有症状的恶性黑色素瘤表现为多发性胃肠道息肉
概括我们报告了一名有痛风病史的 66 岁男性，他在 2009 年 7 月因恶心和间歇性腹泻病史就诊于全科医生 (GP)。他在 6 个月内体重减轻了 6 公斤。他的全科医生发现他患有贫血，并将他转介到胃肠门诊。他继续进行胃镜和结肠镜检查，结果显示胃、十二指肠和结肠有多处息肉。组织学显示所有息肉均为恶性黑色素瘤。他没有已知的恶性黑色素瘤病史。分期 CT 扫描显示多处肺转移，他被转诊接受姑息治疗。患者在诊断后 4 个月死亡。背景恶性黑色素瘤通常转移到胃肠道，在内窥镜下可与单纯性息肉相似。大多数患者没有症状并且有已知的原发性病变。该患者的症状表现为胃、十二指肠和结肠息肉。有症状的患者预后较差。
案例展示
一名 66 岁的男性因 1 个月的恶心和间歇性腹泻病史于 2009 年 7 月就诊于其全科医生 (GP)。他完全独立，是一名焊接工程师。他有痛风病史，唯一的药物是萘普生，每天两次，每次 250 毫克。他在 6 个月内体重减轻了 6 公斤。除了恶心和腹泻，患者还描述了感到疲倦和口渴。全科医生发现他患有贫血，血红蛋白水平为 9.8 g/dl，白蛋白水平为 20 g/l。患者到门诊就诊，记录为进食后上腹痛、食欲不振和早饱。他否认有 malaena 或血尿。腹部和肛门检查无异常。他被注意到双腿明显肿胀，d-二聚体呈阴性，排除了深静脉血栓形成。血液结果再次证实血红蛋白水平为 9.8 g/dl。
调查
进行了胃镜检查，发现胃中有 5 个无蒂的色素性息肉（最大的为 6 毫米）——内窥镜检查报告中未对息肉的性质进行评论。在十二指肠的第二部分也有一个溃疡的息肉，据信是良性的——这个息肉没有被测量。结肠镜检查显示结肠中有五个色素性息肉，被描述为绒毛状肿瘤，最大的为 40 毫米。内镜医师未怀疑恶性黑色素瘤。组织学显示所有息肉均被多形性恶性细胞浸润（图1A）。结肠息肉被具有上皮样和梭形细胞形态的肿瘤细胞浸润。大量黑色素产生与恶性黑色素瘤一致。所有息肉中的肿瘤细胞 S100 和 HB45 染色强烈，证实了诊断。
图1(A) 结肠粘膜下层的黑色素瘤细胞。 (B) 恶性黑色素瘤浸润的结肠息肉。
分期 CT 扫描显示多发肺转移，伴有中度右侧胸腔积液和腋窝淋巴结肿大。肝脏显示多个囊肿。有几个薄壁小肠肠管显示出与肠套叠一致的螺旋弹簧外观。近端小肠扩张。
鉴别诊断经组织学证实的转移性恶性黑色素瘤。
结果和后续行动
患者没有任何皮肤黑色素瘤病史，但在另一家门诊进一步检查发现他的躯干和腿部有多个色素沉着病变。患者否认曾经切除过任何这些，并且没有一个在临床上是恶性的。该患者被转诊接受姑息治疗，随后发生脑转移。他在诊断后 4 个月死亡。
讨论
2006 年，英国约有 10,400 人被诊断出患有恶性黑色素瘤，当时它是男女中第六大最常见的癌症。在过去的 30 年里，恶性黑色素瘤的发病率比英国任何其他常见癌症的发病率都高。皮肤恶性黑色素瘤是最常见的转移到胃肠道的肿瘤类型之一；然而，大多数胃肠道转移性黑色素瘤患者没有症状，只有 4.4% 的患者在死亡前得到诊断。可能由于缺乏症状，只有少数患者首先表现为转移性胃肠道恶性黑色素瘤。大多数患者在就诊时有已知的皮肤原发性病变，转移可能在原发性病变出现多年后发生。Tessier等人进行的一项病例研究回顾了 1960 年至 2000 年的原发性和转移性恶性黑色素瘤患者。他们发现 19% 的恶性黑色素瘤患者出现转移，24 名患者 (0.8%) 出现结肠转移症状。在这 24 名患者中，5 名没有黑色素瘤病史，并且在就诊时没有原发性病变。一些主要站点从未被发现；Manouras 指出，在一个病例系列中，来自未知原发性来源的胃肠道黑色素转移的发生率为 4-9%。