纯åµé»„囊瘤,é’春期åŽåž‹ï¼Œç”±éšç¾å¼•èµ·
摘è¦åµé»„囊瘤 (YST) 是婴儿和儿童最常è§çš„生殖细胞肿瘤 (GCT),å 该年龄段 GCT çš„ 80%。由于高达 42% çš„æ··åˆ GCT å«æœ‰åµé»„囊的æŸäº›æˆåˆ†ï¼Œå› æ¤ä»…在 2.4% çš„æˆå¹´æ‚£è€…ä¸è§‚察到了这ç§æƒ…况。我们介ç»äº†ä¸€å 46 å²çš„éšç¾ç”·æ€§ï¼Œä»–在 1 个月åŽå‡ºçŽ°è…¹éƒ¨è‚¿å—ã€ç–¼ç—›å’ŒæŽ’ä¾¿ä¹ æƒ¯æ”¹å˜çš„主诉。腹部 CT 扫æ显示一个肿å—æ¥è‡ªç›†è…”,主è¦æ¥è‡ªå·¦ä¾§æ€§è…ºè¡€ç®¡ã€‚通过剖腹探查切除肿å—并é€åŽ»è¿›è¡Œç»„织å¦æ£€æŸ¥ã€‚显微镜检查æ示纯 YST。å…疫组织化å¦æŸ“色为细胞​​角蛋白ã€èƒŽç›˜æ ·ç¢±æ€§ç£·é…¸é…¶ã€Glypican 3 和甲胎蛋白阳性。患者在开始化疗å‰æ»äº¡ã€‚é’春期åŽèµ·æºçš„纯 YST æžä¸ºç½•è§ï¼Œå¹¶ä¸”比é’春期å‰çš„ YST 更具攻击性。
背景
ç¾ä¸¸ç™Œä»…å 所有男性癌症的 1%。生殖细胞在ç¾ä¸¸ä¸æ˜¯æœ€ä¸°å¯Œçš„ï¼Œå› æ¤ç”Ÿæ®–细胞肿瘤 (GCT) 是最常è§çš„ç¾ä¸¸ç™Œç±»åž‹ï¼Œå 总å‘病率的 95%,这并ä¸å¥‡æ€ªã€‚在所有 GCT ä¸ï¼Œ50% 包å«ç²¾åŽŸç»†èƒžç˜¤ï¼Œ50% 为éžç²¾åŽŸç»†èƒž GCT。纯åµé»„囊瘤(YST)主è¦è§äºŽå©´å¹¼å„¿å¹´é¾„段,å 该年龄段ç¾ä¸¸è‚¿ç˜¤çš„80%;然而,它在æˆå¹´æœŸæ˜¯ä¸€ç§éžå¸¸ç½•è§çš„纯粹形å¼çš„实体,仅å æˆå¹´å¹´é¾„组患者ç¾ä¸¸ç—…å˜çš„ 2.4%。我们æ出一例é’春期åŽåž‹çº¯ YST 病例,å‘生在一å患有åŒä¾§è…¹è…”内éšç¾çš„男性身上。文献ä¸å¾ˆå°‘有关于纯 YSTã€é’春期åŽç±»åž‹ã€ç¾ä¸¸æ¥æºçš„病例报é“,但在åŒä¾§è…¹è…”内éšç¾ç¾ä¸¸ä¸æ²¡æœ‰æŠ¥é“ã€‚å› æ¤ï¼Œæˆ‘们认为本案是åŒç±»æ¡ˆä»¶ä¸çš„首例。
案例展示
一å 46 å²çš„已婚男å于 2018 å¹´ 4 月被转诊至肿瘤外科,主诉自最近 1 个月以æ¥é€æ¸è¿›è¡Œæ€§ã€è½»åº¦åŽ‹ç—›çš„腹部肿å—éšåŒ¿èµ·ç—…。其他é‡è¦çš„促æˆç—…å²åŒ…括患者在 15-20 天åŽæŽ’便延迟,以åŠåœ¨å…¥é™¢å‰ 1 周出现 1-2 次éžå–·å°„性éžèƒ†æ±æ€§å‘•å,åŒæ—¶æ‚£è€…患有åŒä¾§éšç¾å¹¶ä¸”ä¸è‚²å¹¶ä¸”没有接å—任何治疗。