儿科å‘作性ç¡ç—…典型病例
æ述一å 8 å²ç”·å©å› ç™½å¤©è¿‡åº¦å—œç¡ (EDS) 15 天而被é€å¾€æ€¥è¯Šå®¤ã€‚é™¤äº†æ•´å¤œç¡ 10 个å°æ—¶å¤–,他还开始æ¯å¤©å°ç¡ã€‚æžåº¦å›°å€¦å‘生在看电视ã€çŽ©ç”µè„‘或åƒé¥æ—¶ã€‚笑的时候è†ç›–会出现çŸæš‚çš„æ— åŠ›ï¼Œè¿™è®©ä»–å¾ˆå°´å°¬ã€‚è¿˜æ³¨æ„åˆ°æ”»å‡»æ€§è¡Œä¸ºå’Œé£Ÿæ¬²å¢žåŠ ã€‚å¤œé—´ç¡çœ ä¸å®‰ï¼Œä¼´æœ‰è¯´è¯ã€æƒŠé†’和打鼾。å¦ä¸šæˆç»©æœªå—å½±å“。眼ç‘下垂, 被观察到并且其余的检查是ä¸æ˜¾ç€çš„。脑 MRI 扫ææ£å¸¸ã€‚然åŽï¼Œä»–接å—了夜间多导ç¡çœ 图 (PSG),显示ç¡çœ 效率为 77.8%,ç¡çœ 片段化(21 次觉醒),没有明显的呼å¸æš‚åœã€å‘¼å¸ä¸è¶³æˆ–周期性腿部è¿åŠ¨ã€‚还进行了多次ç¡çœ 潜ä¼æœŸæµ‹è¯• (MSLT),显示嗜ç¡ç—‡ï¼ˆå¹³å‡æ½œä¼æœŸ 7 分 22 秒)和三个入ç¡å¿«é€Ÿçœ¼åŠ¨ (REM) 期,从而诊æ–å—œç¡ç—‡ã€‚HLA-typed 有 HLA-DQB1*06:02。除了ç¡çœ å«ç”ŸæŽªæ–½å’Œç»å¸¸å°ç¡å¤–,还开始使用哌醋甲酯进行治疗。一旦çŒå€’å‘作å˜å¾—æ›´åŠ é¢‘ç¹ï¼Œå°±å¼€å§‹ä½¿ç”¨æ°Ÿè¥¿æ±€ã€‚他有一个很好的结果,但是,出现了一些异常的å£å‘¨è¿åŠ¨ã€‚I åž‹å‘作性ç¡ç—…是一ç§è‡´æ®‹æ€§æ…¢æ€§ç—…,其特å¾æ˜¯ EDS,伴有ä¸å¯æŠ—æ‹’çš„ç¡çœ å‘作,最常è§äºŽè¢«åŠ¨æ´»åŠ¨æœŸé—´ã€‚这是一ç§ç½•è§ç—…,在总人å£ä¸çš„å‘病率为 0.025%–0.050%,通常在 20 å²æˆ– 30 å²æ—¶è¢«è¯Šæ–出æ¥ã€‚它与下丘脑外侧和åŽéƒ¨ç¥žç»è‚½é£Ÿæ¬²ç´ (hypocretin)的缺失有关,åŽè€…负责维æŒæ¸…醒ç‰ã€‚它与 HLA DQB1*06:02 çš„å…³è”表明自身å…疫基础。
ä¸´åºŠè¡¨çŽ°åŒ…æ‹¬å‚¬çœ /å‚¬çœ å¹»è§‰ã€å¤œé—´ç¡çœ éšœç¢ã€ç¡çœ 麻痹和çŒå€’。çŒå€’,定义为çªç„¶ã€çŸæš‚çš„éšæ„è‚Œå¼ åŠ›ä¸§å¤±ï¼Œä½†æ„识ä¿ç•™ï¼Œä»…出现在 1 型患者ä¸ã€‚在 60%–70% 的患者ä¸è§‚察到这一特å¾ï¼Œæ˜¯æœ€å…¸åž‹çš„症状, 它通常由强烈的情绪引å‘,主è¦æ˜¯ç¬‘声。