伴有眼部表现的肠病性肢端皮炎
描述肠病性肢端皮炎是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，偶有眼部表现。它于 1936 年由 Brandt 首次描述，并由 Danbolt 命名。它在世界范围内发生，估计发病率为每 500 000 名儿童中有 1 人，没有明显的种族或性别偏好。一名 12 岁男孩因慢性腹泻、皮肤损伤、畏光和双眼脓性分泌物一周就诊。家族史无关紧要。经检查，他患有肢端银屑病样皮炎（图 1A、B）和瘢痕性脱发（图 1C）。眼科检查发现双侧瘢痕性眼球突出症伴睫状体和眉毛斑点（图 1D）。眼睑上的皮肤有光泽、鳞状且色素沉着过度。眼表有结膜干燥和中度干眼病。他降低了血液中的锌含量 (42 µg/dL)，基因分析显示SLC39A4基因发生了突变。他被诊断出患有先天性肠病性肢端皮炎。
图1患者的临床照片显示手脚出现红斑、脱屑和结痂，伴有指甲营养不良（A、B）、头皮瘢痕性脱发（C）和双侧瘢痕性眼球突出症伴睫状体和眉毛斑点病（D）。
它是一种先天性和后天性锌代谢紊乱，其特征是皮肤病学表现（活动时特征性水泡大疱）、粘膜炎症（通常为结膜炎）和脂肪泻。结膜炎、睑缘炎和畏光是这些病例中最常见的疾病。角膜的上部也已知具有与角膜缘同心的带状混浊，并从角膜缘发出辐射线。该疾病是由编码跨膜蛋白的染色体 8q24.3 上的 SLC39A4 基因突变引起的，该蛋白摄取 Zip4 锌（作为转运蛋白）。蛋白质、碳水化合物和维生素的代谢需要锌作为必需的微量元素，因为它是所有细胞正常运作所必需的。肠病性肢端皮炎的锌替代疗法应从 3 mg/kg/天元素锌开始（每 220 mg 硫酸锌中含有 50 mg 元素锌）。在数天至数周内即可看到临床改善，速度非常快，通常甚至在血清锌水平发生显着变化之前。锌最典型的原因是引起胃部刺激，伴有恶心、呕吐和胃出血。多系统器官功能衰竭，危及生命，可能是意外服用大量锌引起的。
我们的患者开始口服葡萄糖酸锌 3 mg/kg 和维生素 A 补充剂，每 3 个月监测一次血浆锌水平，并使用不含防腐剂的润滑剂来缓解眼部不适。患者在一周内明显好转，并终生接受锌治疗。
肠病性肢端皮炎的诊断基于临床症状（口周皮炎、脱发和腹泻的三联征）和低血浆锌水平，对补充剂的快速临床反应可作为疾病的确认。早期诊断对于预防眼部和全身并发症至关重要。
病人的观点
我祈祷没有其他人得这种病。通过治疗，我好多了，我的眼部问题也得到了缓解。
学习要点
[*]尽管肠病性肢端皮炎是可以治疗的，但早期识别和及时开始治疗极为重要。
[*]每 3 个月用润滑剂补充锌和血清水平监测眼部缓解是眼科治疗的关键。
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