宫颈阴道细胞性血管纤维瘤
摘要细胞性血管纤维瘤是一种罕见的良性间充质肿瘤，主要发生在中年女性身上。它需要与其他肿瘤区分开来，并且好发于外阴阴道区域。据我们所知，这是首例宫颈细胞性血管纤维瘤病例。一名 34 岁的未妊娠女性因后穹隆处有大块膨出而就诊。超声扫描和 MRI 显示道格拉斯袋中有一个大的固体突出物。进行了腹腔镜手术切除。组织病理学检查显示边界清楚、无包膜的肿瘤，由厚壁中型血管之间的梭形细胞短束组成。在免疫组织化学上，与抗 CD34 和雌激素受体的抗体有很强的反应性。血管纤维瘤是良性间充质肿瘤，主要发生在中年女性身上。它们可引起异常肿胀和子宫出血，需要与其他（恶性）肿瘤区分开来。
背景
细胞性血管纤维瘤 (CA) 是一种罕见的良性软组织肿瘤，男性和女性患者均可发现，但主要影响中年女性。它最常见于远端生殖器区域，通常边界清楚且体积小。鉴别诊断应包括其他（恶性）肿瘤，并根据组织病理学和免疫组织化学特征进行区分。完全局部切除是此类肿瘤的首选治疗方法。仅在一个案例中描述了复发。然而，转移尚未见报道，即使在具有非典型组织病理学或肉瘤转化的肿瘤中也未见报道。据我们所知，这是首例宫颈血管纤维瘤病例，因为这种肿瘤以其好发于外阴阴道区域而著称。
案例展示
一名 34 岁的未妊娠女性因较大的阴道肿块被转诊至我们的学术医疗中心。1 个月前，她在急诊室就诊，阴道内有新发现的肿块，这是淋浴时偶然发现的。在发现肿块之前，她只提到阴道有轻微的压力感，但否认有任何疼痛或腹部肿胀的症状。她说在过去的几周里有间歇性的阴道点滴出血。除了腹腔镜下切除的良性卵巢囊肿外，患者没有明显的医疗或手术史。没有乳腺癌、卵巢癌或子宫内膜癌的家族史。
调查腹部检查未发现任何异常。没有腹部肿胀或疼痛。经阴道检查，在穹窿后部可触及大肿块。窥镜检查显示后穹窿有指状易出血肿块。经阴道超声显示子宫处于前倾和前屈位置，有一个大肿块，可能起源于子宫后壁并通过后穹窿生长（图 1 和 2）。病变被确定为均匀的低回声，并呈现出规则的外部轮廓和一些内部阴影。有一根供血血管。未见附件异常。这些特征提示良性宫颈肿块，支持平滑肌瘤的诊断。
图1经阴道超声成像。子宫后侧肿块的矢状位图。
图 2经阴道超声成像。最大直径为 5.91 cm 的肿物的横切面图。
另外还进行了腹部 MRI，发现了一个 5 cm 的实性肿块，突出在 Douglas 袋中（图 3 和 4A、B ）。首选诊断为外生性浆膜下宫颈平滑肌瘤。
图 3MRI T1 加权成像中腹部和骨盆的矢状视图，脂肪饱和度，钆给药后。注意子宫后侧 5 厘米长的固体软组织肿块，突出在道格拉斯袋中。质量由箭头勾勒出轮廓。AR，右前；PL，后左；FLA，脚朝下（纵轴）；HRP，抬头。
图 4具有脂肪饱和度的 MRI T1 加权成像中腹部和骨盆的横向视图。肿块在子宫后侧可见，由箭头勾勒出轮廓。(A) 普加多林给药。(B) Postgadolinium 管理。AF，前部；PH，后部；RFP，右侧（正面）；LHA，左侧（水平轴）。
由于医学成像的结果和患者的年龄令人安心，因此恶性肿瘤的可能性降低了。在转诊医院进行阴道检查时已经进行了活检。解剖病理学 (AP) 检查证实了良性间充质肿瘤的诊断，但当时无法进一步细分。
治疗
