孤立性双侧角膜缘皮样、耳前皮赘和屈光不正性弱视
描述一名 7 岁男孩的父母到眼科门诊就诊，主诉孩子双眼有肿块，从出生开始就注意到了，并且逐渐变大。产前、出生和家族史无关紧要。在眼部评估中，右眼和左眼的最佳裸眼视力分别为 20/600 和 20/80。右眼+6.00 屈光度球面屈光度-3.00 柱面屈光度（60 o ）和+2.50 屈光度球面屈光度-2.00 柱面屈光度（160 o）屈光后) 在左眼中，孩子的右眼和左眼的最佳矫正视力分别为 20/200 和 20/60。眼前节评估显示，在右眼 6-9 点和左眼 3-5 点之间的双眼颞下角膜缘处有一个实心苍白卵圆形肿块和一些毛囊（图 1A- C） . 右眼和左眼的肿块分别为 1.5 cm × 2 cm 和 1 cm × 1 cm，并且没有遮挡视轴。眼前节光学相干断层扫描 (AS-OCT) 显示双眼角膜缘 2 级皮样囊肿。双眼其余前后段眼部检查均在正常范围内。在详细的系统评估中，发现患者有双侧不对称耳前皮赘，没有任何小耳畸形、瘘管或听力损失。没有面部不对称，没有脊椎异常或任何其他全身异常。诊断为 Goldenhar 综合征 (GS) 伴双侧屈光不正性弱视。该儿童接受了眼镜矫正，并建议进行弱视眼贴片治疗。由于 COVID-19 大流行，父亲拒绝了手术切除皮样组织的选择。
图1右眼 (A) 和左眼 (B) 的漫裂隙灯图像显示位于颞下角的眼球缘皮样囊肿。(C) 皮样细胞的高倍放大视图，显示有毛发的毛囊。在右侧 (D) 和左侧 (E) 看到具有正常出现的耳廓的耳前标签。通过右眼 (F) 和左眼 (G) 的皮样-角膜交界处的眼前节光学相干断层扫描显示侵入角膜基质但不涉及后弹力层。
GS 是一种称为颅面发育不良的疾病谱，具有半面发育不良、耳部和眼部受累以及脊椎异常的三联征。最典型的是，由于血管障碍或神经嵴病变，源自第一和第二鳃弓的结构在第 30-35 天左右受到影响。 GS 通常是散发性的，面部不对称受累，右侧比左侧受累更多。耳部异常（从无耳到耳前赘生物不等）和半面畸形在 GS 中的患病率相同，均为 80-99%，而脊椎异常通常出现在 40-60% 的病例中。可见30%～60%的患者有眼部受累，表现为无眼、小眼、睑裂、眼球囊肿、斜视、上睑缺损、内眦赘皮、泪道异常、青光眼和视网膜异常。约 39% 的病例可见球上皮样囊肿，其中 10-25% 的病例为双侧。耳前皮赘通常在临床上并不重要，因此，在没有其他体征或症状的情况下，唯一需要的治疗是安抚。视力下降的原因要么是由于皮样细胞对视轴的直接遮挡，要么是由于它们引起的散光。由于角膜缘皮样组织引起的反常散光导致未矫正的屈光不正，孩子患上了弱视。他在 ASOCT 上患有 2 级角膜缘皮样囊肿，因为它们的大小超过 5 毫米，并且还可以看到侵入角膜基质而不涉及后弹力层。 2 级皮样囊肿可通过角膜切除术随后进行羊膜移植来治疗。视力康复的早期眼科干预至关重要。
病人的观点
我儿子从出生开始就双眼发白肿胀，而且越来越大。随着他的成长，他的视力也逐渐下降。在对我儿子进行全面评估后，眼科医生告知我他可能患有的疾病。我的儿子也接受了其他部门的其他医生的评估。他接受了眼镜矫正，并被建议进行手术以消除双眼肿胀。由于 COVID-19 大流行，我决定晚些时候带儿子去做手术。
学习要点
[*]尽管半面部短小和脊椎畸形经常与 Goldenhar 综合征相关，但患者也可能仅出现耳廓和眼部特征。
[*]AS-OCT可用于眼前节皮样囊肿程度分级，指导进一步治疗。
[*]应尽快开始屈光矫正和弱视治疗，以防止视力进一步恶化。
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