猎人综åˆç—‡ä¸çš„投掷者洞
æ述一å 16 å²ç”·æ€§å› 轻度智力低下ã€è„带和åŒä¾§è…¹è‚¡æ²Ÿç–ã€è…¹éƒ¨è‚¿èƒ€ã€ä¸¥é‡åŒä¾§å¬åŠ›æŸå¤±å’Œè¿‘期癫痫å‘ä½œåˆ°æˆ‘é™¢å°±è¯Šã€‚ä½“æ ¼æ£€æŸ¥æ—¶ï¼Œä»–èº«æ矮å°ã€çš®è‚¤ç²—厚ã€é¼»æ¢å‡¹é™·ã€å·¨èˆŒç—‡ã€å·¨å¤´ç•¸å½¢ã€å¤šæ¯›ç—‡å’Œå›ºå®šå…³èŠ‚异常伴有挛缩和脊柱侧凸(图 1 ), 获得患者许å¯)。父方或æ¯æ–¹éƒ½æ²¡æœ‰ç›¸å…³ç»¼åˆå¾çš„家æ—å²ã€‚患者接å—了腹部超声检查,结果显示ä¸åº¦è‚脾肿大ã€è„ç–å’ŒåŒä¾§è…¹è‚¡æ²Ÿç–。该患者接å—了粘多糖贮积症 (MPS) II åž‹ç›æŸ¥çš„尿液点检,结果呈阳性。通过酶测定进行验è¯æ€§åˆ†æžï¼Œç»“果显示血浆ä¸è‰¾æœç³–醛酸 2-硫酸酯酶的活性在 1.2 mol/L/å°æ—¶æ—¶é™ä½Žï¼ˆå‚考值:>2 mol/L/å°æ—¶ï¼‰ã€‚
图1 亨特综åˆå¾æ‚£è€…的临床照片,具有脊柱侧弯ã€è…¹èƒ€ã€è„ç–和四肢屈曲畸形ç‰å…¸åž‹ç‰¹å¾ã€‚
为了进一æ¥è¯„估他的神ç»ç³»ç»Ÿç—‡çŠ¶ï¼Œæ‚£è€…接å—了 MRI 检查,结果显示åŒå† 状ã€äººå—形和矢状骨ç¼æ—©é—,颅骨形状异常。观察到涉åŠèƒ¼èƒä½“的多个边界清楚的圆形囊性病å˜ï¼Œå…¶åœ¨ T2 åŠ æƒå›¾åƒ (WI) 上呈高信å·ï¼Œåœ¨ T1WI/液体衰å‡å转æ¢å¤ (FLAIR) 上呈低信å·ï¼ˆå›¾ 2A )。åŒä¾§å¤§è„‘åŠçƒè„‘室周围和深部白质å¯è§å¤šä¸ªå¾®å°å¼‚常T2WI/FLAIR高信å·åŒºï¼ˆå›¾2B))(在 T1WI 上出现低信å·ï¼Œå¯¹å¼¥æ•£åŠ æƒæˆåƒæ²¡æœ‰ä»»ä½•çœŸæ£çš„é™åˆ¶æˆ–对ç£åŒ–çŽ‡åŠ æƒæˆåƒæ²¡æœ‰ä»»ä½•æ¨¡ç³Šï¼‰ã€‚åŒä¾§çœ¼çƒçªå‡ºï¼ŒåŒä¾§è§†ç¥žç»ç¡¬è†œéž˜å†…有明显的脑脊液 (CSF)(视神ç»éž˜ç›´å¾„——å³ä¾§ 8.5 毫米,左侧 9.5 毫米)(图 2C )。MRI 还æ绘了轴外 CSF 空间的çªå‡ºã€‚æ¤å¤–,在å³é¢žåŒºå‘现一个 2.1×0.9×1.5 cm 大å°çš„轴外 CSF ä¿¡å·å¼ºåº¦ç—…å˜ï¼Œä»£è¡¨çªå‡ºçš„轴外 CSF é—´éš™/蛛网膜囊肿)(图 2D )。所有上述å‘现å‡æ示诊æ–为 MPS II 型。