患者同意联合腹腔镜和阴道手术切除阴道肿块。讨论了转为剖腹手术的可能性。由于肿瘤靠近输尿管，因此在手术开始时插入膀胱导管和双侧输尿管支架。
腹腔镜检查显示子宫后壁有一个大肿块，突出到道格拉斯袋中。肿块轮廓分明、光滑且可移动，这使得肿块的操作更加容易。在进行腹腔镜检查的同时，在阴道内放置了一个 Hulka 子宫提升器，并在肿块周围放置了前侧和后侧窥器。通过对两个窥镜施加压力，可以描绘出道格拉斯袋中的肿块。随后，使用腹腔镜手术剪对包块进行包皮环切术，打开阴道壁，完成包块的进一步横向切除。然后可以通过阴道取出肿块并送去进行 AP。手术结束前，用 Vicryl 1 封闭后穹窿的阴道壁。完全切除肿块并止血良好。
由于术前活检未显示明显的恶性肿瘤迹象，围手术期未进行冰冻切片。AP 显示在外宫颈的上皮下间质中有一个轮廓清晰、未包膜的软组织肿瘤（图 5A）。肿瘤包含许多厚壁至薄壁的血管。在这些血管之间，有单调的纺锤形细胞短束，由细胶原束排列（图 5B）). 未见异型。发现了一些有丝分裂图。根据形态学，鉴别诊断包括血管肌纤维母细胞瘤、平滑肌瘤、神经鞘瘤和 CA，因为这些肿瘤可以高度血管化并且可以由束状排列的纺锤形肿瘤细胞组成。进行免疫组织化学以得出最终诊断。肿瘤细胞在免疫组织化学上显示 CD34 和雌激素受体 (ER) 的表达（图 5C、D），而 S100、SMA 和结蛋白均为阴性。S100、SMA 和结蛋白的阴性免疫组织化学染色排除了平滑肌瘤和神经鞘瘤的诊断。由于表达了 CD34 和 ER，而结蛋白仍为阴性，因此免疫组化特征有利于 CA 的诊断。
图 5组织病理学检查和免疫组化。(A) H&E 概述（放大倍数 ×1）：外宫颈上皮下间质中边界清楚的肿瘤。(B) 厚壁血管之间纺锤形肿瘤细胞的 H&E 详细视图（放大倍数 ×20）。(C) CD34（免疫组织化学，放大倍数×20）。(D) 雌激素受体（免疫组织化学，放大倍数×20）。
结果和后续行动
术后6周进行术后检查。除了在手术后不久出现轻度肾压痛并自发消退外，术后没有出现任何问题。患者报告不再有阴道流血或阴道肿胀。经阴道检查，阴道壁愈合良好，无感染迹象。由于尚未描述复发或转移，因此没有关于 CA 患者随访的指南。我们建议每年进行一次随访。没有未来怀孕或阴道分娩的禁忌症。
讨论
CA是一种罕见的良性软组织肿瘤，主要发生在远端生殖器区域。它于 1997 年由 Nucci等人首次描述，并且在男性和女性中具有相同的偏好。在女性患者中，CA 最常见于中年女性，尽管在过去几年中，多个病例报告描述了不同年龄组女性发生血管纤维瘤的病例。
血管纤维瘤是良性间充质肿瘤，通常边界清楚且体积小。它们大多无症状且通常生长缓慢，在 1-2 年内逐渐增大，导致在肿瘤发作很久之后才寻求医疗建议。CA 最常见的部位是外阴阴道区域（特别是大阴唇和外阴），因此，它通常在术前被诊断为前庭大腺囊肿。仅涉及阴道或什至位于生殖器外的病例已被描述。然而，在本病例报告中，我们描述了起源于子宫颈的肿块。当无症状时，CA 可能是临床检查的偶然发现。在我们的病例中，患者在数周内因阴道肿胀和间歇性失血而惊慌失措，直到诊断出宫颈阴道肿块。
从病理学的角度来看，CA 的诊断基于组织病理学表现和免疫组化标志物的结合。两者在文献中都有很好的描述。
