全身性湿疹:Wiskott-Aldrich 综åˆå¾çš„诊æ–线索
æ述一å 2 å²ç”·å©å› 全身瘙痒湿疹皮疹 1 年和稀便带血迹 10 天就诊。15月龄有皮肤脓肿(左颈部)需切开引æµï¼Œ18月龄有肺炎需ä½é™¢10天。他是éžè¿‘亲结婚的第å…胎,家æ—æˆå‘˜å‡æ— 类似病å²ã€‚ç»æ£€æŸ¥ï¼Œå©åæ„识清醒,易怒,但他的生命å‚数在æ£å¸¸èŒƒå›´å†…(心率;126/分钟,呼å¸è¿›é£Ÿï¼›26/分钟,SpO2ï¼›100% 在室内空气ä¸ï¼Œè¡€åŽ‹ï¼šç¬¬ 50 个百分ä½æ•°ï¼‰ã€‚他未能èŒå£®æˆé•¿ï¼ˆèº«é«˜ä½“é‡ï¼›-4.34 Z 评分,年龄身高:-2.66 Z 评分ä¸è‡‚围:11 厘米,头围;- 3.12 Z 评分)。他全身出现全身瘙痒性湿疹(图 1 和图 2)。躯干上的皮疹更明显,伴有瘀点ã€ç»§å‘性皮肤增厚ã€è§’化和疤痕(图 1)。生殖器有擦伤(图 2A),并伴有四肢瘀伤(图 2C)). 由于åå¤å’Œå¤šéƒ¨ä½æ„ŸæŸ“,考虑了原å‘性å…疫缺陷的å¯èƒ½æ€§ã€‚血象显示血å°æ¿å‡å°‘,血å°æ¿è®¡æ•°ä¸º 6 x 10 9 /L(æ£å¸¸èŒƒå›´ï¼š150 –450 10 9 /L)。在å…ç–«çƒè›‹ç™½ (IG) 曲线ä¸ï¼ŒIgE >3000 IU/mL(æ£å¸¸èŒƒå›´ï¼š20-200 IU/mL),IgA 为 255 mg/dL(æ£å¸¸èŒƒå›´ï¼ˆ1-3 年):17-203 mg/dL)å‡é«˜ï¼Œè€Œ IgG å’Œ IgM 在æ£å¸¸èŒƒå›´å†…。鉴于全身性皮疹ã€è¡€å°æ¿å‡å°‘ã€ç²ªä¾¿å¸¦è¡€å’Œå…疫缺陷的临床è¯æ®ï¼Œè€ƒè™‘了 Wiskott-Aldrich 综åˆå¾ (WAS) çš„å¯èƒ½æ€§ã€‚æµå¼ç»†èƒžæœ¯æ˜¾ç¤º WAS 蛋白 (WASp) 表达å‡å°‘,é¶å‘外显å测åºæœªå‘现任何çªå˜ã€‚然而,由于资金é™åˆ¶ï¼Œæ²¡æœ‰å®Œæˆæ•´ä¸ªå¤–显å测åºã€‚
图1躯干上全身å‘痒的斑丘疹,伴有瘀点(黑色ç®å¤´ï¼‰ã€è§’化(白色ç®å¤´ï¼‰å’Œç–¤ç—•ï¼ˆç®å¤´ï¼‰ã€‚
图 2身体ä¸åŒéƒ¨ä½çš„皮肤æŸä¼¤ã€‚(A) 生殖器:弥漫性斑点,伴有脱屑区域(黑色ç®å¤´ï¼‰ï¼Œ(B) å‰è‡‚弯曲é¢ï¼›å‘痒的丘疹性病å˜ï¼Œä¼´æœ‰è‰²ç´ å‡é€€åŒºåŸŸï¼ˆé»‘色ç®å¤´ï¼‰å’Œç˜¢ç—•å½¢æˆï¼ˆç™½è‰²ç®å¤´ï¼‰ï¼Œ(C) è†å…³èŠ‚弯曲é¢ï¼šå¼¥æ¼«æ€§æ–‘丘疹,伴有瘀伤区域(黑色ç®å¤´ï¼‰å’Œ (D) è„šè¸ï¼šä¼´æœ‰è¡¨çš®è„±è½çš„丘疹性病å˜ï¼ˆé»‘色ç®å¤´ï¼‰å’Œç–¤ç—•ï¼ˆç™½è‰²ç®å¤´ï¼‰ã€‚
