颤抖的手和颤抖的心电图
描述一名 7 岁女孩主诉过去 3 年经常跌倒。她在 8 个月时实现了无支撑坐姿，9 个月时爬行，11 个月时站立，15 个月时行走，20 个月时跑步。3岁时，她可以上下楼梯，一次两步，自己穿衣包括扣扣子，自己吃饭，上厕所，知道自己的全名，以及家人的名字，并能在团体中玩耍. 之后她经常跌倒，最初是在跑步时跌倒，在接下来的 1 年期间也发展到走路时。她从坐姿起身有困难，过去常常靠自己的腿支撑爬起来。7岁时，她可以独立行走，但不能跑步，只能靠栏杆扶着爬楼梯。她的父母非近亲所生，家族史平淡无奇。无进食及呼吸困难史。检查时，她有正常的人体测量参数、正常的认知和语言功能、舌头肌束震颤、Gower 征和不规则、小幅度的手部肌阵挛运动，提示多发性肌阵挛、轻度肌张力减退和近端肌肉无力影响腿多于手臂（近端）双侧上肢远端肌肉力量分别为 -4 和 4，双下肢远端肌肉力量分别为 +3 和 4），肌肉牵张反射缺失和双侧扁平足。
调查显示
肌酸激酶轻度升高 (322 IU/L)，右尺骨 (2.6 µV) 和右胫神经 (6.4 µV) 神经传导研究中的运动单位动作电位轻度降低。ECG 显示肌肉肌束震颤高于等电基线（图 1）。根据临床病史、检查和心电图，考虑了 3B 型脊髓性肌萎缩症的临床可能性。PCR 基因检测显示SMN1基因外显子 7 和 8 纯合缺失，证实了诊断。
图1儿童的心电图显示肌肉束颤为 40-50 赫兹频率的尖峰（箭头）。
3 型脊髓性肌萎缩症 (SMA) 也称为 Kugelberg-Welander 病，是一种前角细胞缓慢进行性疾病，由SMN1基因突变引起。根据症状的发作，SMA 3 型进一步细分为 3A 型（发作在 18 至 36 个月之间）和 3B 型（3 年后）。患有 3 型 SMA 的儿童能够在没有支撑的情况下行走，这使他们有别于其他类型。他们的近端肌肉无力进展非常缓慢，大约 50% 的 3B 型患者能够独立行走，直到 40 岁末。他们可能有手震颤或多发性肌阵挛。约 50%～60% 的患者有心电图震颤。运动神经元的慢性神经再支配会产生躯体肌肉束颤，在 ECG 中表现为震颤。在极少数情况下，这些患者可能有小腿肥大，可能与贝克尔肌营养不良症相混淆。存在其他相关临床病史和检查的心电图震颤可提示脊髓性肌萎缩症的可能性，可用作床边筛查工具。
学习要点
[*]3 型脊髓性肌萎缩症也称为 Kugelberg-Welander 病，是由SMN1基因突变引起的前角细胞缓慢进行性疾病。
[*]3 型 SMA 患者可能伴有手部震颤和多发性肌阵挛。
[*]运动神经元的慢性再神经支配会产生躯体肌肉束颤，在 ECG 追踪过程中表现为震颤。
[*]存在其他相关临床病史和检查的心电图震颤可提示脊髓性肌萎缩症的可能性，可用作床边筛查工具。
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