出血性小肠黑色素瘤转移：临床罕见
摘要我们报告了一个患有贫血的恶性黑色素瘤患者出血性小肠转移的临床病例，使用小肠视频胶囊内窥镜检查 (VCE) 诊断。一名 67 岁男性患者，既往诊断为恶性黑色素瘤，入院时出现贫血和眩晕。应用了胃肠道 (GI) 出血调查的标准诊断方案，包括胃镜检查、结肠镜检查和小肠胶囊内镜检查，以及腹部超声检查和包括胸-腹-盆 CT (CAP-CT)、超声心动图和心电图在内的再分期方案。胃镜检查和结肠镜检查不能确定出血源。VCE 为大量出血性小肠转移提供了证据。CAP-CT 对小肠检查结果无明显影响。由于在心脏诊断出弥漫性转移性疾病，脑、肝、脾、骨转移，保守/姑息治疗。当经典诊断方法不确定时，VCE 可以提供有关不明原因 GI 出血的宝贵信息。背景小肠视频胶囊内窥镜检查 (VCE) 是一种用于整个小肠腔内可视化的微创方法。不明原因的胃肠道 (GI) 出血是进行 VCE 的主要临床指征之一。黑色素瘤是一种常见的恶性皮肤肿瘤，全球发病率为每年 132 000 例。它对胃肠道的转移亲和力高于其他皮肤癌，是一种罕见的胃肠道出血原因。转移性恶性黑色素瘤预后极差，5 年后存活率约为 5%，死亡率超过 95% 。检查点抑制剂可以为转移性黑色素瘤患者提供临床上重要的益处。在这种临床环境中，手术很少能治愈，放疗只能起到姑息作用。原发性和转移性肠黑色素瘤之间的区别可能很困难。黑色素瘤肠道定位的症状不是特异性的，包括恶心、呕吐、腹痛、贫血、胃肠道出血和体重减轻。可能是胃肠道黑色素瘤的最常见指标之一是由于隐匿性出血引起的缺铁性贫血。
案例展示
一名 67 岁男性患者，已知右上臂黑色素瘤，因坐姿或卧姿站立或承受压力时出现眩晕就诊于我院。他被诊断为恶性黑色素瘤 IIIA 期，并于 2015 年接受了手术切除，随后进行了干扰素-α 免疫治疗。在 2017 年的复诊胸部-腹部-骨盆 CT 中，患者显示肝脏、脾脏和骨骼中的多转移灶。在使用 ipilimumab 和 nivolumab 进行两个周期的免疫治疗后，肝脏和脾脏沉积部分消退，而骨骼转移性疾病保持稳定。在最后一次胸部-腹部-骨盆 CT 后 5 个月，患者入院时出现严重贫血（血红蛋白 58 g/L）和眩晕。所有其他常规实验室参数均正常。
调查
在输注四个全血单位后，我们应用了胃肠道出血检查的标准诊断方案，包括胃镜检查、结肠镜检查、小肠胶囊内镜检查，以及腹部超声检查和扩展的再分期方案，包括胸部-腹部-骨盆 CT、超声心动图和心电图。胃镜检查显示食道、胃和十二指肠正常，无明显发现（图 1A）。结肠镜检查诊断出盲肠中的非出血性黑色素瘤转移（图 1B）。胃镜检查和结肠镜检查都不能确定活动性出血源。怀疑小肠出血源，我们决定进行小肠 VCE，结果显示回肠末端有许多活动性出血转移灶（图 2A）。它还显示大约 30 个黑色结节区域，在某些区域，空肠袢的黑色尖息肉样黏膜，提示非出血性转移性黑色素瘤病灶（图 2B）。由于小肠出血无法通过胶囊内镜检查，我们将患者转诊至外科会诊。由于血流动力学状况稳定，未进行手术干预。
图1
(A) 正常胃镜检查。(B) 盲肠非出血性黑色素瘤转移（结肠镜检查）。
图 2
视频胶囊内窥镜检查。(A) 溃疡性黑色素瘤转移。活动性出血（箭头）。(B) 与黑色素瘤转移保持一致的粘膜色素沉着。
胸部-腹部-骨盆 CT 再分期显示，除了已知的肝脾转移性疾病（图 3A）外，还有新的心脏转移（图 3B）。尽管在胸部-腹部-骨盆 CT 中大肠病灶很明显，但放射成像未能显示小肠沉积（图 3C、D）。
图 3胸部 - 腹部 - 骨盆 CT。(A) 肝转移。(B) 右心房和心室的低密度、非对比腔内病变与转移性黑色素瘤的心脏分配一致。(C) 大肠壁上的高密度点状病变与结肠镜图像中显示的转移性病变一致。(D) 近端乙状结肠和部分小肠。与大肠明显的病变相比，小肠看起来并不显着。
结果和后续行动
由于多发转移和预后不良，跨学科肿瘤委员会建议在再出血的情况下输血姑息治疗，并进一步选择血管内治疗。我们告知患者他的疾病预后不良，我们将他转介到心理肿瘤科会诊。患者无症状，血红蛋白稳定，大便潜血阴性，直至出院当天。患者一直接受密切随访并接受姑息治疗服务，直到他于 2018 年 3 月去世。将在本文中发布的匿名患者信息的书面知情同意书由患者的合法授权代表获得。
讨论
小肠转移是一种罕见但可能危及生命的临床实体。它们很少被描述并且可能未被充分诊断（过去 43 年中的 113 例病例报告，2018 年 3 月 PubMed 研究）。小肠的转移性肿瘤比原发性肿瘤更常见。恶性黑色素瘤是 50%–70% 的小肠转移性肿瘤病例的原发性肿瘤。出血性小肠黑色素瘤转移是胃肠道出血的一种非常罕见的原因。50%–60% 的黑色素瘤患者在死后发现小肠受累，只有 10% 在死前诊断。小肠黑色素瘤转移最常见的位置是回肠末端，其次是胃。最常见的表现是由隐匿性出血引起的缺铁性贫血。它也可能出现非特异性症状，例如便秘和腹痛。很少有肠套叠，这是小肠转移的主要症状，在这种情况下，诊断是在术中进行的。VCE是诊断出血性小肠转移瘤的主要方法。尽管 CT 成像研究也可以检测小肠黑色素瘤转移，但 VCE 的敏感性和特异性绝对优越，强烈建议临床怀疑。小肠黑色素瘤转移的管理没有共同的共识或标准化指南，导致对每个病例进行个体化治疗。新出现的证据支持早期诊断和治疗可以提高生存率。因此，强烈建议在患有恶性肿瘤的出血患者中鉴定小肠继发性肿瘤。
学习点
[*]任何有恶性黑色素瘤和贫血病史甚至非特异性症状（如肠梗阻或体重减轻）的患者都应始终怀疑小肠转移性黑色素瘤。
[*]视频胶囊内窥镜检查 (VCE) 是诊断小肠转移瘤的必要、耐受性良好、无辐射的工具。
[*]VCE不仅可以准确地揭示隐匿性出血部位的位置，还可以准确地揭示恶性黑色素瘤和其他肿瘤的沉积。
[*]我们建议对怀疑患有小肠转移性疾病的黑色素瘤患者使用 VCE，并最终将其作为初始分期的未来标准程序。
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