äººç±»åŸºå› ç»„ç»ˆäºŽå®Œæ•´äº†
当科å¦å®¶åœ¨ 20 å¹´å‰å®£å¸ƒäººç±»åŸºå› 组计划完æˆæ—¶ï¼Œä»–们的宣布还为时过早。一个里程碑å¼çš„æˆå°±æ— ç–‘å·²ç»å®žçŽ°ï¼Œä¸–ç•Œå„åœ°çš„ç ”ç©¶äººå‘˜èŽ·å¾—äº†äººç±»åŸºå› ç»„ä¸å¤§å¤šæ•°è›‹ç™½è´¨ç¼–ç åŸºå› çš„ DNA åºåˆ—。但å³ä½¿ç»è¿‡ 20 å¹´çš„å‡çº§ï¼Œæˆ‘们ä»æœ‰ 8% çš„åŸºå› ç»„ä»æœªæµ‹åºå’Œç ”究。被一些人嘲笑为没有明确功能的“垃圾 DNAâ€ï¼Œæ•£å¸ƒåœ¨æ•´ä¸ªåŸºå› 组ä¸çš„大约 1.51 亿个碱基对åºåˆ—æ•°æ®ä»ç„¶æ˜¯ä¸€ä¸ªé»‘匣å。现在,由美国国立å«ç”Ÿç ”究院的 Adam Phillippy 领导的一个大型国际团队在《科å¦ã€‹æ‚志上å‘表的一篇论文ä¸æç¤ºäº†äººç±»åŸºå› ç»„çš„æœ€åŽ 8% ã€‚æˆ‘ä»¬åŸºå› ç»„ä¸è¿™äº›é•¿æœŸç¼ºå¤±çš„片段ä¸ä»…仅包å«åžƒåœ¾ã€‚æ–°æ•°æ®ä¸åŒ…å«ä¸€äº›ç¥žç§˜çš„éžç¼–ç DNA,它们ä¸åˆ¶é€ 蛋白质,但ä»ç„¶åœ¨è®¸å¤šç»†èƒžåŠŸèƒ½ä¸å‘挥关键作用,并且å¯èƒ½æ˜¯ç»†èƒžåˆ†è£‚å¤±æŽ§çš„ç–¾ç—…çš„æ ¸å¿ƒï¼Œä¾‹å¦‚ç™Œç—‡ã€‚
â€œä½ ä¼šè®¤ä¸ºï¼Œ92% çš„åŸºå› ç»„å¾ˆä¹…ä»¥å‰å°±å®Œæˆäº†ï¼Œå¦å¤– 8% ä¸ä¼šæœ‰å¤ªå¤§è´¡çŒ®ï¼Œâ€æ´›å…‹è²å‹’çš„ Erich D. Jarvis è¯´ï¼Œä»–æ˜¯è¯¥ç ”ç©¶çš„åˆè‘—者,他帮助开å‘了许多解é”æœ€ç»ˆç»“æžœçš„æ ¸å¿ƒæŠ€æœ¯äººç±»åŸºå› ç»„çš„ç‰‡æ®µã€‚â€œä½†ä»Žè¿™ 8% 的缺失ä¸ï¼Œæˆ‘ä»¬çŽ°åœ¨å¯¹ç»†èƒžå¦‚ä½•åˆ†è£‚æœ‰äº†å…¨æ–°çš„è®¤è¯†ï¼Œä½¿æˆ‘ä»¬èƒ½å¤Ÿç ”ç©¶è®¸å¤šä»¥å‰æ— æ³•ç ”ç©¶çš„ç–¾ç—…ã€‚â€åœ¨ HGP 的肩膀上
äººç±»åŸºå› ç»„è®¡åˆ’æœ¬è´¨ä¸Šä¸ºæˆ‘ä»¬æä¾›äº†å¸¸æŸ“è‰²è´¨çš„é’¥åŒ™ï¼Œè¿™æ˜¯äººç±»åŸºå› ç»„çš„ä¸»è¦ç»„æˆéƒ¨åˆ†ï¼Œå®ƒå¯Œå«åŸºå› ,包装æ¾æ•£ï¼Œå¿™äºŽåˆ¶é€ ç¨åŽå°†è¢«ç¿»è¯‘æˆè›‹ç™½è´¨çš„ RNA。然而,没有å—到影å“çš„æ˜¯ä¸€ä¸ªç´§å¯†ç¼ ç»•ã€é‡å¤å¼‚æŸ“è‰²è´¨çš„è¿·å®«â€”â€”åŸºå› ç»„çš„ä¸€å°éƒ¨åˆ†ï¼Œä¸äº§ç”Ÿè›‹ç™½è´¨ã€‚
