一名患有釉质发育不全症的年轻女孩的完整口腔康复及其染色体模式分析
描述出于功能和社会心理原因，治疗釉质发育不全症患者很重要，尤其是当孩子的乳牙和恒牙都存在异常时，因为这种情况会在这么小的年纪造成深刻的心理影响（图 1和图2） .图1术前口内观。
图 2 术前正射断层摄影术。
复合树脂美观且易于操作，但会导致染色、微渗漏、低耐磨性和牙菌斑堆积，因此它们更适合用于牙釉质局限的异常和临时修复体。
然而，瓷层压贴面、金属陶瓷冠和全瓷冠价格昂贵且需要大量牙体预备。这些类型的修复也需要很长时间并且是不可逆的。此外，间接复合技术由于许多乳牙和恒牙之间的齿间间距而无法形成适当的近端接触。基于这些知识，直接复合层压技术可能是治疗的重要选择（图 3）。
图 3复合贴面术后口内视图。
用不锈钢牙冠（3 M，Unitek US）修复臼齿。牙冠加长在年轻时是不合适的。因此通过将咬合提高 2 毫米并在磨损的牙列中获得有利的切牙引导来补偿（图 4⇓ – 6）。
图 4上颌弓术后口内视图。
图 5下颌弓术后口内视图。
图 6术后正射断层摄影术。
核型在遗传异常中极为重要，它可以排除任何相关的染色体畸变，并隔离病例染色体模式与正常情况的任何差异。然而，除了妹妹的所有细胞中 1 号染色体长臂的异染色质区域存在变异外，获得的模式没有显着变化。不幸的是，无法得出相同的意义，并且由于资源有限，无法进行进一步的蛋白质分离或基因定位。
学习要点
[*]没有明确的治疗方法可以恢复患有此类发育障碍的病例的美观。牙釉质发育不全症 (AI) 患者的诊断和管理非常复杂，需要仔细考虑患者的期望和要求、他们的口腔内状态和跨学科方法，这对于取得成功的结果和患者的满意度至关重要。
[*]人工智能已被证明是一种遗传异常。因此，父母应该详细了解恒牙萌出的可能性以及同一家庭中其他人是否存在此类疾病。
[*]对于具有此类条件的此类病例，提倡进行遗传咨询。
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