Reintgen等人对 2500 例恶性黑色素瘤患者进行了回顾性分析，发现 110 例 (4.4%) 存在生前胃肠道转移性疾病。然而，当 Das Gupta 和 Brasfield 研究了 100 例已知皮肤黑色素瘤患者的尸检时，他们发现 58 例有小肠转移，26 例有胃转移，22 例有结肠转移。其他大型尸检系列发现胃肠道受累于多达 60% 的转移性疾病患者。临床诊断的胃肠道转移的低发生率与尸检结果之间的不一致可能是由于患者描述的非特异性胃肠道症状。这些症状与其他类型的胃肠道肿瘤相似，例如腹痛、恶心、呕血、黑便和体重减轻。小肠是恶性黑色素瘤转移的最常见部位，许多是息肉样肿块，可作为肠套叠的引导点，正如我们的病例中发生的那样。息肉可以是无色素的（图 1B），在内镜医师看来可能是良性的。Reintgen等人发现最常见的转移部位是小肠 (35%)、结肠 (15.5%) 和胃 (7%)。还描述了原发性胃肠道恶性黑色素瘤；最常见的部位是食道和肛门直肠。恶性黑色素瘤占原发性食管肿瘤的 0.2%，占肛门恶性肿瘤的 1.25%。在小肠中也描述了原发性恶性黑色素瘤的罕见病例。原发性肠道黑色素瘤往往更具侵袭性，并且与皮肤黑色素瘤相比预后更差。我们的病例很有趣，因为患者有症状并且在多个胃肠道部位出现被恶性黑色素瘤浸润的息肉，没有明显的原发灶。文献检索发现三例将结肠息肉作为转移性黑色素瘤的初始表现，并且没有原发性恶性黑色素瘤的病史。Sacks等人报道了一例 53 岁的白人女性，她因间歇性腹痛数月就诊。造影剂钡灌肠显示在脾曲和肝曲以及升结肠中有多个无色素的无蒂息肉。息肉是转移性黑色素瘤。上消化道系列检查和小肠检查均正常。没有发现皮肤或原发性病变。患者接受了化疗，但病情继续恶化。Jubelirer 的另一病例报告描述了一名 72 岁的男性，他有 1 个月的轻度贫血病史和大便潜血阳性。结肠镜检查显示有 12 个无蒂、无色素的结肠息肉。两个息肉被送去进行组织学检查，结果显示转移性黑色素瘤。这名患者说他在 26 年前从腹部切除了两个深色病灶，但无法获得组织学切片以供审查。该患者在 10 个月后死于脑转移。进一步的病例报告讨论了一名 72 岁的男性，他在 1 个月内出现模糊的腹部不适和体重减轻。结肠镜检查显示横结肠有 3 个无色素性息肉样病变，组织病理学证实这些是转移性黑色素瘤。未发现皮肤或原发性病变。CT 扫描显示广泛的腹内淋巴结肿大和股骨三角区肿块。组织学显示转移性黑色素瘤完全取代了淋巴结。患者在初次就诊后 8 周内死亡。很难区分患者的疾病是原发性肠道黑色素瘤还是未知原发性皮肤黑色素瘤的转移。Blecker 建议原发性黑色素瘤的标准包括没有同时或先前从皮肤上去除黑色素瘤或非典型黑色素细胞病变，没有其他器官受累以及上覆或邻近胃肠道上皮的原位变化。研究人员认为，原发部位未知的胃肠道黑色素瘤是从消退的原发性皮肤黑色素瘤发展而来的。在我们介绍的病例中，胃肠道黑色素瘤被认为是转移性的，因为许多部位受到影响，并且患者有许多黑色素细胞病变，尽管没有被记录为临床恶性的病变，但这些病变可能是疾病的来源。该病例表明，恶性黑色素瘤可表现为多个部位的胃肠道息肉，没有已知的原发灶。息肉可能没有色素，症状与其他胃肠道肿瘤相似。
学习要点
[*]恶性黑色素瘤的症状可能表现为没有已知原发灶的胃肠道转移。
[*]胃肠道转移可能在内窥镜下模拟良性息肉，特别是如果它们没有色素。
[*]症状与其他胃肠道恶性肿瘤相似。
[*]对于有黑色素瘤病史的患者，应对所有胃肠道息肉进行活检。
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