å¦Šå¨ ä¸æœŸèƒŽå„¿è‚¥åŽšåž‹å¿ƒè‚Œç—…的超声åŠåŸºå› 检测
æ述心肌病 (CM) 是导致ä¸åŒä¸¥é‡ç¨‹åº¦çš„心è„功能å—æŸçš„心肌疾病。这些疾病在人类胎儿ä¸éžå¸¸ç½•è§ã€‚许多 CM 是特å‘性的,åªæœ‰ 33%–43% 具有å¯è¯†åˆ«çš„é—ä¼ ã€å®¶æ—ã€æ„ŸæŸ“æˆ–ä»£è°¢åŽŸå› ã€‚å¤§çº¦ 76% 的肥厚性 CM (HCM) 病例与æ¯ä½“ç³–å°¿ç—…å’ŒåŒèƒžèƒŽè¾“血综åˆå¾æœ‰å…³ã€‚与这些情况相关的 CM 通常是å¯é€†çš„。由家æ—é—ä¼ å˜å¼‚引起的 HCM 很少è§ï¼Œä½†ä¼šå¯¼è‡´èƒŽå„¿å˜æ´»çŽ‡ä½Žæˆ–严é‡çš„长期临床åŽæžœï¼ŒåŒ…括更高的心æºæ€§çŒæ»é£Žé™©ã€‚ HCM 的产å‰è¯Šæ–并ä¸å¸¸è§ä¸”具有挑战性,报告的å‘ç—…çŽ‡ä¸ºæ¯ 100 000 人 6.2 例。æ®æˆ‘们所知,仅报告了在胎儿生命期间诊æ–出 HCM çš„å¤ç«‹ç—…例报告和å°åž‹ç—…例系列。
一å 32 å²çš„å¥åº·å¥³æ€§ï¼Œgesta 5 para 1(1 åå¥åº·å„¿ç«¥å’Œ 3 次早å•è‡ªå‘性æµäº§ï¼‰ï¼Œæ²¡æœ‰å¦Šå¨ 糖尿病,由于诊æ–为 HCM 的家æ—å²ï¼Œåœ¨å¦Šå¨ 23 周时被转诊至我们的产å‰è¯Šæ–å•ä½åœ¨ç›®å‰çš„怀å•æœŸé—´ã€‚å—å½±å“的家åºæˆå‘˜ï¼ˆ53 å²æ—¶è¢«è¯Šæ–患有 HCM çš„å•å¦‡çš„æ¯äº²ï¼‰çš„é—ä¼ ç ”ç©¶æ£€æµ‹åˆ° MYH7 åŸºå› (NM_0002547.4) çš„æ‚åˆæ€§å˜å¼‚ c.559A>G (p.Asn187Asp)。未知å•å¦‡æ˜¯å¦å˜åœ¨å®¶æ—å˜å¼‚,å‘现她的超声心动图æ£å¸¸ã€‚胎儿超声心动图(23 周)显示胎儿åŒå¿ƒå®¤å¿ƒå£å’Œå®¤é—´éš”对称增厚,分别测é‡çº¦ 5 毫米和 4.5 毫米。ä¿ç•™çš„心è„功能,图 1)。其余胎儿形æ€æ£å¸¸ã€‚èƒŽå„¿æ ¸åž‹æ£å¸¸ã€‚通过 DNA 测åºåœ¨èƒŽå„¿ä¸æ£€æµ‹åˆ° MYH7 åŸºå› æ‚åˆæ€§å®¶æ—å˜å¼‚ã€‚æ‚£è€…åœ¨å¦Šå¨ 24 周时决定终æ¢å¦Šå¨ 。
图1胎儿超声心动图(23 周)显示心è„大å°æ£å¸¸ï¼ŒåŒå¿ƒå®¤å£å’Œå®¤é—´éš”对称增厚,分别测é‡çº¦ 5 毫米和 4.5 毫米。
尸检è¯å®žèƒŽå„¿ä¸º 20 周生物测定,心è„é‡é‡æ£å¸¸ä½†åŒå¿ƒå®¤å‘心性肥大(图 2ï¼‰ï¼Œæ— å…¶ä»–å½¢æ€å¼‚常。
图 2(A) 心è„的原ä½è§†å›¾ã€‚(B) è¿žç»åˆ‡ç‰‡æ˜¾ç¤ºåŒå¿ƒå®¤è‚¥å¤§å’Œå®¤é—´éš”肥大。å³å¿ƒå®¤ (RV) 厚度 5 毫米;左心室 (LV) 厚度 4 毫米;隔膜 (S) 厚度 3–5 毫米。由 CGC é—ä¼ å¦ã€èƒšèƒŽèƒŽå„¿ç—…ç†å¦å®žéªŒå®¤æ供。
