右位心患者的静脉窦房间隔缺损和部分肺静脉异常连接
摘要一名 85 岁的女性因症状性肺动脉高压 (PH) 并有右位心病史而被转诊至我们的机构接受心力衰竭治疗。通过测量右心导管插入术 (RHC) 期间的氧饱和度检测到明显的分流。造影CT显示静脉窦房间隔缺损（SVASD）和部分肺静脉异常连接（PAPVC），其中左上和中叶肺静脉返回上腔静脉和右心房。尽管接受了治疗，患者还是死了，并进行了尸检。SVASD 和 PAPVC 是罕见的先天性异常。对于无法解释的右心房和心室扩大或疑似 PH 的患者，应考虑 RHC 测量氧饱和度和 CT 造影剂。
背景
右位心逆位是一种罕见的先天性异常，心脏呈镜像倒转，位于胸腔右侧。报告的发病率占所有活产婴儿的 0.01% 至 0.35%。这种情况通常伴有其他心脏畸形。同样，静脉窦房间隔缺损 (SVASD) 是一种罕见的先天性心脏病，在右心房 (RA) 和腔静脉交界处存在房间内交通缺陷，占所有类型房间隔缺损的 5%–10%缺陷（ASD）。SVASD 通常与部分肺静脉异常连接 (PAPVC) 相关，这是指来自一条或多条肺静脉的血液直接返回 RA 或通过与异常肺静脉相连的各种全身静脉通路间接返回。我们描述了一名老年妇女的病例，她出现有症状的肺动脉高压 (PH)，并被发现患有 SVASD 和 PAPVC 伴右位心。据我们所知，这是第一例报告的单一患者患有 SVASD 和 PAPVC 并伴有右位心并进行了尸检的病例。此外，我们还讨论了遇到的诊断和治疗挑战。
案例展示
一名 85 岁的女性有右位心伴内脏反位病史，因失代偿性心力衰竭被转诊至我们机构。2 个月来，她的劳力性呼吸困难和双下肢水肿逐渐加重，但在此之前她一直能够独立行走。她在入院前 5 年被诊断出患有心力衰竭。当时，经胸超声心动图（TTE）显示右心扩大和心包积液；然而，心力衰竭的原因尚不清楚。她的病史还包括房颤、糖尿病和间质性肺炎。体检时，患者心律不齐，为 110 次/分。她的血压为 127/91 mm Hg。使用鼻插管在 5 L/min 的氧气下，SpO 2为 90%。她有颈静脉扩张和腿部凹陷性水肿。胸部听诊显示双肺底部有湿罗音。
调查
12 导联心电图显示房颤、完全性右束支传导阻滞和心前导联低电压。胸片（前后位）显示心脏扩大，心尖位于右侧，双侧胸腔积液和肺充血。血液检查显示脑利钠肽水平适度升高，为 626 pg/mL，而肌钙蛋白 I 为阴性。患者有轻度肾功能障碍（肌酐，0.80 mg/dL）和低钠血症（钠，126 mEq/L）。她被插管并住进了重症监护室，以维持她的氧气水平并控制她的不安。TTE 显示 RA 和右心室 (RV) 严重增大，左心室体积小，室间隔向左移位，轻中度三尖瓣返流伴 PH（估计 RV 压力为 57 mm Hg）。经食管超声心动图 (TEE) 显示卵圆孔 (PFO) 异常。考虑到间质性肺炎的病史，最初的临床印象是 PH。然而，KL-6 水平并未升高。右心导管插入术 (RHC) 显示氧饱和度从上腔静脉 (SVC) 的 53.0% 增加到高 RA 的 87.5% (表 1）。
表格1血氧饱和度测量
表 2右心导管测量
平均肺动脉 (PA) 压力为 39 mm Hg，平均肺毛细血管楔压为 24 mm Hg，肺血管阻力 (PVR) 为 1.66。胸部增强 CT 显示存在三个异常肺静脉（图 1）。第一条异常静脉起源于左上叶并流入 SVC。第二条异常静脉也起源于左上叶，引流至 SVC-RA 交界处。第三条异常静脉起源于左中叶，引流至大的上 SVASD（图 2). 还存在右心扩大、肺动脉扩张、双侧胸腔积液和心包积液。MRI 仅限于房颤。进行了心包穿刺术并抽空了大约 1170 mL 的心包液。
