å¤ç«‹æ€§åŒä¾§è§’è†œç¼˜çš®æ ·ã€è€³å‰çš®èµ˜å’Œå±ˆå…‰ä¸æ£æ€§å¼±è§†
æ述一å 7 å²ç”·å©çš„父æ¯åˆ°çœ¼ç§‘门诊就诊,主诉å©ååŒçœ¼æœ‰è‚¿å—,从出生开始就注æ„到了,并且é€æ¸å˜å¤§ã€‚产å‰ã€å‡ºç”Ÿå’Œå®¶æ—å²æ— 关紧è¦ã€‚在眼部评估ä¸ï¼Œå³çœ¼å’Œå·¦çœ¼çš„最佳裸眼视力分别为 20/600 å’Œ 20/80。å³çœ¼+6.00 屈光度çƒé¢å±ˆå…‰åº¦-3.00 柱é¢å±ˆå…‰åº¦ï¼ˆ60 o )和+2.50 屈光度çƒé¢å±ˆå…‰åº¦-2.00 柱é¢å±ˆå…‰åº¦ï¼ˆ160 o)屈光åŽ) 在左眼ä¸ï¼Œå©åçš„å³çœ¼å’Œå·¦çœ¼çš„最佳矫æ£è§†åŠ›åˆ†åˆ«ä¸º 20/200 å’Œ 20/60。眼å‰èŠ‚评估显示,在å³çœ¼ 6-9 点和左眼 3-5 点之间的åŒçœ¼é¢žä¸‹è§’膜缘处有一个实心è‹ç™½åµåœ†å½¢è‚¿å—和一些毛囊(图 1A- C) . å³çœ¼å’Œå·¦çœ¼çš„è‚¿å—分别为 1.5 cm × 2 cm å’Œ 1 cm × 1 cm,并且没有é®æŒ¡è§†è½´ã€‚眼å‰èŠ‚å…‰å¦ç›¸å¹²æ–层扫æ (AS-OCT) 显示åŒçœ¼è§’膜缘 2 çº§çš®æ ·å›Šè‚¿ã€‚åŒçœ¼å…¶ä½™å‰åŽæ®µçœ¼éƒ¨æ£€æŸ¥å‡åœ¨æ£å¸¸èŒƒå›´å†…。在详细的系统评估ä¸ï¼Œå‘现患者有åŒä¾§ä¸å¯¹ç§°è€³å‰çš®èµ˜ï¼Œæ²¡æœ‰ä»»ä½•å°è€³ç•¸å½¢ã€ç˜˜ç®¡æˆ–å¬åŠ›æŸå¤±ã€‚没有é¢éƒ¨ä¸å¯¹ç§°ï¼Œæ²¡æœ‰è„Šæ¤Žå¼‚常或任何其他全身异常。诊æ–为 Goldenhar 综åˆå¾ (GS) ä¼´åŒä¾§å±ˆå…‰ä¸æ£æ€§å¼±è§†ã€‚该儿童接å—了眼镜矫æ£ï¼Œå¹¶å»ºè®®è¿›è¡Œå¼±è§†çœ¼è´´ç‰‡æ²»ç–—。由于 COVID-19 大æµè¡Œï¼Œçˆ¶äº²æ‹’ç»äº†æ‰‹æœ¯åˆ‡é™¤çš®æ ·ç»„织的选择。
图1å³çœ¼ (A) 和左眼 (B) 的漫裂隙ç¯å›¾åƒæ˜¾ç¤ºä½äºŽé¢žä¸‹è§’的眼çƒç¼˜çš®æ ·å›Šè‚¿ã€‚(C) çš®æ ·ç»†èƒžçš„é«˜å€æ”¾å¤§è§†å›¾ï¼Œæ˜¾ç¤ºæœ‰æ¯›å‘的毛囊。在å³ä¾§ (D) 和左侧 (E) 看到具有æ£å¸¸å‡ºçŽ°çš„耳廓的耳å‰æ ‡ç¾ã€‚通过å³çœ¼ (F) 和左眼 (G) çš„çš®æ ·-角膜交界处的眼å‰èŠ‚å…‰å¦ç›¸å¹²æ–层扫æ显示侵入角膜基质但ä¸æ¶‰åŠåŽå¼¹åŠ›å±‚。