çŒå€’ç—‡å¯ä¸Ž EDS åŒæ—¶å‡ºçŽ°æˆ–在 1-3 年内出现。儿童主è¦è¡¨çŽ°ä¸ºé¢éƒ¨å—累,称为“白内障脸â€ï¼ŒåŒ…括åŒä¾§ä¸Šç‘下垂ã€å¼ å£å’ŒèˆŒå¤´çªå‡ºã€‚然而,å¯èƒ½å˜åœ¨æ›´å¤æ‚çš„è¿åŠ¨éšœç¢ï¼Œä¾‹å¦‚å£å‘¨è¿åŠ¨ã€‚患有å‘作性ç¡ç—…的儿童也å¯èƒ½å‡ºçŽ°å¤šåŠ¨ã€æ”»å‡»æ€§ã€æ³¨æ„力分散和烦èºä¸å®‰ã€‚体é‡å¿«é€Ÿå¢žåŠ 和性早熟很常è§ã€‚å¹³å‡ç¡çœ 潜ä¼æœŸâ‰¤8 分钟且 PSG æ£å¸¸çš„ ≥2 ä¸ªå…¥ç¡ REM 期的 MSLT å¯è¯Šæ–å‘作性ç¡ç—…。在一些 1 åž‹å‘作性ç¡ç—…患者ä¸å‘现脑脊液ä¸çš„ä¸‹ä¸˜è„‘åˆ†æ³Œç´ æ°´å¹³è¾ƒä½Žã€‚å…³äºŽè¯ç‰©ç–—法,兴奋剂疗法被用作主è¦ç–—法,以æ高机能和è¦è§‰æ€§ã€‚三环类抗抑éƒè¯ã€ç¾Ÿä¸é…¸é’ ã€é€‰æ‹©æ€§5-羟色胺å†æ‘„å–抑制剂ã€5-ç¾Ÿè‰²èƒºå’ŒåŽ»ç”²è‚¾ä¸Šè…ºç´ å†æ‘„å–抑制剂有助于å‡å°‘çŒå€’。羟ä¸é…¸é’ 在 EDS ä¸ä¹Ÿæœ‰æ•ˆã€‚治疗应个体化;有计划的å°ç¡å’Œè‰¯å¥½çš„ç¡çœ å«ç”Ÿéžå¸¸æœ‰å¸®åŠ©ã€‚病人的观点'å‘作性ç¡ç—…改å˜äº†æˆ‘生活的一部分。为了ä¿æŒæ¸…é†’ï¼Œå°¤å…¶æ˜¯åœ¨è¯¾å ‚ä¸Šï¼Œæˆ‘å¿…é¡»åœ¨æ—©ä¸Šåƒè¯ã€‚å°±å¦æ ¡è¡¨çŽ°è€Œè¨€ï¼Œè¿™å¯¹æˆ‘没有影å“。最让我困扰的是çŒå€’ï¼Œå› ä¸ºå½“æˆ‘ç¬‘çš„æ—¶å€™ï¼Œæˆ‘ä¼šå¤±åŽ»åŠ›æ°”ï¼Œæˆ‘å¿…é¡»å°å¿ƒä¸è¦æ‘”倒。我希望有一天他们会找到治愈方法。
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[*]å‘作性ç¡ç—…是一ç§ç½•è§çš„疾病,其特å¾æ˜¯æ— æ³•ç”¨å…¶ä»–åŽŸå› è§£é‡Šçš„ç™½å¤©è¿‡åº¦å—œç¡ã€‚
[*]çŒå€’与 60%–70% 的病例有关,是 1 åž‹å‘作性ç¡ç—…最特殊的症状。它在儿童ä¸çš„表现包括上ç‘下垂伴舌头çªå‡ºï¼ˆçŒå€’脸)和/或低渗å‘作。
[*]è¿™ç§æƒ…况对患者åŠå…¶æŠ¤ç†äººå‘˜çš„生活质é‡æœ‰é‡è¦å½±å“。
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