科å¦å®¶ä»¬æœ‰å……分的ç†ç”±æœ€åˆä¸é‡è§†å¼‚染色质。常染色质区域包å«æ›´å¤šåŸºå› 并且更易于测åºã€‚æ£å¦‚具有ä¸åŒéƒ¨åˆ†çš„拼图比由相似部分组æˆçš„æ‹¼å›¾æ›´å®¹æ˜“æ‹¼å‡‘ä¸€æ ·ï¼Œå½“æ—¶çš„åŸºå› ç»„å¦å·¥å…·å‘现常染色 DNA 比其é‡å¤çš„异染色表亲更容易解æžã€‚
结果,é—ä¼ å¦å®¶åœ¨é©±åŠ¨æŸäº›åŸºæœ¬ç»†èƒžåŠŸèƒ½çš„知识方é¢ç•™ä¸‹äº†ç›¸å½“大的空白。ç€ä¸ç²’背åŽçš„异染色质åºåˆ—,ä½äºŽæŸ“色体的关键部ä½å¹¶è¿›è¡Œç»†èƒžåˆ†è£‚,在人类å‚è€ƒåŸºå› ç»„ä¸éƒ½è¢«æ ‡è®°ä¸ºâ€œæœªçŸ¥ç¢±åŸºâ€çš„é•¿åºåˆ— N。13ã€14ã€15ã€21ã€22å·æŸ“色体的çŸè‡‚åºåˆ—åŒæ ·è¢«çœç•¥ã€‚“甚至ä¸æ˜¯æ‰€æœ‰çš„å¸¸æŸ“è‰²åŸºå› ç»„éƒ½è¢«æ£ç¡®æµ‹åºï¼Œâ€è´¾ç»´æ–¯è¡¥å……é“。“需è¦ä¿®å¤é”™è¯¯ï¼Œä¾‹å¦‚错误é‡å¤ã€‚â€
然åŽï¼Œå¤§çº¦åå¹´å‰ï¼Œç§‘å¦å®¶ä»¬å¼€å§‹å¼€å‘新技术æ¥äº§ç”Ÿæ›´é•¿çš„åºåˆ—读数,以填补人类和其他物ç§åŸºå› 组的空白。其ä¸ä¸€é¡¹ä¸¾æŽªæ˜¯ç”± Jarvis é¢†å¯¼çš„è„Šæ¤ŽåŠ¨ç‰©åŸºå› ç»„è®¡åˆ’ï¼Œè¯¥è®¡åˆ’æœ€è¿‘ä¸º 25 åªåŠ¨ç‰©åˆ¶ä½œäº†ç¬¬ä¸€ä¸ªå‡ ä¹Žæ— é”™è¯¯ä¸”æŽ¥è¿‘å®Œæ•´çš„å‚è€ƒåŸºå› ç»„ã€‚â€œè¿™é¡¹ç ”ç©¶æ˜¯å›½é™…åŠªåŠ›å¼€å‘生产最高质é‡åŸºå› 组件的新工具的一部分,â€ä»–说。“与 20 å¹´å‰ä½¿ç”¨çš„æ–¹æ³•ç›¸æ¯”ï¼ŒçŽ°ä»£åŸºå› ç»„å¦å…·æœ‰ 99.9% 准确率的高ä¿çœŸé•¿è¯»å–ã€æ›´å¥½çš„åŸºå› ç»„ç»„è£…å·¥å…·å’Œæ›´å¼ºå¤§çš„ç®—æ³•ï¼Œèƒ½å¤Ÿæ›´å¥½åœ°åŒºåˆ†ç›¸ä¼¼çš„æ‹¼å›¾ã€‚â€
å‡å€Ÿæ›´æ–°çš„工具和新的决心,贾维斯和其他科å¦å®¶èƒ½å¤Ÿå¸®åŠ©å®Œæˆäººç±»åŸºå› 组计划的开始,并最终æ述了一个真æ£å®Œæ•´çš„äººç±»åŸºå› ç»„â€”â€”å®ƒçš„å¸¸æŸ“è‰²åŒºåŸŸè¢«ä¿®æ”¹ï¼Œå®ƒçš„å¼‚æŸ“è‰²åŒºåŸŸå¾—åˆ°å……åˆ†å±•ç¤ºã€‚
“这很é‡è¦ï¼Œâ€è´¾ç»´æ–¯è¯´ã€‚â€œäººç±»åŸºå› ç»„çš„æ¯ä¸€ä¸ªç¢±åŸºå¯¹çŽ°åœ¨éƒ½æ˜¯å®Œæ•´çš„。â€
