口腔和下颌骨重复：一种罕见的先天性颅面畸形
摘要一名新生儿在产前影像学显示右下颌骨肿块后被转诊至耳鼻喉科。体格检查显示右下颌骨有一个 1-2 厘米的肿块，伴有残留口腔的外观。类似于朱砂和原始舌头的组织似乎受到支配，并与口腔运动一起移动。出生后下颌骨的 MRI 和 CT 证实右下颌骨体有部分骨化的软组织肿块，其中包含未萌出的牙齿。她在 6 个月大时被带到手术室进行大规模切除和重建。术后，她恢复得很好，进食也没有困难。颅面重复，包括气孔结构或双头颅的重复，是一种具有多种表型的罕见病症。在怀疑颅面重复的情况下，
背景
Diprosopus 或颅面结构重复很少见，自 1900 年以来文献中报告了大约 35 例颅面重复可涵盖范围广泛的先天性异常，从完全面部重复到面部结构的部分重复。当发生部分重复时，上颌骨、下颌骨或口腔最常受累。脑部受累也可能发生，最轻微的形式是垂体重复。这种情况在女性中的发病率更高，但造成这一人口统计的因素尚未阐明。与颅面重复相关的常见合并症包括唇裂和腭裂、Klippel-Feil 综合征和 Pierre Robin 序列。
案例展示
妊娠晚期产前超声检查发现右下颌骨肿块，请耳鼻喉科会诊。最初的鉴别诊断范围很广，包括先天性囊肿或鼻窦、畸胎瘤、纤维异常增生或前肠重复。没有在子宫内接触致畸剂，也没有面部畸形家族史。随后，一位健康的母亲在 40 周零 4 天时通过无并发症的自然阴道分娩生下了一名白人女孩。没有呼吸系统受损的迹象，也不担心肿块会累及气道。对新生儿进行检查时，下颌骨右侧体部有 1-2 厘米的丰满度，舌头在口内向左移位（图1）。一个被朱红色粘膜包围的小窦道位于右侧口腔连合下方和外侧 1 厘米处。窦道深约 13 毫米，与下颌肿块相邻，与口腔没有明显的联系。左侧下颌牙槽嵴增宽数毫米，右下唇下压无力。头部和颈部检查的其余部分无异常。患者被送往新生儿保育室，在那里她没有表现出呼吸窘迫的迹象，并且在出院前表现出足够的经口摄入。
图15 周龄时面部和右下颌骨病变的图像。
在 2 周大的随访预约中，婴儿看起来很健康，喂养良好，体重增加，没有口腔功能不全。当时，注意到肿块的外部成分偶尔会在皮肤水平形成粗糙的表面，排出透明的浆液，疑似唾液。但是，没有对流体进行任何测试。一个小的副舌似乎从窦道的开口处伸出，并注意到在婴儿进食时与口舌同步移动。
调查
出生后不久就获得了有和没有造影剂的面部 MRI。这揭示了从右下颌骨体产生的膨胀性 T1 和 T2 低强度病变到等强度病变，尺寸约为 2.5×2.1×2.1 cm。病变的前下部可能是肿块的软组织成分，似乎向前移动并与皮下表面相通。病变显示有几颗未长出的牙齿，没有囊性成分或脂肪的证据表明畸胎瘤。在 2 周龄时，获得下颌骨的无对比 CT 以进一步表征肿块。同样，它显示了包含牙齿的右下颌体的骨化和软组织肿块（图 2）。沿着骨室的表面有一个软组织成分，它向尾部延伸到下巴右侧下方的皮肤表面。没有侵袭性骨质特征或骨膜反应的证据。
图 2在 2 周龄时进行的三维 CT 重建。
治疗
患者在 6 个月大时被送往手术室进行重复下颌骨切除术、下颌骨骨轮廓塑造和软组织缺损闭合以及邻近组织移植（图 3). 使用钝性和锐性解剖的组合，在未受累的软组织和重复的口腔之间形成一个平面。粘膜衬里及其相关的小唾液腺被整块切除并追踪到下颌骨。粘膜衬里延伸到下颌骨，类似于覆盖在牙槽弓上的粘膜。这是从下颌骨上剥下来的，下面的骨头露出几颗面向复制口腔的乳牙。拔出副牙并向下钻牙槽以塑造下颌骨轮廓并去除任何残留的牙齿组织。注意不要移除任何被认为是她原生下颌骨一部分的牙芽。术中神经监测用于保护面神经。使用推进皮瓣关闭剩余的软组织缺损，其面积约为 8×3 cm。术后病理显示肿块由良性鳞状粘膜、唾液腺、皮质骨、骨骼肌和牙髓组成，并带有六颗良性磨牙（图 4 和 5）。
图 3右下颌骨病变的手术图像，显示切开前的副舌 (A)、切除期间的副舌 (B) 和切除后的副牙槽 (C)。图像 (D) 代表带有相关副牙的切除肿块。
图 42× 的 H&E 染色描绘了鳞状粘膜和唾液腺。