图 2一å患有亨特综åˆå¾çš„ 16 å²ç”·æ€§çš„ MRI 检查结果:(A) å¤§è„‘çŸ¢çŠ¶ä½ T2 åŠ æƒå›¾åƒæ˜¾ç¤ºç´¯åŠèƒ¼èƒä½“(黑色ç®å¤´ï¼‰çš„多个边界清楚的圆形囊性病å˜ï¼ˆHurler å”ï¼‰ï¼Œä»¥åŠ (B)大脑的轴å‘æµä½“è¡°å‡å转æ¢å¤å›¾åƒæ˜¾ç¤ºå¯¹ç§°çš„脑室周围和深部白质å—累(黑色ç®å¤´ï¼‰ã€‚æœ‰ç›¸å…³çš„è½»åº¦è„‘å®¤æ‰©å¼ ã€‚(C) å¤§è„‘çš„å† çŠ¶ T2 åŠ æƒå›¾åƒæ˜¾ç¤ºåŒä¾§è§†ç¥žç»ç¡¬è†œéž˜ä¸æœ‰æ˜Žæ˜¾çš„脑脊液 (CSF)(黑色ç®å¤´ï¼‰ï¼Œå¹¶ä¸” (D) 稳æ€å›¾åƒä¸çš„三维相长干涉显示轴外 CSFå³ä¾§é¢žåŒºçš„ä¿¡å·å¼ºåº¦åŒºåŸŸï¼ˆç™½è‰²ç®å¤´ï¼‰ã€‚
æ‰€æœ‰è°ƒæŸ¥éƒ½æ”¯æŒ MPS II。诊æ–åŽï¼Œæ‚£è€…开始接å—酶替代疗法。直到最åŽä¸€æ¬¡éšè®¿ï¼Œæ‚£è€…一切都很好。Hunter 综åˆå¾ (HS) 是由艾æœç³–醛酸 2-硫酸酯酶缺ä¹å¼•èµ·çš„ X è¿žé”éšæ€§ MPS II 型综åˆå¾ã€‚这会导致糖胺èšç³– (GAG)ã€çš®è‚¤ç´ 和硫酸乙酰è‚ç´ åœ¨èº«ä½“çš„ç»†èƒžå¤–å’Œç»†èƒžå†…åŒºå®¤ä¸ç§¯ç´¯ï¼Œä»Žè€Œå¯¼è‡´å¤šç³»ç»Ÿå™¨å®˜å¼‚常。 HS 在出现症状的年龄和严é‡ç¨‹åº¦æ–¹é¢éƒ½æ˜¯ä¸€ç§å¼‚è´¨æ€§ç–¾ç—…ã€‚æ ¹æ®ç”Ÿå˜æ—¶é—´é•¿çŸå’Œæ˜¯å¦å˜åœ¨ç¥žç»ç³»ç»Ÿç—‡çŠ¶ï¼Œå°†å…¶æ ‡è®°ä¸ºè½»åº¦å’Œé‡åº¦ã€‚HS 患者的神ç»æ”¾å°„å¦ MRI 与 GAG 沉积和 CSF 奇怪地æµå…¥è„‘实质有关。临床医生å¯ä»¥æ ¹æ® MRI 检查结果识别大范围的严é‡ç¨‹åº¦ï¼Œä»Žå¯å¿½ç•¥ä¸è®¡åˆ°ä¸¥é‡ã€‚通常,由于粘多糖的沉积,在脑室周围白质和胼èƒä½“ä¸è§‚察到多个çªå‡ºçš„血管周围间隙 (PVS),也称为 Hurler å”。这些 PVS 看起æ¥åƒ MRI 上充满液体的空间,历å²ä¸Šè¢«æ ‡è®°ä¸ºå”洞,å¯èƒ½ä¼šäº§ç”Ÿå…¸åž‹çš„ç›çŠ¶ç¥žç»å®žè´¨å¤–观。Hurler 洞是 Hurler å’Œ Hunter 综åˆç—‡çš„典型特å¾ã€‚这些 Hurler å”是 MPS 的高度特å¾ï¼Œæ˜¯æ”¾å°„科医生诊æ–的关键。