å”æ°ç»¼åˆå¾å…ˆå¤©æ€§ç™½å†…障的éžå…¸åž‹å½¢æ€å˜å¼‚
æè¿°æ— æ•°çœ¼ç§‘ç–¾ç—…ä¸Žå”æ°ç»¼åˆç—‡æœ‰å…³ï¼ŒåŒ…括屈光ä¸æ£ã€æ–œè§†å’Œç™½å†…障,会导致严é‡çš„视力障ç¢ã€‚Haargaardç‰äººä¼°è®¡åŸºäºŽäººå£çš„å”æ°ç»¼åˆç—‡æ—©æœŸç™½å†…éšœå‘生率为 1.4%,而需è¦æ‰‹æœ¯å¹²é¢„çš„ä¸åˆ° 1%。å”æ°ç»¼åˆç—‡ä¸æè¿°çš„å½¢æ€å¦å˜å¼‚是点状皮质混浊,ä¸ä¼´æœ‰æ ¸ã€å°å¸¦ã€çš®è´¨ç™½å†…障,最常è§çš„是全白内障。我们æ述了在两åå”æ°ç»¼åˆç—‡æ‚£è€…ä¸è§‚察到的罕è§å…ˆå¤©æ€§ç™½å†…障形æ€ã€‚一å 2 个月大的男童出现å•ä¾§éƒ¨åˆ†å¸æ”¶çš„膜性白内障,伴有致密的白色å‰å›Šè†œæ–‘å— (ACP)(图 1A)。厚斑å—在超声生物显微镜 (UBM) 上以 35 MHz 的频率被很好地识别为å‰å›Šä¸Šçš„粗高回声线性线,伴有晶状体体积æŸå¤±ï¼ˆå›¾ 1B)。ACP 的组织病ç†å¦æ£€æŸ¥æ˜¾ç¤ºä¸Šçš®ä¸‹çº¤ç»´åŒ–å¢žåŠ ï¼ˆå›¾ 1C)。
图1一å 2 个月大的å”æ°ç»¼åˆç—‡å„¿ç«¥çš„膜性白内障的临床照片,ä¸å¿ƒæœ‰è¾ƒåŽšçš„å‰å›Šè†œæ–‘å—(红色ç®å¤´ï¼ŒA),在超声生物显微镜(红色ç®å¤´ï¼ŒB)上通过致密å‡åŒ€çš„高回声线性线检测到。囊斑 H&E 染色下的组织病ç†å¦æ£€æŸ¥æ绘了å‰å›Šçš„å‰ç«‹æ–¹ä¸Šçš®ç»†èƒžï¼ˆé»‘色ç®å¤´ï¼ŒC),细胞外基质和æˆçº¤ç»´ç»†èƒžæ²‰ç§¯ï¼ˆç™½è‰²ç®å¤´ï¼ŒCï¼‰å¢žåŠ ã€‚
一å 2 å²ç”·ç«¥æ‚£æœ‰å®Œå…¨è‚¿èƒ€æ€§ç™½å†…障,伴有致密的 ACP å³çœ¼ (OD) 和涉åŠè§†è½´é™©çœ¼ (OS) 的扇形白内障(图 2Aã€C),在 UBM 上更好地识别(图2B , D)。
图 2全肿胀型白内障临床照片,å‰å›Šè†œåŽšä¸”致密斑å—(白色ç®å¤´ï¼ŒA),超声生物显微镜(UBM)(白色ç®å¤´ï¼ŒB)上的å‡åŒ€é«˜å›žå£°çº¿æ€§çº¿è¯å®žäº†æ–‘å—。一å 2 å²å”æ°ç»¼åˆç—‡æ‚£å„¿çš„典型扇形白内障临床照片,具有从ä¸å¤®å°å¸¦æ··æµŠæ”¾å°„å‡ºçš„ä¸‰è§’å½¢æ ¸æ··æµŠçš„ä¸‰ä¸ªæ”¾å°„çŠ¶è¾æ¡ï¼ˆC)。UBM æ绘了晶状体 (D) çš„ä¸å¤®æ··æµŠã€‚