图 510 倍的 H&E 染色描绘了牙源性上皮残留。
结果和后续行动
术后，她的右脸在手术切口处出现了一些轻微的肿胀，为此进行了重复 CT 扫描，显示有积液。饱胀感在几个月后消退，她不需要进一步治疗。随访 6 个月，切口愈合良好，患者进食无困难，但右下唇持续下压无力，可能代表口腔压肌或神经支配发育不全（图 6 ）。
图 6术后 1 个月随访时患者的外观。
讨论
Disopropus，包括重复的口部结构，极为罕见，虽然表型的范围可以从孤立的颅骨或面部结构重复到其各种组合，但没有相关综合征的孤立的口腔和下颌骨重复仅被描述过几次。这种现象最早于 1948 年报道，当时一名 2 天大的婴儿被发现右下颌有肿块。与我们的病例相似，该儿童被发现有单侧口舌复制，有盲袋和同步的副舌运动。通常，这些颅面重复是在子宫内或出生后不久诊断出来的；然而，1978 年有一例颞区副口在 22 岁时被延迟诊断的病例报告。这种情况在女性中更常见，但造成这一人口统计的因素尚未阐明，性别差异可能代表一种罕见异常的随机效应。Chen 和 Noordhoff 于 1987 年提出了一个分类系统，用于复制气孔结构。我们已经调整和修改了这个分类系统（表 1）。
表格1气孔结构重复的分类，改编自 Chen 和 Noordhoff
如表 1所示，随着分类类型的增加，与其他异常的关联越来越多。根据这个分类方案，我们的病例代表 I 型重复，因为我们的患者有一个正常的真口，一个与正常舌同步作用的基本复制口和舌头以及一个盲袋。
关于这种情况的病因学有几种理论，包括：第一鳃弓重复、脊索异常（包括分裂脊索综合征）、下颌骨生长中心重复和神经嵴细胞迁移异常。最近的一项研究回顾了重复嘴巴的可用案例，作者得出结论，第一鳃弓的重复是最可能的解释，因为重复的结构都来自第一鳃弓。然而，这种解释可能无法完全解释我们的病例，因为其他第一鳃弓衍生物是正常的，并且有迹象表明第二弓破坏伴有面神经支配的肌肉无力。
颅面结构重复通常作为综合征的一部分发生，并且通常与唇裂和腭裂、Klippel-Feil 综合征和皮埃尔罗宾序列相关。可发生脑部受累，最常见的表现是垂体重复。我们患者的颅面重复是一种罕见的病例，表现为孤立的异常，没有相关的综合征或异常。
这些早期重复通常可以在产前超声检查中识别出来，并且可能与其他畸形有关，例如无脑畸形、中枢神经系统重复和神经管缺陷。所有颅面结构的完全重复通常与无脑畸形有关，因此与生命不相容。像这名患者一样，部分重复不太可能在以后的生活中引起严重并发症，手术治疗是一种合理的治疗方式。如果在子宫内发现，分娩时应优先确保气道安全，分娩时应有耳鼻喉科团队在场，并配备必要的设备。出生后，管理取决于患者的症状。在我们的患者中，附属结构位于外侧，它们与口腔没有联系，气道也没有受到损害。
成像应包括 CT、MRI 和可能的血管造影以确定涉及的结构并用于围手术期计划。手术可能会推迟到 3 岁以下，以便更好地区分牙齿，因为过早切除可能会对未长出的恒牙造成意外伤害。
尽管这种情况很少见，但重要的是要在鉴别诊断中考虑婴儿所见的任何不寻常的下颌骨或面部肿块。这些结构存在与口腔相通并涉及气道的风险，使患者面临气道和/或进食受损的风险。对于孤立的部分颅面重复且没有其他异常的患者，通过根治性手术切除和重建，预后良好。
学习要点
[*]先天性颅面结构重复是一种罕见的疾病，需要密切监测以清楚了解所涉及的结构，直到患者达到确定性手术治疗的适当年龄。
[*]部分颅面重复可能作为孤立的异常存在，但更常与其他颅面异常和/或综合征相关。
[*]CT、MRI 或两者都有助于在手术干预之前制定手术计划。
[*]在下颌受累的情况下，应推迟手术干预，直到可以在影像学上清楚地区分未萌出的副牙，因为过早的干预可能会导致拔除作为正常下颌解剖结构一部分的牙芽。
[*]Chen 和 Noordhoff 有一个分类，根据我们的目的进行了改编和修改，这有助于阐明这些异常的表现。
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