与默芬会é¢
旗舰科å¦ç ”究由端粒到端粒 (T2T) è”盟领导,该è”盟是å„个å¦æœ¯æœºæž„å’Œ NIH çš„ä¸€ç»„ç ”ç©¶äººå‘˜ã€‚Jarvis 实验室的贡献å‘表在Nature Methods上,涉åŠæ供工具æ¥å¸®åŠ© T2T 改进æ‚ä¹±çš„åŸºå› ç»„åºåˆ—ä»¥äº§ç”Ÿæ— é”™è¯¯çš„åºåˆ—。
å…¶ä¸ä¸€ç§å·¥å…·æ˜¯ Merfin,他们用它æ¥æ¸…ç†äººç±»åŸºå› 组ä¸ä¸€äº›æœ€å›°éš¾çš„åºåˆ—。“我们在实验室ä¸ç”Ÿæˆçš„åŸºå› ç»„å¯èƒ½æœ‰å¾ˆå¤šé”™è¯¯ï¼Œâ€Jarvis å®žéªŒå®¤å¼€å‘ Merfin çš„åšå£«åŽ Giulio Formenti 说。“å³ä½¿åªæœ‰ä¸€ä¸ªæˆ–å‡ ä¸ªç¢±åŸºå¯¹æ˜¯é”™è¯¯çš„ï¼Œä¹Ÿä¼šå¯¹åŸºå› ç»„åºåˆ—的整体准确性产生é‡å¤§å½±å“。†Merfin å¯ä»¥æµ‹è¯•åºåˆ—的准确性,感知å¯èƒ½ä¸åˆé€‚的代ç å¹¶è‡ªåŠ¨çº æ£é”™è¯¯ã€‚å› ä¸ºç”ŸæˆçŽ°ä»£åºåˆ—çš„æŠ€æœ¯æ›´åŠ å‡†ç¡®ï¼Œæ‰€ä»¥ Merfin 仅用于最棘手的情况。
“现有技术很难评估相åŒç¢±åŸºå¯¹çš„延伸,例如 AAA,â€Formenti 说。“å³ä½¿æ˜¯çŽ°åœ¨ï¼Œè¿™äº›åºåˆ—ä¸ä¹Ÿç»å¸¸å‡ºçŽ°é”™è¯¯ã€‚Merfin çº æ£äº†å®ƒä»¬ã€‚â€
Jarvis å’Œ Formenti 希望他们的贡献ä¸ä»…æœ‰åŠ©äºŽåœ¨äººç±»åŸºå› ç»„è®¡åˆ’ä¸Šæ‰“ç»“ï¼Œè¿˜èƒ½ä¸ºä¸Žå¼‚è‰²åŸºå› ç»„ç›¸å…³çš„ç–¾ç—…çš„ç ”ç©¶æ供信æ¯â€”—其ä¸ä¸»è¦æ˜¯ä¸Žç€ä¸ç²’异常有关的癌症。当æŸäº›å¼‚染色质ç€ä¸ç²’åŸºå› è¿‡åº¦è¡¨è¾¾æ—¶ï¼Œç™Œç»†èƒžä¼šç–¯ç‹‚åˆ†è£‚ï¼Œè€Œå¯¹ç€ä¸ç²’åŸºå› ç»„çš„å…¨é¢äº†è§£å¯èƒ½ä¼šä¸ºæ–°ç–—法打开大门。
“我们终于开始挖掘我们曾ç»ç§°ä¸ºåžƒåœ¾ DNA çš„ä¸œè¥¿ï¼Œå› ä¸ºæˆ‘ä»¬æ— æ³•ç†è§£æˆ–准确地观察它,â€Formenti 说。“我们现在知é“许多疾病与ç€ä¸ç²’ä¸çš„结构é‡å¤æœ‰å…³ï¼ŒçŽ°åœ¨äººç±»å‚è€ƒåŸºå› ç»„ä¸ä¸å†ç¼ºå°‘这些åºåˆ—,我们å¯ä»¥å¼€å§‹ç»˜åˆ¶è¿™äº›ç–¾ç—…çš„èµ·æºã€‚â€
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