ä¼´æœ‰çœ¼éƒ¨è¡¨çŽ°çš„è‚ ç—…æ€§è‚¢ç«¯çš®ç‚Ž
æè¿°è‚ ç—…æ€§è‚¢ç«¯çš®ç‚Žæ˜¯ä¸€ç§ç½•è§çš„常染色体éšæ€§é—ä¼ ä»£è°¢ç—…ï¼Œå¶æœ‰çœ¼éƒ¨è¡¨çŽ°ã€‚它于 1936 å¹´ç”± Brandt 首次æ述,并由 Danbolt 命å。它在世界范围内å‘生,估计å‘ç—…çŽ‡ä¸ºæ¯ 500 000 åå„¿ç«¥ä¸æœ‰ 1 人,没有明显的ç§æ—或性别å好。一å 12 å²ç”·å©å› 慢性腹泻ã€çš®è‚¤æŸä¼¤ã€ç•å…‰å’ŒåŒçœ¼è„“性分泌物一周就诊。家æ—å²æ— 关紧è¦ã€‚ç»æ£€æŸ¥ï¼Œä»–æ‚£æœ‰è‚¢ç«¯é“¶å±‘ç—…æ ·çš®ç‚Žï¼ˆå›¾ 1Aã€B)和瘢痕性脱å‘(图 1C)。眼科检查å‘现åŒä¾§ç˜¢ç—•æ€§çœ¼çƒçªå‡ºç—‡ä¼´ç«çŠ¶ä½“和眉毛斑点(图 1D)。眼ç‘上的皮肤有光泽ã€é³žçŠ¶ä¸”è‰²ç´ æ²‰ç€è¿‡åº¦ã€‚眼表有结膜干燥和ä¸åº¦å¹²çœ¼ç—…。他é™ä½Žäº†è¡€æ¶²ä¸çš„锌å«é‡ (42 µg/dL)ï¼ŒåŸºå› åˆ†æžæ˜¾ç¤ºSLC39A4åŸºå› å‘生了çªå˜ã€‚他被诊æ–å‡ºæ‚£æœ‰å…ˆå¤©æ€§è‚ ç—…æ€§è‚¢ç«¯çš®ç‚Žã€‚
图1患者的临床照片显示手脚出现红斑ã€è„±å±‘和结痂,伴有指甲è¥å…»ä¸è‰¯ï¼ˆAã€B)ã€å¤´çš®ç˜¢ç—•æ€§è„±å‘(C)和åŒä¾§ç˜¢ç—•æ€§çœ¼çƒçªå‡ºç—‡ä¼´ç«çŠ¶ä½“和眉毛斑点病(D)。
它是一ç§å…ˆå¤©æ€§å’ŒåŽå¤©æ€§é”Œä»£è°¢ç´Šä¹±ï¼Œå…¶ç‰¹å¾æ˜¯çš®è‚¤ç—…å¦è¡¨çŽ°ï¼ˆæ´»åŠ¨æ—¶ç‰¹å¾æ€§æ°´æ³¡å¤§ç–±ï¼‰ã€ç²˜è†œç‚Žç—‡ï¼ˆé€šå¸¸ä¸ºç»“膜炎)和脂肪泻。结膜炎ã€ç‘缘炎和ç•å…‰æ˜¯è¿™äº›ç—…例ä¸æœ€å¸¸è§çš„疾病。角膜的上部也已知具有与角膜缘åŒå¿ƒçš„带状混浊,并从角膜缘å‘出è¾å°„线。该疾病是由编ç 跨膜蛋白的染色体 8q24.3 上的 SLC39A4 åŸºå› çªå˜å¼•èµ·çš„ï¼Œè¯¥è›‹ç™½æ‘„å– Zip4 锌(作为转è¿è›‹ç™½ï¼‰ã€‚蛋白质ã€ç¢³æ°´åŒ–åˆç‰©å’Œç»´ç”Ÿç´ 的代谢需è¦é”Œä½œä¸ºå¿…需的微é‡å…ƒç´ ï¼Œå› ä¸ºå®ƒæ˜¯æ‰€æœ‰ç»†èƒžæ£å¸¸è¿ä½œæ‰€å¿…éœ€çš„ã€‚è‚ ç—…æ€§è‚¢ç«¯çš®ç‚Žçš„é”Œæ›¿ä»£ç–—æ³•åº”ä»Ž 3 mg/kg/å¤©å…ƒç´ é”Œå¼€å§‹ï¼ˆæ¯ 220 mg 硫酸锌ä¸å«æœ‰ 50 mg å…ƒç´ é”Œï¼‰ã€‚åœ¨æ•°å¤©è‡³æ•°å‘¨å†…å³å¯çœ‹åˆ°ä¸´åºŠæ”¹å–„,速度éžå¸¸å¿«ï¼Œé€šå¸¸ç”šè‡³åœ¨è¡€æ¸…锌水平å‘生显ç€å˜åŒ–之å‰ã€‚é”Œæœ€å…¸åž‹çš„åŽŸå› æ˜¯å¼•èµ·èƒƒéƒ¨åˆºæ¿€ï¼Œä¼´æœ‰æ¶å¿ƒã€å‘•å和胃出血。多系统器官功能衰ç«ï¼Œå±åŠç”Ÿå‘½ï¼Œå¯èƒ½æ˜¯æ„外æœç”¨å¤§é‡é”Œå¼•èµ·çš„。
我们的患者开始å£æœè‘¡è„糖酸锌 3 mg/kg å’Œç»´ç”Ÿç´ A è¡¥å……å‰‚ï¼Œæ¯ 3 个月监测一次血浆锌水平,并使用ä¸å«é˜²è…剂的润滑剂æ¥ç¼“解眼部ä¸é€‚。患者在一周内明显好转,并终生接å—锌治疗。
è‚ ç—…æ€§è‚¢ç«¯çš®ç‚Žçš„è¯Šæ–基于临床症状(å£å‘¨çš®ç‚Žã€è„±å‘和腹泻的三è”å¾ï¼‰å’Œä½Žè¡€æµ†é”Œæ°´å¹³ï¼Œå¯¹è¡¥å……剂的快速临床å应å¯ä½œä¸ºç–¾ç—…的确认。早期诊æ–对于预防眼部和全身并å‘症至关é‡è¦ã€‚
病人的观点
我祈祷没有其他人得这ç§ç—…。通过治疗,我好多了,我的眼部问题也得到了缓解。
å¦ä¹ è¦ç‚¹
[*]å°½ç®¡è‚ ç—…æ€§è‚¢ç«¯çš®ç‚Žæ˜¯å¯ä»¥æ²»ç–—的,但早期识别和åŠæ—¶å¼€å§‹æ²»ç–—æžä¸ºé‡è¦ã€‚
[*]æ¯ 3 个月用润滑剂补充锌和血清水平监测眼部缓解是眼科治疗的关键。
页:
[1]