与翼状肩胛骨、椎体融合、肋骨融合和隐性脊柱裂相关的 S...
与翼状肩胛骨、椎体融合、肋骨融合和隐性脊柱裂相关的 Sprengel 畸形描述
一名 11 岁的女孩因左肩活动受限和背部畸形 1 年就诊，并逐渐进展 1 年多。孩子还没有初潮。经检查，发现她的身体发育处于 Tanner II 阶段。她被发现患有右侧胸椎侧凸。与右侧和内侧旋转相比，左侧肩胛骨处于较高水平。左侧肋骨拥挤。左肩检查显示外展和屈曲受限。存在左侧冈上肌、冈下肌和肩胛周肌明显消瘦，伴有翼状肩胛骨（图 1）。
图1临床图像显示 (A) 左侧高骑肩胛；与右侧相比，左侧肩胛骨的下角更靠内侧。(B) 肩胛骨内侧缘在左锁骨上区域被视为突出；乳芽的存在表明 Tanner II 期身体发育。(C) 与右侧相比，左侧冈上肌、冈下肌和肩胛周肌萎缩。(D) 与右肩相比，左肩外展受限，左肩胛骨过度突出，表明肩胛骨周围肌肉萎缩/发育不全导致肩胛骨呈翼状。
脊柱 X 光片显示右侧胸椎侧凸（图 2A）。可见 D3–D6 椎骨融合。存在左侧第四、第五和第六肋骨融合。发现胸曲线的顶点是 D7 椎骨（图 2B）。发现 C7 铅垂线和中央骶椎线几乎重合（图 2C），表明这是一种代偿良好的脊柱侧弯。上、下端椎分别被鉴定为 D2 和 D7（图 2D）。顶椎平移测量为 10.42 毫米。Cobb 角经测量为 35 度（图 2E）。侧弯片Cobb角大于25度，提示为结构性脊柱侧弯（图 2G，H）。发现肋椎角度差为 62 度（图 2I，J），具有肋骨 II 相（图 2K），表明该曲线处于进展的高风险中。发现 Risser 指数为 O 级（图 2F）。
图 2放射学分析显示 (A) 从 C7 到骶骨的脊柱 X 光片；右侧胸椎侧弯（橙色箭头）伴有 D3-D6 椎骨融合（黄色箭头）和左侧第四、第五和第六肋骨融合（绿色圆圈）。(B) C7 铅垂线（红色）和顶椎确定为 D7 椎（黄色箭头）。(C) C7 铅垂线（红色）和中央骶椎线（绿色）几乎重合，表明代偿良好的脊柱侧凸。(D) 确定为 D2（黄色箭头）的上端椎骨，确定为 D7（绿色箭头）的下端椎骨。(E) 科布角（绿色）测量为 35 度。(F) Risser 指数被发现为 O 级，因为在 X 光片上看不到髂骨隆起（黄色箭头）。（G 和 H）侧弯射线照片，显示 Cobb 角（绿色）大于 25 度，表明脊柱侧凸是结构性的。（I 和 J）分别在左侧（57 度）和右侧（119 度）的肋骨椎角（绿色），从中计算出肋骨椎角差为 62 度，表明脊柱侧弯进展的可能性很高。(K) 肋骨 II 期由肋骨（绿色）和椎体（红色）的重叠表示，表明脊柱侧凸曲线进展的可能性很高。
CT 扫描还显示 L5 棘突分叉，提示隐性脊柱裂（图 3C 和 D）。与右侧相比，左侧肩胛骨的内侧和外侧边界较短，并且与右侧相比处于较高水平并向内旋转（图3A）。MRI 显示在左侧肩胛骨下缘和 D5 棘突之间存在纤维骨性 omvertebral 杆。未发现脊髓异常。
图 3CT 重建显示 (A) 左侧肩胛骨发育不全，通过比较两侧肩胛骨的内侧和外侧边界的长度来指示。(B) 左侧第四、第五和第六肋骨融合（红色箭头）。（C、D 和 E）D3–D6 椎骨（红色箭头）和双裂 L5 棘突（绿色箭头）的融合表明隐匿性脊柱裂。
Sprengel 畸形是由于胚胎发育过程中肩胛骨异常下降引起的一种罕见病症。它经常被误诊为脊柱侧凸，或者在与脊柱侧凸相关时经常被漏诊。Sprengel 畸形可能与 Klippel-Feil 综合征、多椎体、脊柱裂、肋骨异常、肌肉骨骼功能障碍和脊髓栓系综合征有关。它还可能与心脏异常、肾脏异常、气管食管瘘管肛门闭锁、胸肌缺失和手部异常有关。我们的 sprengel 畸形伴有肩胛骨发育不全、翼状肩胛，并伴有融合的椎骨、omovertebral bar、隐性脊柱裂和肋骨融合的病例是极其罕见的组合。这进一步强调了对任何患有 sprengel 肩的患者进行其他异常全面评估的必要性。必须对所有系统进行彻底检查。我们建议对整个脊柱进行 X 光片、CT 和 MRI 检查，同时进行胸部筛查，以确定相关的异常、管理计划和预后。病人的观点我们拜访了几位医生，被告知我们女儿的脊柱有问题。然而，她面临的真正问题是，她的左臂无法完全抬起。在这家医院做了 CT 和 MRI 之后，我们才得知她的左肩区域也有问题。直到那时我们才解释了问题的确切性质以及进一步的行动计划。她已经学会用左手进行所有活动，但左肩看起来不正常是她继续面临的唯一实际问题。
学习要点
[*]Sprengel 畸形应通过高骑肩胛骨的存在与脊柱侧凸区分开来。
[*]Sprengel 畸形可能与其他几种情况有关，如脊柱侧凸、椎骨融合、椎间盘突出、脊柱裂和肋骨融合。
[*]每个有 sprengel 畸形的人都应该接受脊柱的彻底检查以及整个脊柱和胸部的成像，以识别相关的异常。
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