çŸæœŸå¹¸å˜çš„ sirenomelia 新生儿éšåŽåœ¨å…„弟å§å¦¹ä¸å‡ºçŽ°å¤æ‚çš„...
çŸæœŸå¹¸å˜çš„ sirenomelia 新生儿éšåŽåœ¨å…„弟å§å¦¹ä¸å‡ºçŽ°å¤æ‚çš„ä¸èƒšå±‚畸形æè¿°
幸å˜çš„ sirenomelia 伴有肾å‘育ä¸å…¨ï¼ŒéšåŽåœ¨éšåŽçš„å¦Šå¨ ä¸å‡ºçŽ°å°¾éƒ¨ä¸èƒšå±‚畸形。一å 29 å²çš„ç³–å°¿ç—…å‰æœŸè¶…é‡å¥³æ€§åœ¨æ€€å•ç¬¬ 28 周进行了ä¸ç¡®å®šçš„超声检查åŽï¼Œåœ¨è¿›è¡Œ MRI ç ”ç©¶åŽè¢«è¯Šæ–ä¸ºèƒŽå„¿ç•¸å½¢ã€‚å¦Šå¨ 37 å‘¨å› èƒŽå„¿çª˜è¿«è€Œè¡Œå‰–è…¹äº§ã€‚æ–°ç”Ÿå„¿åœ¨ 32 å°æ—¶åŽå¿ƒè„骤åœã€‚最终诊æ–为伴有肾å‘育ä¸å…¨å’Œå…¶ä»–ä¸çº¿ç¼ºé™·çš„肢体畸形(图 1)。2å¹´åŽæ‚£è€…å†æ¬¡æ€€å•ã€‚å•19周超声评估æ示羊水过少å¯èƒ½æ˜¯è‚¾å‘育ä¸å…¨ï¼Œå•19周引产(图2)。最终诊æ–为å¤æ‚性ä¸èƒšå±‚畸形。
图1第 1 组和第 2 组:Sirenomelia æ£é¢å’ŒèƒŒé¢è§†å›¾ã€‚第 3 组:尸检显示åŒä¾§è‚ æ‰è½¬å’Œç›´è‚ é—é”。第 4 组:结节羊膜。
图 2第 1 组和第 2 组:胎儿的å‰è§†å›¾å’Œä¾§è§†å›¾ã€‚第 3 组:尸检显示肾å‘育ä¸å…¨ã€‚
胎儿和æ¯ä½“æ ¸åž‹å‡æ£å¸¸ã€‚æ¯ä½“å‡è¡€å› å II å’Œ V(FIIã€FV)和 5,10-亚甲基四氢å¶é…¸è¿˜åŽŸé…¶åŸºå› 的毒ç†å¦å’Œåˆ†å探针å‡æ£å¸¸ã€‚sirenomelia çš„å‘生率为 1/60 000 至 70 000 æ¬¡å¦Šå¨ ã€‚æŸ“è‰²ä½“å¼‚å¸¸å¾ˆå°‘è§ã€‚已观察到与æ¯ä½“ç³–å°¿ç—…å’Œä¸èƒšå±‚异常有关。HLXB9 åŸºå› å‚与熟悉的骶骨å‘育ä¸å…¨çš„è¯æ®è¡¨æ˜Žå¯èƒ½å˜åœ¨å…³è”。è¯ç‰©æ¯’性å¯åœ¨å¤§é¼ ä¸è¯±å‘ä¸çº¿ç¼ºé™·å’Œ sirenomeliaã€‚æ—©æœŸå¦Šå¨ çš„è¶…å£°è¯Šæ–很少è§ï¼›å¦‚果羊水过多ä¸å…许检测到平行的股骨,MRI æ˜¯é¦–é€‰çš„æ£€æŸ¥æ–¹æ³•ï¼Œå› ä¸ºä¸Žè¶…å£°æ£€æŸ¥ç›¸æ¯”ï¼Œå®ƒå—羊水过多的影å“较å°ã€‚Sirenomelia å¯èƒ½ä¸Žå®«å†…å‘育迟缓ã€è‚¾å‘育ä¸è‰¯ã€å•è„动脉ã€è…¹éƒ¨å’Œæ°”管-食管缺陷ã€ç¥žç»ç®¡å’Œå¿ƒè„畸形有关。æ®æŠ¥é“åªæœ‰å…å幸å˜è€…。肾å‘育ä¸å…¨å¼•èµ·çš„肺å‘育ä¸è‰¯æ˜¯æ»äº¡çš„主è¦åŽŸå› 。尚未报é“肾å‘育ä¸å…¨è¶³æœˆçš„å˜æ´»çŽ‡ã€‚
å¦ä¹ è¦ç‚¹
[*]å³ä½¿åœ¨å宫内诊æ–或怀疑肾å‘育ä¸å…¨ï¼Œsirenomelia 患者的新生儿å˜æ´»ä¹Ÿæ˜¯å¯èƒ½çš„。最终诊æ–和预åŽåªæ˜¯æš‚时的,应推迟到新生儿期。
[*]肥胖和低葡è„ç³–è€é‡æ˜¯ä¸èƒšå±‚畸形å¤åˆä½“å‘生的é‡è¦å±é™©å› ç´ ã€‚
[*]å¤æ‚çš„ä¸èƒšå±‚畸形在éšåŽçš„å¦Šå¨ ä¸å¯èƒ½ä¼šå¼‚常å¤å‘。
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