详细询问åŽï¼Œæ‚£è€…æ供了 10 年内åŒä¾§è§†é‡Žè¿›è¡Œæ€§æ— 痛性缩å°çš„ç—…å²ã€‚ç»æ£€æŸ¥ï¼Œæ‚£è€…出现一个约 25 cm × 15 cm çš„å•ä¸ªåµåœ†å½¢ã€æ— 压痛ã€åšç¡¬ã€ä¸å¯åŽ‹ç—›çš„腹部肿å—,主è¦ä½äºŽè…¹éƒ¨çš„è„下段,伴有骨盆延伸。敲击显示è„上区有鼓音,è„下区有é’音。å¬è¯Šæ— 异常。æ¯æ¬¡ç›´è‚ 检查æ£å¸¸ã€‚阴囊检查显示阴囊内没有两个ç¾ä¸¸ã€‚æ¤å¤–,患者没有出现女性化的特å¾ã€‚眼科检查显示视力下é™ä¸ºæ‰‹éƒ¨è¿åŠ¨ï¼Œçœ¼åº•é•œæ£€æŸ¥å¯è§å…¸åž‹çš„视神ç»èŽç¼©ã€‚
调查
除了血象ä¸çš„ä¸æ€§ç™½ç»†èƒžå¢žå¤šå’Œå°¿æ¶²æ£€æŸ¥ä¸å˜åœ¨è‰é…¸é’™æ™¶ä½“外,所有其他常规血液检查å‡åœ¨æ£å¸¸èŒƒå›´å†…。血清甲胎蛋白水平>15 160 ng/mL,明显å‡é«˜ã€‚血清β-HCG 2 mIU/L,血清LDH 198 U/L,å‡åœ¨æ£å¸¸èŒƒå›´å†…。腹部增强 CT 扫ææ示在下腹膀胱上区域有一个大的ã€ç•Œé™æ¸…楚的ã€ä¸å‡åŒ€çš„软组织密度肿å—,大å°çº¦ä¸º 7.8 × 9.2 × 11.2 cm。对比åŽç ”究显示ä¸åº¦ä¸å‡åŒ€å¼ºåŒ–,内部有显ç€çš„ä¸è§„则éžå¼ºåŒ–åæ»åŒºåŸŸã€‚å¯è§ä¸»è¦çš„肿瘤饲养者æ¥è‡ªå·¦æ€§è…ºåŠ¨è„‰ã€‚ç—…å˜å‘上移ä½å°è‚ 袢并横å‘延伸至å³ä¾§é«‚çªï¼Œå‘å‰å»¶ä¼¸è‡³å³ä¾§é«‚总血管和髂外血管。更é‡è¦çš„æ˜¯ï¼Œåœ¨è‚ ç³»è†œè¢–ä¸å¯è§ä¸€ä¸ªå°çš„外生性肿瘤扩展。在下方,病å˜åœ¨è†€èƒ±åœ†é¡¶å¤„凹陷,ä¸é—´æœ‰è–„的脂肪平é¢ã€‚å³é«‚çªå¯è§æ¸…晰的低密度结节结构,大å°çº¦ä¸º 2.5×3.0×2ã€‚ç›²è‚ åŸºéƒ¨ä¸‹7厘米。对比åŽç ”究显示,å³ä¾§æ€§è…ºåŠ¨è„‰ä¾›è¡€çš„异质性增强最å°ã€‚两个阴囊都是空的,æ示ç¾ä¸¸æœªé™ï¼ˆå›¾ 1)。
图1
腹部和骨盆增强 CT 的横æ–é¢ã€å† 状é¢å’ŒçŸ¢çŠ¶é¢ã€‚
éžå¯¹æ¯”è„‘ CT 显示æ£å¸¸ç ”究。超声引导下的 tru-cut 活检对æ¶æ€§ç»†èƒžå‘ˆé˜³æ€§ï¼Œå¹¶ä¸”有利于精原细胞瘤。胸片和二维超声心动图æ£å¸¸ã€‚
鉴别诊æ–
[*]精原细胞瘤
治疗
