XYY 综合征男孩的童年痤疮
概括一名 3 岁男孩被转诊至皮肤科,其面部红斑病史 12 个月,伴有与儿童痤疮一致的丘疹-脓疱性面部出疹。他被诊断出患有 XYY 综合征,该综合征是在对出生时心脏异常进行基因分析时发现的。XYY 综合症是性染色体的非整倍体,影响 1000 名男性新生儿中的 1 名。它通常是无症状的,是在对其他病症进行遗传分析后偶然发现的。该综合征可能与学习困难和语言技能延迟的风险增加有关。早期诊断可以提醒医生注意细微的发育和学习异常的可能性,并导致及时处理。我们的案例强调了一个事实,即儿童痤疮的存在可能有助于早期发现 XYY 综合征。
背景
XYY 综合症是性染色体的非整倍体,影响 1000 名男性新生儿中的 1 名。它通常是无症状的,是在对其他病症进行遗传分析后偶然发现的。受影响的男孩在儿童早期生长速度加快,平均最终身高较高。一些关于 XYY 综合征的早期报告来自对男性囚犯进行的研究,表明与一般人群相比,该群体中这种染色体异常的发生率更高。这些发现指出了 XYY 核型与犯罪行为之间的联系,尽管可以说选择偏差存在于那些集中于相对较少的制度化男性的研究中。该综合征的其他特征是学习困难和语言技能迟缓。严重的结节囊肿性和疤痕性痤疮也被描述为与青少年和年轻人的 XYY 综合征有关。然而,据我们所知,儿童痤疮从未在 XYY 综合征中报告过。我们介绍了一名 3 岁男孩被发现患有 XYY 综合征并出现轻度痤疮的案例。
案例展示
我们的患者被诊断为先天性发育不全的主动脉弓伴有较大的室间隔缺损,出生后不久需要手术修复和植入起搏器。进行了一项染色体分析,专门寻找染色体 22q 缺失,以调查他的心脏特征是否是 22q11.2 缺失综合征的表现。这是正常的,但发现了一条额外的 Y 染色体。2 岁时,他被发现言语和语言能力发育迟缓,并被诊断出患有自闭症。在 3 岁开始说话之前,他一直使用手语与父母交流。随后他出现了全面发育迟缓,并接受了密集的言语和语言治疗。他在 3 岁时被转诊到皮肤科,有 12 个月的面部红斑病史,并伴有面部丘疹-脓疱疹。临床上他有散在的痤疮样丘疹和脓疱,主要影响中下面部,与寻常痤疮一致。外观是轻度痤疮,因为没有大的发炎结节、深囊肿或疤痕,总体上病变数量很少(图 1和2)。他的痤疮主要是炎症性的,没有临床可见的粉刺。重要的是,他没有第二性征的证据表明异常男性化或性早熟的特征。他的体重在第 75 个百分位数,身高在第 90 个百分位数。
图1面部丘疹和脓疱。
图 2痤疮累及外颊和下巴。
调查
进行了激素分析,包括睾酮、黄体生成素 (LH)、卵泡刺激素 (FSH)、17-羟孕酮 (17-OHP)、脱氢表雄酮 (DHEAS)、随机皮质醇和催乳素,以寻找痤疮的继发性原因。结果平平无奇。先前报道的数据表明,正常水平的睾酮、LH 和 FSH 通常在 XYY 综合征中发现。不需要其他测试来确认诊断。
鉴别诊断
儿童痤疮需要与其他皮肤病相鉴别,例如儿童红斑痤疮、毛发角化病、粟粒疹和痤疮样药疹。在我们的患者中,丘疹和脓疱远离中央面部的凸面分布,并且皮肤没有任何毛细血管扩张,这些特征有利于寻常痤疮而不是酒渣鼻。此外,没有眼部受累,虽然没有看到临床上明显的粉刺,但可能存在微粉刺。如果出现脓疱而不是毛囊角化性丘疹,则表明它不是毛发角化病。后者对局部或口服抗生素没有反应。持续时间长且缺乏与温暖环境的联系不利于粟粒疹。出疹前无药物接触史。
治疗局部红霉素治疗痤疮开始时只有部分反应。因此,患者开始口服红霉素,反应良好;然而,清除不是永久性的,需要进一步口服红霉素疗程。目前,他的粉刺在必要时通过间歇性使用外用壬二酸得到了很好的控制。
结果和后续行动
目前,患者与皮肤科有公开预约,以防局部治疗无法控制的突发事件。
讨论
儿童痤疮可以出现在 1 到 7 岁之间,并且非常罕见。这与普通类型的痤疮形成对比,例如新生儿痤疮会影响多达 20% 的新生儿,而婴儿痤疮通常出现在 3 至 6 个月之间。儿童痤疮可表现为面部粉刺、丘疹和脓疱,更罕见的是伴有疤痕的较深结节。在生命的第一年,痤疮的出现被认为与胎儿肾上腺产生雄激素有关。这反过来会刺激皮肤中负责产生皮脂的皮脂腺。马拉色菌种是常见的皮肤定殖酵母菌,也可能在这个年龄组的痤疮病理生理学中发挥作用。肾上腺雄激素分泌在生命的头 12 个月后减少,并随着雄激素产生的网状带重新出现而在 7 岁左右恢复,导致肾上腺功能初现的发展。睾丸激素在 7 岁之前也不产生或很少。因此,重要的是要排除痤疮的继发性内分泌原因,例如 1 至 7 岁患有痤疮的儿童的雄激素过多症、库欣综合征或性早熟,尤其是如果存在其他第二性征。然而,核型分析尚未成为儿童痤疮儿童常规评估的一部分。几份报告评论了中度至重度痤疮和结节囊肿性痤疮在大多数具有 XYY 补体的青少年和年轻人中的频率增加。1971 年,Voorhees等人报道,在 100 名患有结节囊性痤疮的男性囚犯中,XYY 基因型的发生率为 4%,而在没有结节囊性痤疮的囚犯中,该基因型的发生率为 4%。作者还在 100 名患有结节囊性痤疮的男性门诊患者的研究组中确定了 2% 的 XYY 基因型,这一比率比一般男性新生儿人群中的 XYY 比率高 11 倍。相反,Klinefelter 综合征的 XXY 核型被认为可以排除严重的痤疮。基于这些发现,作者提出额外 Y 染色体的存在与痤疮的发展之间可能存在联系。据我们所知,文献中没有报告证据表明患有痤疮的儿童经过调查或发现有一条额外的 Y 染色体。我们的案例强调了儿童痤疮与 XYY 综合征之间存在关联的可能性。随着儿童身高的增加,痤疮的发展可能提供 XYY 核型可能是负责的早期迹象。通过核型分析进行早期诊断可以提醒医生注意细微的发育和学习异常的可能性,并导致及时处理。父母和医生需要意识到儿童痤疮和 XYY 综合征之间的潜在联系,这也容易导致严重的青春期结节囊肿性痤疮。
学习要点
[*]XYY 综合症是性染色体的非整倍体,影响 1000 个与学习困难相关的男性新生儿中的 1 个。
[*]儿童痤疮可以出现在 1 到 7 岁之间,并且非常罕见。
[*]需要排除 1 至 7 岁患有痤疮的儿童的继发性内分泌原因,如雄激素过多症、库欣综合征或性早熟。
[*]儿童的痤疮和身高增加可能表明存在 XYY 核型。
[*]该综合征的早期诊断可以提醒医生注意细微的发育和学习异常的可能性,并导致及时处理。
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