CA 是一种边界清楚但无包膜的肿瘤，由均匀纺锤形细胞的短束组成。在束之间，发现散布着精致的胶原束。此外，还发现了许多中等大小的厚壁容器。有丝分裂图的数量可以从几个到很多不等。 CA 的免疫组织化学不是很特异。这些肿瘤中约有 55% 在免疫组织化学中表达 CD34，而只有 20%–25% 表达平滑肌肌动蛋白，8% 表达结蛋白。没有S100的表情。此外，这些肿瘤中有 50% 表达 ER 和孕激素受体 (PR)。
诊断 CA 可能具有挑战性，因为它与其他软组织肿瘤存在形态学上的相似性。因此，必须考虑鉴别诊断。免疫组织化学的使用可以帮助确定细胞分化和可能的发病途径，有利于鉴别诊断的一种诊断。
CA 的鉴别诊断是孤立性纤维瘤、平滑肌瘤、血管肌纤维母细胞瘤和深部侵袭性血管粘液瘤。孤立性纤维瘤具有相当类似血管外皮细胞瘤的脉管系统，并且具有交替的细胞结构区。在免疫组织化学上，这些肿瘤通常会高度特异性地表达 STAT6。平滑肌瘤有更长的分束和更少的厚壁血管。结蛋白和 H-caldesmon 的表达通常在免疫组织化学中可见。血管肌纤维母细胞瘤也有交替的细胞区，但这些血管相当毛细血管大小。免疫组织化学上的 CD34 表达通常不存在。最后，深部（侵袭性）血管粘液瘤与 CA 的区别在于其低细胞性、粘液样背景和浸润性边界。
除了形态学和免疫组织化学，在进行鉴别诊断时还需要考虑其他方面。这些方面之一是肿瘤的位置，这已经被简要讨论过。根据 CA 的位置，患者可能在术前被误诊为前庭大腺囊肿（阴唇）、外阴囊肿、脂肪瘤、带蒂平滑肌瘤等。
进行鉴别诊断时还应考虑临床特征，例如疼痛、出血、疾病。根据文献中的形态学、免疫组织化学和电子显微镜发现，CA 的肿瘤细胞属于成纤维细胞谱系。到目前为止，还不清楚CA起源于哪些细胞。 A 大约 55% 的 CA 在免疫组织化学的肿瘤细胞中表达 CD34，CA 可能来源于间充质干细胞。相反，在 50% 的病例中，肿瘤细胞在免疫组织化学上表达 ER 和 PR。因此，CA 可能来源于女性下生殖道的上皮下间充质细胞。ER 和 PR 表达的存在支持可能的激素致病病因学假设。然而，其他 CA 病例不显示 ER 和 PR 表达，它们的作用仍有待证实。CA 的发病机制仍不清楚。在某些情况下，可能会突然过渡到肉瘤转化区域，但这种转化的生物学意义和发病机制仍不清楚。对这些主题的进一步研究是必要的，并且仍在进行中。
此类肿瘤的治疗选择是通过“剥离”肿块进行完全局部切除，在异型和/或肉瘤转化的情况下也是如此，因为这些特征似乎不会导致恶性或侵袭性生物学行为，并且复发。除了一个例外，迄今为止没有报告复发或转移的病例。完全局部切除似乎足以有效预防周围组织的复发和发病。
学习要点
[*]细胞性血管纤维瘤是一种罕见的远端生殖器良性间充质肿瘤。
[*]它主要发生在中年女性中，尽管其他年龄组的病例也有描述。
[*]生长缓慢，无症状的肿瘤。通常表现为阴道肿胀或异常出血引起的不适或疼痛。
[*]与局部侵袭性肿瘤的鉴别诊断很重要，例如侵袭性血管粘液瘤。
[*]局部完全切除是首选治疗方法，除个别病例复发转移未见报道外。
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