在入院åŽç¬¬ 5 天,患者接å—了预防性åŒä¾§ DJ 支架置入术,在入院åŽç¬¬ 8 天,患者在知情åŒæ„åŽåœ¨å…¨èº«éº»é†‰ä¸‹æŽ¥å—了剖腹探查术。术ä¸å‘现与盆腔出现大的ä¸è§„则ç°ç™½è‰²è‡³ç°é»„色至ç°æ£•è‰²è‚¿å—一致(图 2)。该肿å—触感æžæ˜“ç¢Žï¼Œç»„ç»‡ç¨ åº¦ä¸ä¸€ï¼Œå› æ¤æ— 法完全去除。肿å—固定在膀胱圆顶和底部,以åŠç©ºè‚ å’Œå›žè‚ çš„ä¸¤åˆ°ä¸‰æ®µï¼Œæ²¡æœ‰ç©¿å”çš„è¯æ®ã€‚第二个肿å—(å³ä¾§éšç¾ï¼‰æ— 法与肿å—分开识别。去除大约 1700 g 总é‡é‡çš„肿瘤,留下如上所述的固定区域。æ¢è¡€åŽå¼€å§‹å…³é—。除了患者输注了 2 å“脱浓缩细胞体积这一事实外,术åŽæ¢å¤é¡ºåˆ©ã€‚
图 2
è‚¿ç˜¤å¤§ä½“æ ‡æœ¬ã€‚
切片的组织病ç†å¦æ£€æŸ¥æ˜¾ç¤ºè‚¿ç˜¤ç»†èƒžåœ¨è‚ºæ³¡åˆ°å†…胚窦到微囊模å¼ã€‚å¤§å¤šæ•°è‚¿ç˜¤ç»†èƒžå…·æœ‰å¤§çš„å¤šå½¢æ€§æ³¡çŠ¶æ ¸ï¼Œæ ¸ä»å 优势,细胞质稀少。微囊区域由æ‰å¹³ç»†èƒžç»„æˆã€‚注æ„到å¸å‹’-æœç“¦å°”å°ä½“ã€é€æ˜Žå°çƒã€åæ»å’Œå‡ºè¡€åŒºåŸŸï¼ˆå›¾ 3-5)。
图 3
å¸å‹’-æœç“¦å°”体。
图 4
10 å€æ”¾å¤§ä¸‹çš„ H&E 染色。
图 5
40 å€æ”¾å¤§å€çŽ‡ä¸‹çš„ H&E 染色。
以上特å¾æ˜¯çº¯ YST 的特å¾ã€‚å…疫组化报告显示细胞角蛋白(CKï¼‰å¼¥æ¼«æ€§å¼ºé˜³æ€§ï¼ŒèƒŽç›˜æ ·ç¢±æ€§ç£·é…¸é…¶æ–‘ç‰‡çŠ¶å¼ºé˜³æ€§ï¼ŒGlypican 3ä¸åº¦é˜³æ€§ï¼Œç”²èƒŽè›‹ç™½ï¼ˆAFP)ä¸åº¦æ–‘片状阳性,ki-67增殖指数为30%,上皮阴性膜抗原 (EMA)ã€Oct3/4 å’Œ CD30(表 1)(图 6-10)。
图 6
细胞角蛋白的å…疫组化——在肿瘤细胞ä¸å‘ˆå¼¥æ¼«æ€§å¼ºé˜³æ€§ã€‚
图 7
èƒŽç›˜æ ·ç¢±æ€§ç£·é…¸é…¶çš„å…疫组织化å¦â€”—肿瘤细胞ä¸å‘ˆç‰‡çŠ¶å¼ºé˜³æ€§ã€‚
图 8
Glypican 3 çš„å…疫组织化å¦â€”—在大多数肿瘤细胞ä¸å‘ˆä¸åº¦é˜³æ€§ã€‚
图 9
甲胎蛋白的å…疫组织化å¦â€”—肿瘤细胞ä¸åº¦ç‰‡çŠ¶é˜³æ€§ã€‚
图 10
Ki-67 çš„å…疫组化——增殖指数为 30%。
è¡¨æ ¼1
肿瘤å…疫组化报告
å°è±¡ï¼šåµé»„囊瘤,é’春期åŽåž‹ã€‚患者于术åŽç¬¬ä¸ƒå¤©å‡ºé™¢ã€‚手术切除åŽï¼Œè®¡åˆ’以治愈为目的开始化疗。
结果和åŽç»è¡ŒåŠ¨
ç„¶è€Œï¼Œå‡ºé™¢åŽ 2 å‘¨ï¼Œæ‚£è€…å› è…¹ç—›å†æ¬¡å…¥é™¢ï¼Œé€šè¿‡ç¼åˆçº¿å‡ºé™¢ï¼Œç¼åˆçº¿å‘ˆè¡€æ¸…è¡€æ ·ï¼Œæ— å¼‚å‘³ã€‚å†³å®šä¸é‡æ–°æŽ¢æŸ¥è¯¥æ‚£è€…ï¼Œå› ä¸ºä»–æ²¡æœ‰å‡ºçŽ°è‚ æ¢—é˜»çš„ä½“å¾å’Œç—‡çŠ¶ã€‚在接下æ¥çš„一周ä¸ï¼Œæ‚£è€…出现严é‡æ¶ç—…è´¨ï¼Œåˆ†æ³Œç‰©å¢žå¤šï¼Œæ‚£è€…å‡ºçŽ°è´¥è¡€ç—‡ï¼Œå¯¹æ²»ç–—æ— æ•ˆã€‚å†æ¬¡ä½é™¢å天åŽï¼Œæ‚£è€…æ»äºŽè´¥è¡€ç—‡æ€§ä¼‘克,甚至没有开始第一个化疗周期。
