肺动脉瓣膜缺如综合征的产前诊断
描述一名患有先天性主动脉下室间交通的 18 岁女性被诊断为妊娠 17 周。在第一次超声检查时，在那个胎龄，发现主动脉下室间隔缺损 (VSD) 伴主动脉 (Ao) 与双侧足多指畸形相关（图 1 ）。几周后，胎儿超声心动图证实了前面提到的缺陷，并检测到肺动脉瓣 (PV) 发育不全伴有狭窄的肺环、肺游离功能不全和右心室 (RV) 优势。这些特征与具有法洛氏四联症特征（TOF 型 APVS）的肺动脉瓣膜缺失综合征 (APVS) 相符，这是一种罕见的心脏流出道异常。
图1横断面五腔切面显示室间隔缺损 (VSD) 和主动脉 (Ao) 以及在此平面上看到的大量扩张的右肺动脉 (RPA)。LV，左心室；RV，右心室。
APVS 可能与染色体异常有关，这种关系在 TOF 型 APVS 中更为常见。在所描述的病例中，进行了羊膜穿刺术，但未发现染色体或遗传变异，即 22 号染色体微缺失 (22q11.2)。然而，鉴于预后不良，患者在妊娠 23 周时要求终止妊娠。解剖病理学检查与超声检查结果一致。尽管知识不断增加，但鉴于 APVS 严重的产后并发症，APVS 的产前诊断仍然是一项挑战，也是父母咨询的重要一步。据估计，在全球范围内，PV 综合征缺失会影响 0.2%–0.4% 的先天性心脏病新生儿。此外，众所周知，患有先天性心脏病（即房室缺陷）的父母的后代患先天性心脏病的频率更高。产前超声显示肺动脉 (PA) 扩张可能是一种正常变化。然而，它的识别也可能存在于孤立的 PV 狭窄、动脉导管收缩、肺动脉高压的情况或 TOF 型 APVS 中。 TOF 型 APVS 的区别特征包括大量扩张的 PA 及其左右分支（在本例中分别为 5.8 毫米、6.4 毫米和 4.2 毫米）（图 2A），这是一种典型的具有颜色混叠的高速模式在右心室和 PA 之间（图 2B）、VSD、压倒一切的 Ao 和动脉导管未见。
图 2(A) 灰度三血管视图。左 (LPA) (6.4 mm) 和右 (RPA) (4.2 mm) 肺动脉严重扩张是众所周知的。通常，动脉导管不存在，也看不到肺动脉瓣 (PV)。(B) 彩色多普勒三血管视图显示具有彩色混叠的典型高速模式。Ao，跨骑主动脉；PA，肺动脉。
心脏结构可以通过孕早期超声检查来探查，但母亲的特征（如肥胖）、胎位或胎儿心脏在子宫内的生理适应可能会延迟明确诊断。即使是经验丰富的超声技师也可能仅在妊娠中期或晚期评估时怀疑心脏异常。很多时候，诊断发生在出生后。
学习要点
[*]肺动脉瓣膜缺如综合征 (APVS) 是一种罕见的先天性心脏病，其产前诊断是可能的。
[*]具有法洛四联症特征的APVS包括室间隔缺损、狭窄肺环伴肺功能不全、肺动脉扩张。
[*]鉴于与其他异常和产后预后不良的相关性，APVS 的早期产前诊断对于父母的产前咨询非常重要。
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