儿童颈部肿胀的罕见原因
描述一名因喉咙痛就诊的 6 岁男孩在下颌下区域有双侧肿胀（图 1A）。令人惊讶的是，肿胀是搏动性的。详细病史显示婴儿期全身肌张力减退伴运动发育迟缓。他在 4 岁时接受了胸骨切开术以闭合较大的房间隔缺损。经检查，他身材瘦削，长脸，上颚高弓，大耳朵，胸部有胸骨切开疤痕（图 1B）和双侧腹股沟疝。皮肤弹性略有增加，但没有关节过度伸展。没有腭裂或双裂悬雍垂。家族史显示弟弟具有完全相似的特征。颈部 MR 血管造影显示双侧颈总动脉和双侧椎动脉多处迂曲（图 1 C）。
图1患者的临床照片显示右侧颈部肿胀 (A) 以及细长的面部和胸骨切开疤痕 (B) 以及主要颈部血管的 MR 血管造影显示双侧颈动脉和椎动脉明显迂曲 (C)。
动脉迂曲综合征和 Loyes-Dietz 综合征是这个孩子最接近的鉴别诊断。动脉迂曲综合征的发生是由于编码葡萄糖转运蛋白 GLUT10 的基因 (SLC2A10) 发生突变，而 Loyes-Dietz 综合征是由于转化生长因子 β 受体 (TGFBR) 1 或 2 发生突变。 仅区分这 两种情况基于临床理由进行分析是不可能的，需要对 SLC2A10、TGFBR1 和 TGFBR2 中的突变进行遗传分析。但是，我们无法获得患者的基因分析。
儿童颈部最常见的血管肿胀是由于先天性、真菌感染或创伤后原因导致的动脉瘤。在我们的案例中，动脉迂曲可能是儿童颈部血管肿胀的罕见原因。
学习要点
[*]动脉迂曲可能是儿童颈部血管肿胀的罕见原因。
[*]识别儿童的血管肿胀非常重要，以避免灾难性的抽吸或活检尝试。
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