浆母细胞性骨髓瘤的侵袭性表现
描述一名 53 岁的 HIV 阴性男性因睾丸疼痛一个月、睾丸迅速增大、盗汗和意外体重减轻而到急诊室就诊。他没有报告最近的旅行或生病的接触。体格检查发现双侧睾丸增大至 8 cm 和 T7 皮节感觉丧失。相关实验室研究显示：血红蛋白 113 g/L（参考范围，135–180），IgG-λ M-spike 3.4 g/dL 和乳酸脱氢酶 (LDH) 705 IU/L（参考范围，140–280）。正电子发射断层扫描/计算机断层扫描（PET/CT）（图1) 显示高代谢睾丸肿块，广泛的溶骨性病变，T7、T8、T12 和 L3 硬膜外转移伴 T7-T8 脊髓撞击，左侧髂骨大肿块和双侧肾周肿块。肾周肿块活检显示非典型细胞和 λ 轻链限制性浆细胞。骨髓活检（图 2A）显示 40% 的间变性浆细胞样细胞具有与浆母细胞性骨髓瘤一致的多形性形态。大浆母细胞为 CD38(+)、CD138(+)、MUM1(+)、CD20(-)、CD30(-)、CD45(-)、PAX-5(-)、ALK-1(-)、EBER -ISH(-) 和 HHV8(-)，90% 的细胞具有高 Ki-67 染色。荧光原位杂交 (FISH) 与染色体 13q 缺失、1 p 缺失和 1q 三体性相关（图 2B 和 C)，这通常与多发性骨髓瘤有关。鉴别诊断包括浆母细胞性骨髓瘤、浆母细胞性淋巴瘤和间变性骨髓瘤。鉴于骨髓形态、结外发现、缺乏 Epstein Barr 病毒 (EBV) 和人疱疹病毒 8 (HHV8) 参与，以及骨髓瘤相关的 FISH 异常，诊断更符合浆母细胞性骨髓瘤。在对 T7-T8 脊柱进行短程外部放疗后，全身治疗包括每 3 周联合抗 CD38 单克隆抗体达雷妥尤单抗与环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和强的松，这导致三个周期后部分缓解，由 M-spike 降低至 0.7 g/dL 表示。此外，他的总 IgG 从 5.6 降至 1.1 g/dL，血清 λ 轻链从 460 降至 76 mg/dL。不幸的是，他后来因肺炎继发严重败血症而失代偿，导致呼吸衰竭和死亡。
图1
正电子发射断层扫描/计算机断层扫描 (PET/CT) 结果。PET-avid 区域显示弥漫性骨骼和软组织摄取。
图 2
病理结果。骨髓抽吸中浆母细胞的形态学 (A) 和鱼的细胞遗传学异常，显示 1q21 增加和 1p32 (B) 缺失以及 13q (C) 缺失。
浆母细胞性骨髓瘤罕见，形态学上与浆母细胞淋巴瘤相似，但通常为 EBV 阴性，预后不良，据报道中位生存期为 10 个月。鉴于浆母细胞性骨髓瘤的发病率低，对于新诊断患者的管理尚无共识。治疗通常包括现代抗骨髓瘤药物的组合，例如蛋白酶体抑制剂硼替佐米，以及化学疗法。在骨髓瘤 E9486 试验中，最大的浆母细胞性骨髓瘤介入研究中，长春新碱、卡莫司汀、美法仑、环磷酰胺和泼尼松治疗的反应率为 47%。据我们所知，这是第一份使用包含达雷妥尤单抗的方案治疗浆母细胞性骨髓瘤的报告，该方案导致部分缓解。一项正在进行的早期 1 期临床试验 ( NCT04139304 ) 正在检查达雷妥尤单抗与依托泊苷、泼尼松、长春新碱、环磷酰胺和多柔比星联合使用的益处。
学习点
[*]浆母细胞性骨髓瘤是一种罕见的侵袭性肿瘤，具有多发性骨髓瘤和非霍奇金淋巴瘤的重叠特征。
[*]关于浆母细胞性骨髓瘤的治疗尚无共识。
[*]与化疗联合使用时，抗CD38单克隆抗体达雷妥尤单抗可有效靶向浆母细胞骨髓瘤细胞。
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