å¤ç«‹æ€§åŒçœ¼æ— 眼畸形的产å‰è¯Šæ–
æ述患者为28å²çš„G2P1ï¼Œæ— ç›¸å…³ç—…å²ï¼Œæ— 近亲婚é…ã€‚å¥¹å‡ºçŽ°äº†ä¸€æ¬¡æ— å¹¶å‘症的怀å•ï¼Œæ²¡æœ‰å·²çŸ¥çš„致畸è¯ç‰©æ¶ˆè€—å²å’Œä½Žé£Žé™©çš„æ—©å•è”åˆç›æŸ¥éžæ•´å€ä½“å’Œæ£å¸¸çš„颈部åŠé€æ˜Žå±‚。20周胎儿形æ€æ‰«æ,2D模å¼ä¸‹ï¼Œçœ¼çƒæ˜Žæ˜¾ä¸å¯¹ç§°ï¼Œçœ¶è·ç¼©å°ï¼Œå³ä¾§çœ¼çœ¶å°ï¼Œå‘育ä¸å…¨ï¼Œå·¦ä¾§çœ¼çœ¶è¾ƒå¤§ï¼ŒåŒä¾§æ™¶çŠ¶ä½“å®Œå…¨æ— æ™¶çŠ¶ä½“æ— æ™¶çŠ¶ä½“ï¼ˆå›¾1 )). 其余形æ€å¦æ£€æŸ¥å®Œå…¨æ£å¸¸ã€‚诊æ–时完æˆçš„ TORCH ç›æŸ¥ä¸ºé˜´æ€§ï¼Œæ‚£è€…没有æ¤ç±»å…ˆå¤©æ€§å¼‚常的家æ—å²ã€‚建议羊水穿刺获å–èƒŽå„¿æ ¸åž‹ï¼Œæ‚£è€…æ‹’ç»ã€‚胎儿 MRI è¯å®žäº†è¿™äº›å‘现,也显示了æ£å¸¸çš„脑解剖结构,具有æ£å¸¸çš„脑室系统,并确ä¿å˜åœ¨æ£å¸¸çš„胼èƒä½“å’Œé€æ˜Žéš”腔。在 MRI ä¸è¯„估的胎儿解剖结构的其余部分也æ£å¸¸ã€‚这对夫妇决定继ç»æ€€å•ã€‚30 周时,3D 超声检查(图 2) 表现出凹陷的眼ç‘外观和å‘育ä¸å…¨çš„眼眶。她在足月进行了自然分娩,并分娩了一个 3250 g 的女性新生儿,APGAR 评分æ£å¸¸ã€‚åŒä¾§æ— 眼çƒåœ¨å‡ºç”ŸåŽå¾—到è¯å®žï¼Œæ€€ç–‘å˜åœ¨ä½äºŽå·¦ä¸‹çœ¼ç‘çš„å°å›Šæ€§ç•¸å½¢ã€‚出生åŽè¿›è¡ŒåŸºå› 检测,使用新一代å°çœ¼ç•¸å½¢/æ— çœ¼ç•¸å½¢æµ‹åº panel è¯å®ž ALDH1A3 åŸºå› æ‚åˆå¸¸æŸ“色体éšæ€§çªå˜ã€‚到目å‰ä¸ºæ¢ï¼Œå©å的生长和神ç»å‘育æ£å¸¸ã€‚6 个月时进行的超声心动图检查完全æ£å¸¸ã€‚ALDH1A3 ç¼–ç 一ç§å‚与视黄酸åˆæˆçš„蛋白质(视黄醛脱氢酶),在眼ç›å‘育ä¸èµ·é‡è¦ä½œç”¨ã€‚先天性åŒçœ¼æ— 眼症是一ç§ç½•è§ç—…ç—‡ï¼Œæ¯ 10 000 å新生儿ä¸å°±æœ‰ 0.6 人患病,åªæœ‰å¤§çº¦ 10% 的病例表现为å¤ç«‹çš„ã€‚è®¸å¤šåŸºå› çš„çªå˜ï¼ŒåŒ…括 RAXã€PAX6ã€SOX2ã€OTX2ã€RARB å’Œ ALDH1A3 已被æè¿°ä¸ºä¸Žæ— çœ¼ç—‡ç›¸å…³ï¼ŒSOX2 çªå˜æ˜¯å¯¼è‡´çº¦ 10%–15% æ— çœ¼ç—‡ç—…ä¾‹çš„ä¸»è¦å•åŸºå› çªå˜ã€‚æ— çœ¼ç—‡ä¹Ÿå¯èƒ½æ˜¯ 13 三体综åˆå¾çš„一部分(约å 1% 的病例)。然而,在大约 50%–60% 的病例ä¸ï¼Œæ²¡æœ‰ç¡®å®šæ½œåœ¨çš„é—ä¼ åŽŸå› ã€‚é€šè¿‡ 2D å’Œ 3D 超声对这ç§æƒ…况进行产å‰è¯Šæ–,在为父æ¯æ供继ç»ä¸Žç»ˆæ¢é€‰æ‹©æ–¹é¢èµ·ç€é‡è¦ä½œç”¨ï¼Œå¹¶å…许心ç†å‡†å¤‡å’Œè®¡åˆ’管ç†è¿™ç§æƒ…况,尽管这ç§èƒŽå„¿çš„预åŽé€šå¸¸æ˜¯ä¸ç¡®å®šçš„。虽然眼ç›æ£€æŸ¥æ˜¯å¸¸è§„生æ€è§£å‰–å¦è¯„估的一部分,但越æ¥è¶Šå¤šçš„ 3D æˆåƒè¢«è®¤ä¸ºæ˜¯æ—©æœŸè¯Šæ–的关键,尤其是当胎头ä½ç½®ä¸ä½³æ—¶ã€‚
图12D 超声图åƒæ˜¾ç¤ºåœ¨ 20 周的形æ€å¦æ£€æŸ¥ä¸çœ¼çƒç¼ºå¤±ã€‚
图 23D 超声æˆåƒæ˜¾ç¤ºçœ¼ç‘凹陷和眼眶å‘育ä¸å…¨ã€‚
å¦ä¹ è¦ç‚¹
[*]作为形æ€å¦è¯„估的一部分,详细的眼科检查在诊æ–æ— çœ¼ç—‡ä¸èµ·ç€é‡è¦ä½œç”¨ã€‚在æ¤è¯„ä¼°ä¸ï¼Œ2D 超声å¯èƒ½æ˜¾ç¤ºæ‚£ä¾§çœ¼çƒå’Œæ™¶çŠ¶ä½“缺失。æ¤å¤–,3D 超声å¯èƒ½ä¼šæ示有价值的é¢å¤–超声特å¾ï¼ŒåŒ…括凹陷的眼ç‘和患侧的å°çœ¼çœ¶æˆ–å‘育ä¸å…¨ï¼Œå½“胎头å斜时,3D 超声å¯èƒ½è¢«è®¤ä¸ºä¼˜äºŽ 2D。
[*]æ— æ™¶çŠ¶ä½“ï¼Œå³çœ¼ç›æ™¶çŠ¶ä½“的缺失,应始终作为眼çƒå¼‚常的è¦æŠ¥ä¿¡å·ï¼Œå› 为ä½äºŽçœ¼çœ¶çš„其他结构(如囊肿或血管瘤)å¯èƒ½ä¼šè¯¯å¯¼è¯„估并延误诊æ–。
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