使用 OmicsPred 从基因型预测多组学

由剑桥大学公共卫生和初级保健系的 Yu Xu 和 Michael Inouye 领导的国际研究团队的工作已经产生了一种独特的资源，可以直接从基因型预测多组学数据。有关该团队如何开发 OmicsPred 资源的详细信息，请参阅发表的一篇文章“用于预测多组学特征的遗传分数图集” 。

OmicsPred 门户的主要特征，用于访问多组学性状的遗传评分。a，门户网站上遗传分数的组织。b，如何探索生物分子特征及其遗传评分相关信息的示例。c，如何呈现培训和验证队列的汇总统计数据的示例。d，如何下载验证结果和遗传评分模型的示例。e，验证结果和特征相关信息如何可视化的示例。

有一个未来的愿景，包括像“星际迷航”中的医疗三录仪这样的设备、手持设备或集成到移动设备中的应用程序。只需在受影响的区域上挥动设备即可进行快速无痛扫描后，就会出现预后——例如巴克莱原生态综合征，这是一种有害的 DNA 疾病，可以使人以最有趣的科幻小说方式退化。虽然这种类型的设备仍然是科幻小说，但医疗三录仪的许多功能已经以庞大的实验室设备和遍布组学领域的数据库的形式存在。

对疾病或疾病易感性的彻底调查需要大量不同的组学——基因组学、表观基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学。多组学的收集成本高昂且数据密集，因此在研究中很少见。这些知识领域的数据库中充满了对人体细胞功能和疾病关联的详细分析。此外，许多多组学研究都针对特定的亚群人群来探究疾病机制。更广泛地捕获多组学可以证实推断的知识并发现隐藏的生物学途径。

Xu 及其同事使用机器学习方法为来自 48,813 个健康血液样本的 17,227 个生物分子特征创建遗传评分，可以预测 13,668 个 RNA 转录本、2,692 个蛋白质和 867 个代谢物的水平。然后在七个不同的独立队列中验证遗传分数。

目前，这些分数预测的分子特征仅反映了训练数据集中的遗传性和变异性，这些数据来自欧洲白人为主的健康献血者。创建者计划增强和完善 OmicsPred 资源中可用的遗传评分范围，并通过更新的训练数据集扩展祖先的多样性。