在适当的临床情况下,这些ç»å…¸çš„ MRI 特å¾å¯èƒ½æœ‰åŠ©äºŽè¯Šæ– MPS。若出现这些Hurlerå”ï¼Œåˆ™æ ‡å¿—ç€ç–¾ç—…已进入晚期,预åŽè¾ƒå·®ã€‚å› æ¤ï¼ŒMRI 在 MPS 的进一æ¥è¯Šæ–检查和éšè®¿ä¸èµ·ç€è‡³å…³é‡è¦çš„作用。
病人的观点
我属于ä¸äº§é˜¶çº§ç¤¾ä¼šç»æµŽèƒŒæ™¯ï¼Œæˆ‘æ‰çŸ¥é“我儿å患有罕è§ç—…。他出生时看起æ¥å®Œå…¨æ£å¸¸ã€‚我们怀疑他在 1 到 3 å²ä¹‹é—´æœ‰ä¸€äº›å¼‚常。我们带他去了很多医院,了解到这ç§ç½•è§çš„疾病,病情进展,预åŽå¾ˆå·®ï¼›è¿™è®©æˆ‘和我的全家都éžå¸¸éš¾è¿‡ï¼›çœ‹åˆ°æˆ‘çš„å©åæˆé•¿å¾—ä¸åƒå¾€å¸¸æ˜¯éžå¸¸ç—›è‹¦çš„ï¼›ä»–æ— æ³•åƒåŒé¾„å©åé‚£æ ·é«˜æ•ˆåœ°å®Œæˆæ‰€æœ‰å·¥ä½œã€‚对我å©å的高è¦æ±‚照顾给我和我的家人带æ¥äº†å¾ˆå¤§åŽ‹åŠ›ã€‚然åŽæˆ‘们æ¥åˆ°è¿™é‡Œï¼ŒåŒ»ç”Ÿç»™æˆ‘们很好的辅导;他们回ç”了我关于我å©å的治疗选择和未æ¥å‰æ™¯çš„所有问题。他们让我们了解了æ¥è‡ªå„个政府机构的残疾ç¦åˆ©å’Œç»æµŽå¸®åŠ©ã€‚我的å©å在这里接å—äº†å®Œæ•´çš„æ£€æŸ¥å’Œè°ƒæŸ¥ï¼Œæˆ‘å¸Œæœ›é€šè¿‡ä»–çš„ç ”ç©¶å¸®åŠ©å…¶ä»–äººå—益,也能获得有关这ç§ç½•è§ç–¾ç—…的知识。这让我们有动力和力é‡é€šè¿‡å¸®åŠ©æˆ‘çš„å©å改善他的生活质é‡æ¥è¿‡ä¸Šæ›´å¥½çš„生活,比如定期进行体育锻炼以改善他的关节活动。æ¥åˆ°è¿™å®¶åŒ»é™¢åŽï¼Œæˆ‘们对å©å的治疗更有信心了。
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[*]由于广泛的神ç»ç³»ç»Ÿå—累,神ç»æ”¾å°„å¦ MRI 在诊æ–和管ç†äº¨ç‰¹ç»¼åˆå¾ä¸å…·æœ‰é‡è¦ä½œç”¨ã€‚
[*]在胼èƒä½“和血管周围间隙ä¸ä»¥å¤šä¸ªå›Šæ€§ç—…å˜å½¢å¼å‡ºçŽ°çš„ç›çŠ¶å‘现有助于诊æ–亨特综åˆå¾ã€‚
[*]Hurler å”çš„å˜åœ¨è¡¨æ˜Žç–¾ç—…已进入晚期。
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