领先的 MS/PML 专家建议进行基因检测，以预防药物引起的致命性脑部感染 ...

在一篇社论中，两位领先的多发性硬化症 (MS) 专家提倡进行基因检测，以识别出因药物而产生破坏性副作用的风险较高的 MS 患者。

MS 患者面临着是否应该服用能有效减缓疾病进展但也可能引发这种潜在致命并发症的药物的痛苦决定，这是一种罕见的脑部感染，称为进行性多灶性脑白质病 (PML)。

两位权威人士，医学博士 Joseph Berger 和医学博士 Hans-Peter Hartung 写道，“一种简单、相对便宜的测试的可用性可以识别使人处于 PML 风险中的基因，这将极大地有助于患者的管理. 这种测试的广泛使用可能允许医生使用不携带相同 PML 风险的替代疗法。

Berger 博士是宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的医学部主任，Hartung 博士是德国杜塞尔多夫海因里希海涅大学的神经病学主席，也是 Frontiers in Neurology 的专业主编。

这篇社论是为了支持最近发表的一项研究，该研究证实了四种基因突变与 PML 之间的密切联系。同样发表在《神经病学前沿》上的原始研究发现，这四种变异在服用 PML 相关药物并发展为 PML 的患者中比服用这些药物但未发展为 PML 的患者更为常见。两位编辑作者均不隶属于原始研究。

PML 患者和 Tysabri 发明者支持基因检测

“这些变异的预防性筛查应该成为护理标准的一部分，”Lawrence Steinman 博士说，他的实验室开发了 Tysabri，这是一种突破性的 MS 治疗方法，带有针对 PML 的黑框警告。58 岁的富兰克林·乔丹 (Franklin Jordan) 是一名 PML 幸存者，他在服用 Tysabri 后出现了副作用，当他得知基因测试的可用性时，他说：“我会在一分钟内接受测试。如果我知道我是阳性的，我不会带走 Tysabri。”

预计预防性筛查将成为患者护理的常规部分，正如 Drs 所建议的那样。伯杰、哈同和斯坦曼。但为了满足眼前的需求，PML 基金会目前提供免费在线测试。家庭唾液测试比 COVID 拭子更简单，由 PreventionGenetics 在 CLIA 认证的实验室中进行处理，PreventionGenetics 是该领域近 20 年的领导者。免费测试可在pmlrisktest.org获得。

PML 由 JC 病毒引起，该病毒非常常见，但在绝大多数携带者中仍处于休眠状态。然而，已发现某些免疫调节药物（包括用于治疗 MS 的药物）在极少数情况下会诱发 PML。

许多 MS 药物目前带有 PML 警告，包括 Tysabri、Ocrevus 和 Rituxan，以及 Gilenya、Kesimpta、Mavenclad、Mayzent、Ponvory 和 Tecfidera。但不仅仅是 MS 药物会导致 PML；广泛用于血癌和器官移植以及炎症性肠病、狼疮和类风湿性关节炎 等自身免疫性疾病的药物也在其药物标签上包含 PML 警告。

随着更强大的免疫抑制疗法的开发，药物诱导的 PML 正在上升。自 2011 年以来，向 FDA 报告的药物引起的 PML 病例增加了一倍以上。仅 2022 年一年，FDA 的不良事件报告系统中就有近 600 起案例。在该数据库中，超过 70 种药物与 PML 有关。