ã€åˆ†äº«ã€‘å¦ä¹ è‚è±†çŠ¶æ ¸å˜æ€§çš„笔记
在病例讨论ä¸å¸¸æ到è‚è±†çŠ¶æ ¸å˜æ€§ã€‚ä¸ç”±çš„对æ¤ç—…å¤šåŠ äº†ä¸€ä»½å…³æ³¨ï¼è‚è±†çŠ¶æ ¸å˜æ€§åˆç§°Wilson病,是一ç§å¸¸æŸ“色体éšæ€§é—ä¼ çš„é“œä»£è°¢ç¼ºé™·ç—…ï¼Œå…¶å‘病率约为1ï¼ï¼ˆ50万~l00万),以ä¸åŒç¨‹åº¦çš„è‚细胞æŸå®³ã€è„‘退行性病å˜å’Œè§’膜边缘有铜ç›æ²‰ç€çŽ¯ä¸ºå…¶ä¸´åºŠç‰¹å¾ã€‚å‘ç—…åŽŸå› æ˜¯ç”±äºŽåŸºå› çªå˜ï¼Œæœºä½“ä¸èƒ½æŽ’泄体内多余的铜,大é‡é“œåœ¨è‚è„ã€è„‘ã€è‚¾ç‰å™¨å®˜è“„积,引起神ç»ã€è‚¾è„ã€éª¨å…³èŠ‚ç—…ç‰å¤šä¸ªç³»ç»Ÿçš„ç—…å˜ã€‚
常表现为è‚ç‚Žã€è‚硬化ã€è‚脾肿大ã€è½¬æ°¨é…¶å‡é«˜ã€éœ‡é¢¤ã€æ‰‹æŠ–ã€è¡ŒåŠ¨ç¬¨æ‹™ã€å‘音ä¸æ¸…ã€é¥®æ°´å‘›å’³ã€åžå’½å›°éš¾ã€å†™å—å˜å½¢ã€ç²¾ç¥žå¼‚常ã€è‚¾ç‚Žã€æº¶è¡€ç‰ã€‚
本病的早期症状常较éšåŒ¿ï¼Œå®¹æ˜“延误诊æ–对有本病家åºå²ã€åŽŸå› ä¸æ˜Žçš„è‚ç—…ã€æº¶è¡€æ€§è´«è¡€ã€è‚¾è„ç—…å˜æˆ–精神神ç»ç—‡çŠ¶çš„患儿,都è¦è€ƒè™‘本病的å¯èƒ½æ€§ï¼Œé‡‡å–å¿…è¦çš„实验室检查。该病是一ç§è¿›è¡Œæ€§å‘展的疾病,如治疗太晚ã€æ²»ç–—ä¸å½“或ä¸æ²»ç–—,必æ»å¿…æ®‹ã€‚ä½†å®ƒä¹Ÿæ˜¯å°‘æ•°å‡ ç§å¯ç”¨è¯ç‰©æ²»æ„ˆçš„é—ä¼ æ€§ç–¾ç—…ä¹‹ä¸€ã€‚
治疗的原则是å‡å°‘é“œçš„æ‘„å…¥å’Œå¢žåŠ é“œçš„æŽ’å‡ºï¼Œä»¥æ”¹å–„å…¶ç—‡çŠ¶ã€‚
(一)低铜饮食 :ä¸å®œè¿›é£ŸåŠ¨ç‰©å†…è„ã€é±¼è™¾æµ·é²œå’Œåšæžœç‰å«é“œé‡é«˜çš„食物。
(二)铜络åˆå‰‚ :é’霉胺是目å‰æœ€å¸¸ç”¨çš„è¯ç‰©ï¼Œèƒ½ä¸Žé“œç¦»å络åˆï¼Œä¿ƒè¿›å°¿é“œæŽ’出,且å¯ä¿ƒè¿›ç»†èƒžåˆæˆé‡‘å±žç¡«å› ã€‚å‰‚é‡ä¸ºæ¯æ—¥20mgï¼kg,分次å£æœã€‚治疗期间应监测尿铜,通常在治疗第一年内è¦æ±‚æ¯æ—¥å°¿é“œæŽ’出é‡ï¼ž2mg。一般在æœè¯æ•°å‘¨åŽç¥žç»ç³»ç»Ÿç—‡çŠ¶å¯è§æ”¹å–„,而è‚功能好转则常需ç»3ï¼4个月治疗。本è¯çš„副作用为è¯ç‰©ç–¹ã€è¡€å°æ¿å‡å°‘ã€è‚¾ç—…ã€å…³èŠ‚ç‚Žç‰ï¼Œä½†å‘生率ä¸é«˜ï¼Œå¿…è¦æ—¶å¯çŸæœŸåˆå¹¶åº”ç”¨ç³–çš®è´¨æ¿€ç´ æ²»ç–—ã€‚å¦‚ç¡®å®žä¸èƒ½ç»§ç»æœç”¨æ—¶ï¼Œå¯è€ƒè™‘用ç›é…¸ä¸‰ä¹™æ’‘四胺剂é‡ä¸ºæ¯æ—¥0.5~2g。近年应用å¦ä¸€é«˜æ•ˆé“œç»œåˆå‰‚,连四硫代钼酸铵 å¯ä¸Žé“œç»œåˆæˆCu(MoS4)2自尿液排出,çŸæœŸå†…å³å¯æ”¹å–„症状。
(三)锌剂: 锌制剂与铜离å结åˆåŽå‡å°‘è‚ é“œå¸æ”¶ã€‚常用者为硫酸锌或醋酸锌,åŽè€…èƒƒè‚ å应较少,æ¯æ—¥å£æœé‡ä»¥ç›¸å½“于50mg锌为宜.分2~3次,é¤é—´æœç”¨ã€‚
(四)其他支æŒæ²»ç–—: 针对è‚功能å—æŸã€é«˜é“œè¡€ç—‡å¯ç»™äºˆç™½è›‹ç™½è¾“入;左旋多巴å¯ç”¨ä»¥æ”¹å–„神ç»ç³»ç»Ÿç—‡çŠ¶ã€‚
(五)è‚移æ¤æœ¯ 对本病所致的急性è‚功能衰ç«æˆ–失代å¿æ€§è‚硬化患儿ç»ä¸Šè¿°å„ç§æ²»ç–—æ— æ•ˆè€…å¯è€ƒè™‘进行è‚移æ¤ã€‚
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