讨论
YSTs 是一类类似于åµé»„囊ã€å°¿å›Šå’ŒèƒšèƒŽå¤–间充质的 GCT。我们ä»ç„¶å¯¹æˆäººçº¯ YST çš„èµ·æºä»¥åŠ RUNX3 å¯åŠ¨ååŸºå› çš„é«˜ç”²åŸºåŒ–å’Œåœ¨é’春期å‰ç±»åž‹ä¸æ´»è·ƒçš„ GATA-4 åŸºå› çš„è¿‡è¡¨è¾¾çš„èµ·æºä¸€æ— 所知。12piã€éžæ•´å€æ€§å’Œ p53 çªå˜åœ¨æˆäººä¸è¢«æ³¨æ„到,而ä¸æ˜¯åœ¨é’春期å‰ç±»åž‹ä¸å‘çŽ°çš„å…¶ä»–åŸºå› çªå˜å’ŒæŸ“色体畸å˜ã€‚转移仅通过æˆäººçš„淋巴扩散å‘生,而ä¸æ˜¯é’春期å‰ç±»åž‹çš„淋巴和血æºæ€§æ‰©æ•£ã€‚统计数æ®è¡¨æ˜Žï¼Œéšç¾ç—‡äººç¾¤çš„ç¾ä¸¸ç™Œå‘病率是三到五å€ï¼Œå¦‚果在 13 å²ä»¥ä¸‹ä»»æ„年龄进行ç¾ä¸¸å›ºå®šæœ¯ï¼Œå‘病率会é™ä½Žã€‚值得注æ„的是,在å•ä¾§éšç¾çš„情况下,未下é™å’Œæ£å¸¸ä¸‹é™çš„ç¾ä¸¸å‘生æ¶æ€§è‚¿ç˜¤çš„é£Žé™©å¢žåŠ ã€‚éšç¾ç²¾åŽŸç»†èƒžç˜¤çš„å‘病率远远超过 YST。ç¾ä¸¸æ¥æºçš„ YST é€šå¸¸è¡¨çŽ°ä¸ºå¤§è€Œæ— ç—›çš„è‚¿å—ã€‚å‡ ä¹Žæ‰€æœ‰çš„ YST æ‚£è€…ï¼Œæ— è®ºæ˜¯çº¯å½¢å¼è¿˜æ˜¯æ··åˆå½¢å¼ï¼Œéƒ½æœ‰æ˜¾ç€å‡é«˜çš„血清甲胎蛋白。大体上,YST 为ç°ç™½è‰²å®žå¿ƒï¼Œå…·æœ‰å‡èƒ¶çŠ¶ã€ç²˜æ¶²æ ·æˆ–ç²˜æ¶²æ ·å¤–è§‚ã€‚å¸¸å¯è§åæ»ã€å›Šæ€§å˜å’Œå‡ºè¡€ã€‚在æˆäººä¸ï¼Œè¿™äº›è‚¿ç˜¤çš„å‡èƒ¶çŠ¶å¤–观与其他 GCT æˆåˆ†çš„总体å‘现混åˆåœ¨ä¸€èµ·ï¼›å› æ¤ï¼ŒYST çš„æ•´ä½“å¤–è§‚æ˜¯å¼‚è´¨çš„ã€‚åœ¨æ˜¾å¾®é•œä¸‹ï¼Œæ— è®ºæ‚£è€…å¹´é¾„å’ŒåŽŸå‘部ä½å¦‚何,YST 的外观都是相åŒçš„ã€‚å‡ ç§ä¸åŒçš„模å¼é€šå¸¸ä»¥ä¸åŒçš„比例å˜åœ¨ï¼Œå°½ç®¡ä¸€ç§æ¨¡å¼å¯èƒ½å 主导地ä½ã€‚仅具有一ç§ç»„织å¦æ¨¡å¼çš„ YST æžä¸ºç½•è§ã€‚å…¶ä¸ä¸€äº›æ¨¡å¼åŒ…括微囊/网状模å¼ã€å¤§å›Šæ¨¡å¼ã€å®žå¿ƒæ¨¡å¼ã€è…ºæ³¡æ¨¡å¼ã€å†…胚窦模å¼ã€ä¹³å¤´çŠ¶æ¨¡å¼ã€ç²˜æ¶²ç˜¤æ¨¡å¼ã€å¤šæ³¡åµé»„模å¼ã€è‚æ ·æ¨¡å¼å’Œè‚ 模å¼ã€‚Schiller-Duval å°ä½“是 YST çš„æ ‡å¿—ï¼Œè§äºŽ 50%–75% 的病例(图 3)。