WAS æ˜¯ä¸€ç§ X è¿žé”éšæ€§é—ä¼ ç—…ï¼Œç”±ä»…åœ¨é€ è¡€ç»†èƒžä¸è¡¨è¾¾çš„ WAS åŸºå› çªå˜å¼•èµ·ã€‚WASp 是一ç§å¤šç»“构域蛋白,与多个在其功能ä¸å‘挥é‡è¦ä½œç”¨çš„伙伴一起å˜åœ¨äºŽå¤åˆä½“ä¸ã€‚WAS åŸºå› çš„çªå˜å¯¹ WASp 的水平有多ç§å½±å“,而 WASp çš„æ°´å¹³åˆä¸Žç–¾ç—…的严é‡ç¨‹åº¦ç›¸å…³ã€‚ WAS 的特å¾æ˜¯æ¹¿ç–¹ã€è¡€å°æ¿å‡å°‘症和å¤å‘性化脓性感染的三è”å¾ã€‚ç»å¤§å¤šæ•°æ‚£è€…在诊æ–å‰æœ‰è¡€å°æ¿å‡å°‘症和感染易感性的è¯æ®ï¼Œä½†åªæœ‰ 5% 的患者以感染作为其唯一临床症状。WAS 的皮肤表现多ç§å¤šæ ·ã€‚湿疹是 WAS 最常è§çš„皮肤表现 (71%),其次是瘀点和/或瘀斑 (58%) 和皮肤感染 (17%)。湿疹的临床特å¾ä¸Žç‰¹åº”性或è¥å…»æ€§çš®ç‚Žæ— 法区分。湿疹的严é‡ç¨‹åº¦å¯èƒ½å„ä¸ç›¸åŒï¼Œ71% 的病例在出生åŽçš„第一年å¯èƒ½ä¼šå‡ºçŽ°ç»†èŒé‡å 感染。WAS 湿疹的具体治疗方法尚未明确,但已å°è¯•äº†å‡ ç§æ²»ç–—方法,包括局部润肤剂和类固醇。外用他克莫å¸æ˜¯ä½œä¸ºç±»å›ºé†‡ä¿ç•™å‰‚的一ç§é€‰æ‹©ã€‚在最严é‡çš„情况下,湿疹å¯èƒ½å¯¹æ²»ç–—有抵抗力。é™è„‰æ³¨å°„ IG 主è¦ç”¨äºŽæ²»ç–—严é‡æ„ŸæŸ“,这也å¯èƒ½å¯¹çš®è‚¤ç—‡çŠ¶æä¾›çŸæš‚的益处。在指示病例ä¸ï¼Œä½¿ç”¨å±€éƒ¨æ¶¦è‚¤å‰‚和局部类固醇没有太大益处。然åŽï¼Œæˆ‘们给予é™è„‰æ³¨å°„ IG @ 600 mg/kg,之åŽå©å的皮肤æŸä¼¤å’Œä¸€èˆ¬çŠ¶å†µéƒ½æœ‰æ˜Žæ˜¾æ”¹å–„。å©å出院åŽæŽ¥å—æŠ—ç”Ÿç´ é¢„é˜²æ²»ç–—ï¼Œå¹¶æŽ¥å—定期éšè®¿ã€‚父æ¯è¢«å‘ŠçŸ¥å…¶é¢„åŽå’Œå¯ç”¨çš„æ²»ç–—æ–¹æ¡ˆï¼ŒåŒ…æ‹¬é€ è¡€å¹²ç»†èƒžç§»æ¤ (HSCT)。
å¦ä¹ è¦ç‚¹
[*]全身性湿疹伴有出血表现并伴有ä¸å±€é™äºŽçš®è‚¤çš„严é‡ã€åå¤æ„ŸæŸ“的儿童应怀疑 Wiskott-Aldrich 综åˆå¾ã€‚
[*]WAS 皮肤表现的临床表现å¯èƒ½ä¸Žè¥å…»æ€§çš®ç‚Žç›¸æ··æ·†ï¼Œå› 为大多数儿童都伴有è¥å…»ä¸è‰¯ã€‚
[*]外用类固醇通常å¯ä»¥æ”¹å–„湿疹。严é‡æ„ŸæŸ“å¯èƒ½éœ€è¦é™è„‰æ³¨å°„å…ç–«çƒè›‹ç™½ã€‚然而,HSCT ä»ç„¶æ˜¯æ²»ç–—çš„é‡‘æ ‡å‡†ã€‚
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