在胎儿ä¸ï¼Œè¯¦ç»†è¯Šæ– CM 的类型éžå¸¸å›°éš¾ï¼Œåªæœ‰æ ¹æ®å¿ƒè‚Œçš„超声表现对这些疾病进行åˆæ¥è¯„ä¼°æ‰æ˜¯å¯è¡Œçš„。æ¤å¤–,由于其高度å¯å˜çš„表达和ä¸å¯é¢„测的进化,HCM 的产å‰è¯Šæ–具有挑战性,尤其是在早期阶段。在这份报告ä¸ï¼Œä¸€ä¾‹ HCM ç—…ä¾‹åœ¨å¦Šå¨ 23 周时被诊æ–出æ¥ï¼Œè¿™ä¸Žå…³äºŽè¯¥ç—…ç—‡çš„å°‘æ•°ç ”ç©¶ç»“æžœä¸€è‡´ã€‚åº”è¯¥æ³¨æ„的是,一些作者报告说在 20 周时扫æ结果æ£å¸¸æˆ–在 30+ 周时æ‰æ£€æµ‹åˆ° HCM。åŠæ—¶è¯Šæ– HCM å’Œå‡†ç¡®é¢„æµ‹åŠŸèƒ½ç»“æžœå¯¹äºŽå¦Šå¨ ç®¡ç†è‡³å…³é‡è¦ï¼Œå°¤å…¶æ˜¯å½“å¯ä»¥é€‰æ‹©ç»ˆæ¢å¦Šå¨ 且必须éµå®ˆæ³•å®šæ—¶é™ï¼ˆä¾‹å¦‚,葡è„牙为 24 周)时。在本例ä¸ï¼Œè§‚察到心è„å½¢æ€å¦æ”¹å˜ï¼ŒåŒ…括心室增厚和功能æ£å¸¸ï¼Œè¿™ä¸Ž HCM 最é‡è¦çš„ç ”ç©¶ä¹‹ä¸€ä¸€è‡´ã€‚ç”±äºŽæœ€è¿‘å‘现具有已知é—ä¼ å˜å¼‚çš„ CM 家æ—å²ï¼Œå› æ¤è¿›è¡Œäº†æœ‰é’ˆå¯¹æ€§çš„病原å¦è¯„估。本报告ä¸æ出的一个关键å‘现是å˜ä½“ MYH7 (NM_000257.4):c.559A>G (p.Asn187Asp),该å˜ä½“首次被æ述并且å¯èƒ½å…·æœ‰è‡´ç—…性。gnomAD v3.1 ä¸æ²¡æœ‰åœ¨å¥åº·äººç¾¤ä¸æè¿°è¿™ç§ç‰¹å®šå˜å¼‚,预测软件倾å‘于将其归类为致病性å˜å¼‚ã€‚å¿ƒè„ Î²-è‚Œçƒè›‹ç™½é‡é“¾åŸºå› (MYH7) å˜å¼‚çš„åŸºå› æ£€æµ‹å·²ç”¨äºŽèƒŽå„¿ CM 的临床评估。事实上,MYH7 的致病性å˜å¼‚已在éžè‡´å¯†æ€§ CM å’Œæ‰©å¼ åž‹ CM 的产å‰å‘现。然而,åªæœ‰ä¸€ä¾‹äº§å‰è¯Šæ–çš„ HCM 病例报告指出 MYH7 å˜å¼‚æ˜¯åŽŸå› ä½†æ¶‰åŠä¸Žæ¤å¤„报é“çš„ä¸åŒçš„ MYH7 å˜å¼‚。æ®æŠ¥é“,胎儿 CM 的预åŽæžå·®ï¼Œå›´äº§æœŸæ»äº¡çš„风险很高。 HCM 的严é‡ç¨‹åº¦ä¼¼ä¹Žä¸Žè¡¨åž‹å’ŒåŠŸèƒ½è¡¨çŽ°å¯†åˆ‡ç›¸å…³ï¼Œåœ¨æ—©æœŸè¶…声心动图å‘现的病例ä¸è§‚察到更多ä¸è‰¯å›´äº§æœŸç»“局。
å¦ä¹ è¦ç‚¹
[*]在胎儿ä¸ï¼Œä»…基于心肌的超声表现对心肌病 (CM) 进行åˆæ¥è¯„估是å¯è¡Œçš„。
[*]肥厚性 CM (HCM) 的产å‰è¯Šæ–很少è§ã€‚由于其高度å¯å˜çš„表达和ä¸å¯é¢„测的进化,在怀å•æœŸé—´èŽ·å¾—åŠæ—¶çš„ CM 诊æ–具有挑战性。
[*]MYH7 å˜å¼‚å¯èƒ½æ˜¯äº§å‰è¯Šæ–为 HCM çš„åŽŸå› ã€‚
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