Poland 综合征：新生儿表现为腋窝翼状胬肉—华夏中医论坛

admin 发表于 2023-4-1 20:48:43

Poland 综合征：新生儿表现为腋窝翼状胬肉

描述
Poland 综合症是一种先天性综合症，1841 年由 Alfred Poland 爵士首次描述。估计发病率为 1/30 000 至 1/32 000 活产，主要影响男性，比例从 2:1 到 3:1 不等。缺陷更常见于单侧和右侧 (75%)。大多数病例是散发性的。然而，有家族病例的报告。我们描述了一名 38 周出生的女婴，她是一位患有慢性高血压且没有相关家族史的 37 岁母亲的第二个孩子。产前超声被描述为正常。母体血清学（性病研究实验室 (VDRL)、丙型肝炎病毒 (HCV)、乙型肝炎病毒 (HBV)、HIV 和弓形体病）呈阴性，对风疹具有免疫力。妊娠晚期尿培养和链球菌 b 组 (GBS) 均为阴性。

简单、顺产分娩，Apgar 评分为 9/10/10。出生体重为 3185 克 (P 50 )，身长 47.5 厘米 (P 15-50 )，头围 34 厘米 (P 50 )。出生后 15 小时的身体检查显示右胸不对称和与胸肌发育不全相关的腋窝翼状胬肉（图 1），后方超声证实。没有其他相关的临床缺陷，即肋骨或上肢异常。胸部 X 光检查和其他检查（包括超声心动图、脑部、腹部和肾脏超声检查）均正常。

图1腋窝翼状胬肉与胸肌发育不全有关。

她在出生 48 小时后出院，并由多学科团队（生理学、整形外科和呼吸病学）进行定期随访。目前在 22 个月大时，胸部不对称，右侧皮下脂肪和腋窝翼状胬肉明显减少（图 2）。超声扫描证实胸大肌残留胸锁部分，调节腋腱带。当出现功能限制时，将考虑手术松解。未来的重建乳房手术也可能是一项资产。

图 2右胸不对称。
Poland 综合征的典型特征是胸大肌缺失或发育不全（强制性特征）、胸小肌缺失或发育不全、胸壁异常、乳头发育不全或缺失以及同侧上肢异常。表型表现广泛，这些临床缺陷的多种组合是可能的。在这种情况下，缺陷是孤立的胸大肌发育不全，根据最近的波兰综合征分类，代表最小形式或 1 型。发病机制尚不清楚，最被接受的假设是妊娠第 6 周左右锁骨下动脉血管缺陷引起的胚胎发育不良过程，导致早期胸部和四肢血流不足。在大多数情况下，功能障碍是轻微的，治疗主要依靠手术，主要目标是改善胸壁的对称性和纠正乳房发育不全。
学习要点
[*]波兰综合征患者存在一系列缺陷，包括广泛的表型变异性。
[*]应严格随访这些患者，特别注意肺和肌肉功能以及乳房发育情况。随后的手术干预可能是必要的，包括青春期乳房重建。
[*]早期和准确的诊断允许充分的治疗和随访，以及及时的手术矫正。

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