YST å«æœ‰ç»†èƒžå†…和细胞外 PAS 阳性的é€æ˜Žå°çƒã€‚å…疫组化显示,YST 对 AFPã€CK AE1/AE3ã€Glypican-3 å’Œ SALL4 呈阳性,对 EMA å’Œ CK7 呈阴性。å…疫组化 CD30 å’Œ β-HCG 阴性有助于分别排除胚胎癌和绒毛膜癌的混åˆæˆåˆ†ã€‚å½“ä¸Žä»¥ä¸‹ä»»ä½•æ ‡å‡†ç›¸å…³æ—¶ï¼Œæ™šæœŸéžç²¾åŽŸç»†èƒžè‚¿ç˜¤è¢«è®¤ä¸ºé¢„åŽä¸è‰¯ï¼šå†…è„转移,甲胎蛋白>10 000 ng/mL,β-HCG>50.000 IU/L或LDH>10å€æ£å¸¸ä¸Šé™. æ ¹æ®å›½é™…生殖细胞癌å作组对转移性精原细胞瘤和éžç²¾åŽŸç»†èƒžç˜¤çš„预åŽåˆ†ç±»ï¼Œæœ¬ç—…例为性腺原å‘肿瘤部ä½ï¼Œè¡€æ¸…æ ‡å¿—ç‰©æ°´å¹³å‡é«˜ï¼Œæœªè§è‚ºå¤–/内è„转移,属于预åŽä¸è‰¯ç»„。 48% çš„å˜æ´»çŽ‡ï¼‰ã€‚晚期疾病的主è¦æ²»ç–—选择是三到四个周期的 PEB è”åˆåŒ–疗(顺铂ã€ä¾æ‰˜æ³Šè‹·ã€åšæ¥éœ‰ç´ ),然åŽåˆ‡é™¤æ®‹ç•™è‚¿ç˜¤ã€‚æ ¹æ®ä¸Šè¿°è®¨è®ºï¼Œåœ¨æˆ‘们的案例ä¸ï¼Œå¤§éƒ¨åˆ†è‚‰çœ¼ã€æ˜¾å¾®é•œå’Œå…疫组织化å¦æ£€æŸ¥ä¸Ž YST 的检查一致。在我们的病例ä¸ï¼Œæ‰‹æœ¯å‡ç˜¤æ˜¯åœ¨åŒ–ç–—å‰è¿›è¡Œçš„,目的是缓解患者的症状。患者视角患者家属:我们对亲爱的兄弟ä¸å¹¸åŽ»ä¸–感到éžå¸¸éš¾è¿‡å’Œæ²®ä¸§ã€‚我们希望他的罕è§ç–¾ç—…å¯èƒ½ä¼šå¼•å‘æ–°çš„ç ”ç©¶æ´»åŠ¨å’Œæ›´å¥½/更新的治疗方案,以å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¿™ç§ä¾µè¢æ€§ç–¾ç—…。
å¦ä¹ 点
[*]纯åµé»„囊肿瘤在æˆå¹´æ‚£è€…ä¸æ˜¯ä¸€ç§ç½•è§çš„实体,当被诊æ–出时,应进行密切éšè®¿ï¼Œå› 为与é’春期å‰çš„对应物相比,该年龄组的预åŽè¾ƒå·®ã€‚
[*]对æ¯ä¸ªè…¹éƒ¨ç—…例进行ç¾ä¸¸æ£€æŸ¥çš„é‡è¦æ€§æ€Žä¹ˆå¼ºè°ƒéƒ½ä¸ä¸ºè¿‡ã€‚
[*]最åŽï¼Œçº¯åµé»„囊瘤,é’春期åŽåž‹ï¼Œåªæœ‰åœ¨ä»”细的显微镜检查排除其他生殖细胞æˆåˆ†åŽæ‰èƒ½åšå‡ºè¯Šæ–。
页:
[1]