新研究发现影响人类生育能力的遗传变异

根据迄今为止最大的一项确定遗传决定因素的研究，一个人可能有多少孩子受生殖生物学和人类行为的影响。这项由剑桥大学、牛津大学和宾夕法尼亚大学的研究人员领导的研究还发现，人类基因组受到自然选择的影响已有数千年之久，并在今天继续影响生育能力。

用于 NEB 和 CL 的全基因组关联分析的曼哈顿图。

研究结果表明，生育能力受到多种生物学机制的影响，这些机制导致生育能力的变化，并直接影响青春期时间、性激素水平（如睾丸激素）、子宫内膜异位症和绝经年龄。还与冒险等行为有关。

牛津大学 Leverhulme 人口科学中心主任 Melinda Mills 教授评论道：“这项研究有助于了解人类生殖在较长时期内的变化、生殖生物学以及与不育症的潜在联系。”

“它还根据经验测试了数十年来许多学科的科学家提出的最扣人心弦和最基本的问题之一：是否有证据表明人类正在进行自然选择，如果有，它是什么以及它如何运作？”

这项研究使用了 785,604 名欧洲血统个体的数据，包括英国生物库研究中的个体，以确定基因组中包含与生殖成功相关的遗传变异的 43 个区域，这些区域被定义为有史以来的儿童数量生于一个人。

一些研究结果强调了整个生命过程中的权衡，例如，研究人员发现 ARHGAP27 基因的变异与生育更多孩子有关，但也与较短的一生生育窗口有关。该分析还表明，红色头发颜色基因黑皮质素 1 受体 (MC1R) 在生殖生物学中具有新的作用。但遗传证据表明，对儿童数量的影响与影响色素沉着的相同遗传机制无关。

剑桥大学 MRC 流行病学部门的 John Perry 教授指出，“这项研究是同类研究中规模最大的，它突出了我们预计将有助于确定不孕症等生殖疾病的新治疗靶点的新生物学。它还将帮助我们更好地理解将生殖健康与男性和女性更广泛的健康结果 联系起来的生物学机制。”

通过将他们在现代基因组中的发现与古代基因组数据相结合，研究人员能够识别出基因组中的一个区域，该区域已经被选择了数千年，并且至今仍处于选择状态。

该区域的基因——FADS1 和 FADS2——参与合成对健康很重要的特定脂肪，似乎对帮助欧洲人适应农业饮食很重要。这些基因今天仍然影响生育能力的观察结果表明，这种适应可能仍在进行中。

宾夕法尼亚大学遗传学系的 Iain Mathieson 博士指出，“独立证据表明，FADS 区域在欧洲已经被选择了数千年。它代表了遗传变异的最明显例子，具有历史和正在进行的证据自然选择，尽管选择的原因仍不清楚。”