左侧膈肌先天性局灶性膨出：产前 MRI 解决了诊断难题
描述一名 28 岁的女性 G2A1 在妊娠 24 周时被转诊至我们研究所，产前超声诊断为胎儿左侧先天性膈疝 (CDH)。合并的早孕期筛查显示非整倍体的风险较低。我们研究所在妊娠 26 周时再次进行超声检查，证实左侧肝胸内疝；然而，在腹部发现了胃泡（图 1A、B). 右半膈通过超声确定；然而，左侧膈肌看不清楚。心脏结构正常时发现纵隔向右移位。无腹水、胸腔积液或羊水过多。由于胃是左侧 CDH 中最常见的疝气结构，它位于腹腔内，在胎儿呼吸运动期间腹部内脏没有颅骨迁移到胸腔，因此可能存在非常薄的横膈膜如在先天性膈膨出 (CDE) 中所见，也被考虑在内。产前 MRI 显示完整的左侧膈肌有局灶性隆起，伴有肝左叶上移（图 1C、D）). 矢状位图像显示完整的 T2 低信号左侧膈肌伴局灶性前部隆起，证实了左侧 CDE 的诊断。
图1心脏水平 (*) 的产前超声轴向图像 (A) 显示肝脏胸腔内疝，纵隔向右移位。前冠状位图像 (B) 显示肝脏胸内疝；腹腔内出现胃泡。有纵隔向右移位。右半隔膜可视化（虚线白色箭头）。产前 MRI 的轴向 T2 加权 HASTE（半傅立叶采集单次涡轮自旋回波成像）图像 (C) 显示胸腔内肝脏和心脏 (*) 向右侧移位。注意双侧肺的正常信号强度。(D) 冠状 T2 加权 HASTE（半傅里叶采集单次涡轮自旋回波成像）图像显示左半膈（箭头）的局灶性凸起，伴有肝左叶的上移。(E) 矢状 TRUFISP（具有稳态进动的真实快速成像）图像显示完整的 T2 低信号左半膈，具有局灶性前凸起（箭头）。(F) 冠状 T1 加权 VIBE（容积插值屏气检查）图像清楚地描绘了完整左半膈中的局灶性隆起（箭头），证实了左半膈局灶性膨出的诊断。L，肺；LIV，肝脏；SB, 胃泡; 你的，胸腺。
产前阶段平安无事，一名体重 3510 g 的男婴在妊娠 37 周零 4 天时分娩，Apgar 评分在 1 分钟和 5 分钟时分别为 8 分和 9 分。鉴于出生时呼吸窘迫，婴儿被转移到新生儿重症监护病房吸氧；但是，他不需要任何其他类型的呼吸支持。产后第 3 天进行的胸部对比增强 CT 证实为左侧 CDE（图 2). 婴儿在第 7 天出院，并接受定期随访。在 1 岁 4 个月时进行左后外侧开胸术和左侧膈肌折叠术。术前检查结果显示左侧膈肌变薄，大肠延伸至左侧胸腔，双叶左肺充分扩张。婴儿出院时情况稳定。
图 2产后对比增强 CT。冠状位 (A) 和矢状位重新格式化图像 (B) 显示左偏侧膈前方局灶性抬高（A 和 B 中的箭头），纵隔向右移位 (*)。没有膈肌局灶性不连续，证实了左侧膈肌局灶性膨出的诊断。
CDE 并不常见，占所有膈肌异常的 5%。它是由于隔膜部分肌肉化和肌肉被薄膜片替代，导致腹部内脏突出到胸腔。因此，它可以模拟更普遍导致误诊的CDH。虽然这两个实体在临床上是不同的，但超声检查结果几乎相似。然而，由于 CDH 的胎儿结局更差，产后死亡率高，并且在所有情况下都需要立即手术修复，因此这些实体的产前分化至关重要。对于 CDE 的产前诊断，描绘腹腔和胸腔的连续隔膜的可视化是必要的，这在超声上通常是困难的，正如我们的病例所见。胎儿 MRI 更有益，因为它可以对横膈膜进行三维评估，并且不受胎儿位置或母体体型的限制。此外，多平面视图提供胎儿解剖结构的详细图片，即使是在晚期妊娠。如果超声怀疑先天性膈肌异常并显示胸腔腹腔内容物，产前 MRI 可以帮助区分 CDH 和 CDE。
学习要点
[*]先天性膈肌膨出是由于膈肌部分肌肉化，薄膜片取代了膈肌的正常肌肉而导致的膈肌异常升高。
[*]根据产前超声的发现很难区分先天性膈肌膨出和先天性膈疝，而胎儿 MRI 可能对这些病例有用。
[*]实体之间的产前区分很重要，因为两者的围产期管理和预后不同。
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