新生儿的极粘稠粪便导致终生疾病的早期诊断
描述一名女婴，在 37+3 孕周出生，无并发症，出生 24 小时时因疑似肠梗阻被转诊至 III 级新生儿重症监护病房，有未排便史和一些非胆汁性呕吐。体格检查显示明显腹胀，可见肠袢。腹部 X 光检查发现扩张的肠袢，没有穿孔的证据（图 1）。
图1长胸 X 光显示扩张的肠环。
剖腹探查显示回肠环明显扩张，其他解剖结构正常。回肠远端充满了非常粘稠的胎粪，几乎无法通过肠切开术将其移除（图 2). 通过挤奶和用盐水冲洗排空肠道，然后进行回肠造口术。胎粪性肠梗阻和粘性胎粪提示囊性纤维化。实验室测试显示粪便弹性蛋白酶水平低 (<15 µg/L)，汗液测试中氯化物水平高 (133 mmol/L)。在基因检测中发现了两个杂合突变 F508del 和 CFTRdele2,3 (21kb)，证实了 19 日龄囊性纤维化的诊断。早期诊断能够及早引入胰酶，并增强营养支持。肠道恢复良好，7周后造口闭合。
图 2远端回肠充满了极厚的胎粪，通过肠切开术几乎无法挤出胎粪。
胎粪性肠梗阻在五分之一诊断为囊性纤维化的患者中表现出来，并且通常是该疾病的首发表现。如果不进行筛查，诊断时的中位年龄可能超过 12 个月。早期诊断与更好的预后相关。必须对所有患有胎粪性肠梗阻的婴儿进行囊性纤维化检测。
学习要点
[*]患有囊性纤维化的婴儿的胎粪异常粘稠，可导致称为胎粪性肠梗阻的肠梗阻。
[*]大多数患有胎粪性肠梗阻的婴儿患有囊性纤维化，因此必须对所有患有胎粪性肠梗阻的婴儿进行囊性纤维化检测。
[*]囊性纤维化的早期诊断允许引入多学科护理并鼓励终身管理和随访，并且与更好的预后相关。
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