天è“色白内障病例ä¸çš„多色晶状体混浊
æ述一å 13 å²å¥³å©å› åŒçœ¼è§†åŠ›ä¸‹é™ 4 个月就诊。最佳矫æ£è¿œè·ç¦»è§†åŠ›ä¸º 20/30 OU。在裂隙ç¯ä¸Šè¿›è¡Œæ¼«å°„光检查,å‘现整个晶状体ä¸çš„è“白色微å°æ··æµŠåœ¨åŒçœ¼å½¢æˆåŒå¿ƒå±‚(图 1A)。详细的ç‹ç¼æ£€æŸ¥çªå‡ºäº†å„ç§é¢œè‰²çš„混浊:白色ã€è“色ã€ç»¿è“色ã€ç°è‰²å’Œçº¢è‰²ï¼ˆå›¾ 1B)。åŒçœ¼åŽæ®µæ— 明显异常。她的兄弟也有类似的晶状体混浊,æ示天è“色白内障。虽然å©å没有抱怨其他视觉障ç¢ï¼Œä½†ä¹Ÿå¯ä»¥æµ‹è¯•çœ©å…‰å’Œå¯¹æ¯”æ•æ„Ÿåº¦ã€‚建议定期éšè®¿ã€‚
图1(A) å³çœ¼çš„漫射光裂隙ç¯ç…§ç‰‡æ˜¾ç¤ºæ•´ä¸ªæ™¶çŠ¶ä½“å½¢æˆåŒå¿ƒå±‚çš„è“白色混浊。(B) 对åŒä¸€åªçœ¼ç›è¿›è¡Œç‹ç¼æ£€æŸ¥ï¼Œå¤šè‰²æ··æµŠæ ‡æœ‰æ•°å—:白色 (1)ã€è“色 (2)ã€ç»¿è“色 (3)ã€ç°è‰² (4) 和红色 (5)。
天è“色或è“点白内障是常染色体显性早å‘性åŒä¾§ç™½å†…障,具有åŒå¿ƒå±‚çš„è“白色混浊,å¯èƒ½åœ¨ä¸å‘¨è¾¹å½¢æˆå¤§çš„楔形形状。这些症状从出生到儿童早期都会出现,但å¯èƒ½è¦åˆ°æˆå¹´æ‰èƒ½è¢«è¯Šæ–出æ¥ã€‚它å¯èƒ½æ˜¯ç”±æŸäº›åŸºå› çªå˜å¼•èµ·çš„:晶状体蛋白 β-B2 (CRYBB2)ã€æ™¶çŠ¶ä½“蛋白 γ-D (CRYGD)ã€è‚Œè‚‰è…±è†œçº¤ç»´è‚‰ç˜¤å’Œä¸»è¦å†…åœ¨è›‹ç™½åŸºå› ã€‚è¿™äº›åŸºå› çš„çªå˜å¯¼è‡´æ—©å‘性粉状白内障和天è“色白内障。
白内障进展缓慢,直到 30 å²åˆ° 40 å²æ—¶æ‰å¯èƒ½åœ¨è§†è§‰ä¸Šå˜å¾—明显,æ¤æ—¶æ‰‹æœ¯å¯èƒ½ä¼šæœ‰å¸®åŠ©ã€‚最åˆæ··æµŠå‡ºçŽ°åœ¨èƒŽå„¿æ™¶çŠ¶ä½“æ ¸çš„è¾¹ç¼˜ã€‚éšç€æ—¶é—´çš„推移,混浊以åŒå¿ƒåœ†çš„å½¢å¼æ¶‰åŠæˆäººæ ¸å’Œçš®è´¨ã€‚ä¸å¤®ç—…å˜å‘ˆæ”¾å°„状排列。他们也å¯èƒ½ä¼´æœ‰ä¸å¤®ç¼åˆæ€§ç™½å†…障。在本例ä¸ï¼Œå¤šè‰²çš®è´¨æ··æµŠå¯èƒ½å¾ˆå¯†é›†å¹¶å˜åœ¨äºŽè§†è½´ä¸ï¼Œè¿™å¯èƒ½æ˜¯é€ æˆè½»å¾®è§†è§‰éšœç¢çš„åŽŸå› ã€‚å¤©è“色白内障患者没有任何相关的全身åˆå¹¶ç—‡ï¼Œä¸éœ€è¦è¿›è¡Œè¯„估。
å¦ä¹ è¦ç‚¹
[*]天è“色或è“点白内障是一ç§æ—©å‘性家æ—性白内障,主è¦ä¸ºè“白色晶状体混浊。
[*]虽然天è“色白内障å¯èƒ½åœ¨å„¿ç«¥æ—¶æœŸè§‚察到,但通常在视觉上是微ä¸è¶³é“的。
[*]æˆå¹´åŽè§†åŠ›é€šå¸¸ä¼šå—到影å“,æ¤æ—¶å¯èƒ½éœ€è¦æ‘˜é™¤ç™½å†…障。
页:
[1]