当晶状体上皮细胞 (LEC) ç»åŽ†ä¸Šçš®é—´å……质转分化 (EMT) æˆä¸ºè‚Œæˆçº¤ç»´ç»†èƒžå¹¶åˆ†æ³Œç»†èƒžå¤–基质时,就会形æˆæ–‘å—。它å‘生在两个阶段——细胞快速增殖的增殖阶段和分泌细胞外基质的转分化阶段。儿科患者å‘生 ACP å¯èƒ½æ˜¯ç”±äºŽå„¿ç§‘ LEC 的高增殖能力。已å‘现æˆç†ŸæœŸç™½å†…障眼ACPçš„å‘生较多。扇形白内障是一ç§ç½•è§çš„å‘现,在之å‰çš„一篇论文ä¸æœ‰æŠ¥é“,该论文具有与å°è§’膜相关的常染色体显性é—ä¼ ã€‚è¿™ç§ç‰¹å¾æ€§è¡¨åž‹ä¸Ž α-晶状体蛋白 ( CRYAA ) åŸºå› çªå˜æœ‰å…³ã€‚ α-晶状体蛋白包å«é«˜è¾¾ 40% 的晶状体蛋白,作为分å伴侣促进其他晶状体蛋白的æ£ç¡®æŠ˜å 并维æŒé€‚当的功能状æ€ã€‚å¦ä¸€ç¯‡è®ºæ–‡æŠ¥é“äº†æ‰‡å½¢æ ¸æ··æµŠï¼ŒX è¿žé”é—ä¼ ä¸ŽæŸ“è‰²ä½“ Xp22 上的é—ä¼ ä½ç‚¹æœ‰å…³ã€‚ç›®å‰æœ‰å¤§çº¦ 45 ä¸ªåŸºå› ä½ç‚¹ï¼Œå¤ç«‹çš„白内障已与 38 个é—ä¼ æ€§ç™½å†…éšœä¸å·²çŸ¥çš„ç‰¹å®šåŸºå› ä½œå›¾ã€‚åœ¨è¿™ä¸ªæ‚£æœ‰æ‰‡å½¢ç™½å†…éšœçš„å°åº¦å®¶åºä¸å‘çŽ°çš„åŸºå› åœ¨ 21 å·æŸ“色体上有一个é—ä¼ ä½ç‚¹ï¼Œå”æ°ç»¼åˆç—‡æ˜¯ç”± 21 三体引起的,这是一个巧åˆçš„观察结果。æ®æˆ‘ä»¬æ‰€çŸ¥ï¼Œå°šæœªæŠ¥é“ ACP 和扇形先天性白内障与å”æ°ç»¼åˆç—‡æœ‰å…³ã€‚
病人的观点
如果在我的å©å出生时就建立了更多的æ„识,我会更早地进行常规眼科ç›æŸ¥ã€‚
å¦ä¹ è¦ç‚¹
[*]建议从儿童早期的å”æ°ç»¼åˆç—‡æ‚£è€…开始定期进行眼科评估,以便åŠæ—©å‘现先天性白内障和其他眼科疾病。
[*]超声生物显微镜æˆåƒèƒ½å¤Ÿåœ¨æ‰‹æœ¯å‰æ›´å¥½åœ°äº†è§£å½¢æ€å¼‚常,从而实现更好的手术计划。
[*]å³ä½¿æ²¡æœ‰å¤–伤或任何其他眼部炎症æˆåˆ†ï¼Œå„¿ç§‘人群也å¯èƒ½å‘生å‰å›Šè†œæ–‘å— (ACP)。
[*]å”æ°ç»¼åˆç—‡ä¸è‡´å¯† ACP çš„å˜åœ¨æ述了晶状体上皮细胞ä¸å‘生的长期增殖和转分化å˜åŒ–。
页:
[1]