图1胸部增强 CT 和三维重建显示从左上叶和中叶到 SVC 和 RA 的部分肺静脉异常连接（黄色箭头）。IVC，下腔静脉；RA，右心房；RV，右心室；SVC，上腔静脉。
图 2胸部增强 CT 和三维重建显示静脉窦房间隔缺损（黄色箭头）。LA，左心房；RA，右心房。
鉴别诊断
SVASD 和 PAPVC 的诊断具有挑战性。超声心动图通常用于诊断 ASD。然而，在 TTE 上诊断 SVASD 有时可能很困难，因为房间隔在大多数视图中看起来完好无损。另一方面，TEE 在 SVASD 和 PAPVC 诊断中的有效性已有报道。在我们的案例中，由于右位心伴内脏逆位的异常情况，TEE 由经验丰富的操作者进行；但是，仍然无法检测到先天性异常。诊断线索是 RHC 期间氧饱和度的升高。由于在升高的 RA 压力下血氧饱和度显着升高，因此检测并定位了左向右分流。仔细解读增强 CT 有助于提供有关心脏分流和异常静脉伴右心扩大的准确信息。
治疗
SVASD 和 PAPVC 的管理是根据临床表现和左向右分流的程度单独考虑的。成人 SVASD 表现为功能能力受损、右心增大、存在左向右分流（Qp/Qs≥1.5），应手术修复。有一项指南建议，当 PA 压力低于全身压力的 50% 且 PVR 低于全身血管阻力的三分之一时，建议手术；然而，这应该根据每个患者的解剖结构和血液动力学进行个体化。建议在关闭 SVASD 时修复 PAPVC。SVASD 的手术治疗与低发病率和死亡率相关；然而，手术年龄较大和纽约心脏协会 (NYHA) III 级或 IV 级症状是晚期死亡率的独立预测因素。右位心患者接受心脏手术的报道很少。特别是，右位心伴窦反位是一种罕见病症，由于相关脉管系统的镜像解剖结构，可能会导致手术困难。在我们的案例中，患者由于年龄原因不适合手术。广泛的血管重塑不太可能通过手术干预逆转。在这种情况下，通常会使用利尿剂进行保守治疗。在与患者家属和心脏病专家商量后，患者选择了保守治疗。此外，艾森曼格综合征患者可考虑使用 PA 血管扩张剂。然而，很少有随机对照研究来指导先天性心脏病相关 PH 患者的管理。在我们的案例中，考虑到患者的高手术风险，我们选择了不使用 PA 血管扩张剂的药物治疗。这是因为 RHC 没有显示艾森曼格综合征，并且担心 PA 血管扩张剂会降低心输出量，从而导致心脏右侧压力降低和分流流量增加。利尿剂和胸腔穿刺术暂时改善了她的呼吸状况。
结果和后续行动
患者晚期心力衰竭状态进展为持续性胸腔积液和 II 型呼吸衰竭。尽管接受了利尿剂治疗，患者还是在住院第 67 天死亡。对肺部和心脏进行了尸检。总体发现是心脏肥大（心脏重量，580 g；图 3）、RA 和 RV 显着扩张，以及左心室被移位的室间隔压迫（图 4）。还观察到心包积液。起源于左上叶的两条肺静脉与 SVC 相连（图 5）。有缝隙和隧道样的交通，这被认为是房间隔中的 PFO。肺部出现充血和水肿。由于右位心位逆位，右侧有两个肺叶，左侧有三个肺叶。病理发现PA内膜增生增厚，提示PH。
图 3心脏的大体发现显示右位心和心脏扩大。
图 4心脏横截面显示右心室 (RV) 明显扩张。LV，右心室。