GS 是一ç§ç§°ä¸ºé¢…é¢å‘育ä¸è‰¯çš„疾病谱,具有åŠé¢å‘育ä¸è‰¯ã€è€³éƒ¨å’Œçœ¼éƒ¨å—累以åŠè„Šæ¤Žå¼‚常的三è”å¾ã€‚最典型的是,由于血管障ç¢æˆ–神ç»åµ´ç—…å˜ï¼Œæºè‡ªç¬¬ä¸€å’Œç¬¬äºŒé³ƒå¼“的结构在第 30-35 天左å³å—到影å“。 GS 通常是散å‘性的,é¢éƒ¨ä¸å¯¹ç§°å—累,å³ä¾§æ¯”左侧å—ç´¯æ›´å¤šã€‚è€³éƒ¨å¼‚å¸¸ï¼ˆä»Žæ— è€³åˆ°è€³å‰èµ˜ç”Ÿç‰©ä¸ç‰ï¼‰å’ŒåŠé¢ç•¸å½¢åœ¨ GS ä¸çš„患病率相åŒï¼Œå‡ä¸º 80-99%,而脊椎异常通常出现在 40-60% 的病例ä¸ã€‚å¯è§30%~60%的患者有眼部å—ç´¯ï¼Œè¡¨çŽ°ä¸ºæ— çœ¼ã€å°çœ¼ã€ç‘裂ã€çœ¼çƒå›Šè‚¿ã€æ–œè§†ã€ä¸Šç‘缺æŸã€å†…眦赘皮ã€æ³ªé“异常ã€é’光眼和视网膜异常。约 39% 的病例å¯è§çƒä¸Šçš®æ ·å›Šè‚¿ï¼Œå…¶ä¸ 10-25% 的病例为åŒä¾§ã€‚耳å‰çš®èµ˜é€šå¸¸åœ¨ä¸´åºŠä¸Šå¹¶ä¸é‡è¦ï¼Œå› æ¤ï¼Œåœ¨æ²¡æœ‰å…¶ä»–体å¾æˆ–症状的情况下,唯一需è¦çš„治疗是安抚。视力下é™çš„åŽŸå› è¦ä¹ˆæ˜¯ç”±äºŽçš®æ ·ç»†èƒžå¯¹è§†è½´çš„直接é®æŒ¡ï¼Œè¦ä¹ˆæ˜¯ç”±äºŽå®ƒä»¬å¼•èµ·çš„æ•£å…‰ã€‚ç”±äºŽè§’è†œç¼˜çš®æ ·ç»„ç»‡å¼•èµ·çš„å常散光导致未矫æ£çš„屈光ä¸æ£ï¼Œå©å患上了弱视。他在 ASOCT 上患有 2 çº§è§’è†œç¼˜çš®æ ·å›Šè‚¿ï¼Œå› ä¸ºå®ƒä»¬çš„å¤§å°è¶…过 5 毫米,并且还å¯ä»¥çœ‹åˆ°ä¾µå…¥è§’膜基质而ä¸æ¶‰åŠåŽå¼¹åŠ›å±‚。 2 çº§çš®æ ·å›Šè‚¿å¯é€šè¿‡è§’膜切除术éšåŽè¿›è¡Œç¾Šè†œç§»æ¤æ¥æ²»ç–—。视力康å¤çš„早期眼科干预至关é‡è¦ã€‚
病人的观点
我儿å从出生开始就åŒçœ¼å‘白肿胀,而且越æ¥è¶Šå¤§ã€‚éšç€ä»–çš„æˆé•¿ï¼Œä»–的视力也é€æ¸ä¸‹é™ã€‚在对我儿å进行全é¢è¯„ä¼°åŽï¼Œçœ¼ç§‘医生告知我他å¯èƒ½æ‚£æœ‰çš„疾病。我的儿å也接å—了其他部门的其他医生的评估。他接å—了眼镜矫æ£ï¼Œå¹¶è¢«å»ºè®®è¿›è¡Œæ‰‹æœ¯ä»¥æ¶ˆé™¤åŒçœ¼è‚¿èƒ€ã€‚由于 COVID-19 大æµè¡Œï¼Œæˆ‘决定晚些时候带儿å去åšæ‰‹æœ¯ã€‚
å¦ä¹ è¦ç‚¹
[*]尽管åŠé¢éƒ¨çŸå°å’Œè„Šæ¤Žç•¸å½¢ç»å¸¸ä¸Ž Goldenhar 综åˆå¾ç›¸å…³ï¼Œä½†æ‚£è€…也å¯èƒ½ä»…出现耳廓和眼部特å¾ã€‚
[*]AS-OCTå¯ç”¨äºŽçœ¼å‰èŠ‚çš®æ ·å›Šè‚¿ç¨‹åº¦åˆ†çº§ï¼ŒæŒ‡å¯¼è¿›ä¸€æ¥æ²»ç–—。
[*]应尽快开始屈光矫æ£å’Œå¼±è§†æ²»ç–—,以防æ¢è§†åŠ›è¿›ä¸€æ¥æ¶åŒ–。
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