图 5从左上叶（黄色箭头）连接 SVC 和异常静脉（白色箭头）的总体发现。SVC，上腔静脉。
讨论
我们描述了一名老年妇女的病例，她出现有症状的 PH，并被发现患有 SVASD 和 PAPVC 伴右位心。我们的案例强调，在 RHC 和 CT 对比中测量氧饱和度有助于定义 SVASD 和 PAPVC。
\心脏位于胸腔右侧的右位心是由于胚胎期心脏向左而不是向右循环而引起的。有不同类型的右位心；右位心位置反转是指胸腹脏器的位置完全倒置。另一方面，SVASD 是由于肺静脉与上腔静脉或 RA 之间缺乏分隔所致。 SVASD 通常与 PAPVC 相关；超过 90% 的 SVASD 患者同时患有 PAPVC。右位心常伴有其他心脏畸形; 但先天性心脏病的发生率较低，为2%～5%。以前从未报告过同一名患者出现先天性异常的病例。
临床指南建议应通过影像学技术诊断 ASD，并证明跨缺损分流以及 RV 容量超载和任何相关异常的证据。不明原因的 RV 容量超负荷患者应转诊至 ACHD 中心进行进一步的诊断研究，以排除不明原因的 ASD 或 PAPVC。在我们的案例中，诊断线索是 RHC 期间氧饱和度的升高。怀疑是分流病，我们仔细做了造影CT检查，才得以诊断出这些先天性心脏病。此外，CT 图像的三维 (3D) 重建有助于更好地理解复杂异常。
几位患有大面积未修复 ASD 的患者像本病例一样存活了 80 年甚至更长时间。然而，未经处理的大缺陷会缩短预期寿命。未修复的 ASD 的死亡率在头二十年很低（分别为每年 0.6% 和 0.7%），在第五个十年增加到每年 5.4%，在第六个十年增加到每年 7.5%，并且超过 90%患者死于 60 岁。有病例报告显示 PAPVC 和 SVASD 患者在成年后期的诊断和治疗，这些患者由于年龄或严重 PH 而无法接受手术。SVASD 的手术治疗与低发病率和死亡率相关；然而，手术年龄较大和 NYHA III 级或 IV 级症状是晚期死亡率的独立预测因素。及早发现病情对于成功进行手术修复非常重要。
在这种情况下，存在几个血液动力学问题。患者表现出正常的 PVR 和升高的 PCWP，总体上提示潜在的左心衰竭是 PH 的病因。至于PCWP升高，可能是由于左心室-右心室相互依赖；RV 的扩张使室间隔向左移动，这些变化可能通过降低 LV 扩张性、前负荷和心室弹性而导致低心输出量状态。在计算中，由于 PCWP 升高，PVR 被低估了。根据病理结果，PVR 可能会增加。
我们报告说，SVASD 和 PAPVC 伴右位心一直无症状，直到一名 85 岁女性出现明显的 PH。PAPVC 和 SVASD 都有可能多年未确诊。对于无法解释的右心房和心室扩大或疑似 PH 的患者，应对这些先天性异常进行系统评估。测量氧饱和度的 RHC 和造影剂 CT，尤其是 3D 重建，对诊断很有用。识别这种情况很重要，因为早期发现可以使手术修复成为可行的选择。
学习要点
[*]我们应该至少通过经胸超声心动图和CT扫描了解右位心患者的解剖结构，然后才能认为他们没有先天性心脏病。
[*]应进行造影剂 CT，尤其是当超声心动图不能解释右心扩大的病因时。
[*]右心导管插入术测量氧饱和度可能是诊断不明原因右心房和心室扩大或疑似肺动脉高压患者的线索。
[*]先天性心脏病需要早期识别，这可能会导致成功的手术干预。
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