有急性髓性白血病病史并伴有孤立性脑损伤的青少年
描述一名 12 岁女孩被诊断出患有急性髓性白血病 (AML)，其细胞遗传学显示为 inv(14)(q11.2q32)。脑脊液（CSF）为白血病阴性。她根据儿童肿瘤学组协议 AAML1031 接受了基于医学研究委员会 (MRC) 的治疗骨干的治疗。一个化疗周期后，获得缓解，最小残留病（MRD）测试为阴性。她完成了五个周期的化疗，并且她的脑脊液在整个治疗过程中都是阴性的。作为长期发热性中性粒细胞减少症检查的一部分，她接受了头部成像，这是正常的。当她出现新的共济失调和头痛时，她已经好 7 个月（从最初诊断开始算起 13 个月）。她接受了 MRI 检查（图 1-3)，这表明后颅窝肿块涉及蚓部并导致继发性扁桃体突出。病灶对比增强，周围有水肿。此时的差异被认为是她的 AML 复发、新脑肿瘤的发展或不太可能是感染。
图1
矢状位 MRI 图像显示小脑病变伴周围水肿。
图 2
冠状图像。
图 3
轴向图像。由于 AML 的复发是最可能的诊断，因此进行了正常的骨髓检查。
MRD 检测为阴性，由于小脑扁桃体下降，无法安全进行腰椎穿刺。由于无法确认复发的诊断，她接受了肿块切除术，结果显示为粒细胞肉瘤，其流式细胞术和细胞遗传学异常与她最初的 AML 相同。这与文献中关于小脑髓样肉瘤在儿科患者中复发 AML 的报道相似。她的神经系统症状在手术后得到缓解。在第一个骨髓和腰椎穿刺后 10 天重复骨髓，显示 CSF 阴性，但通过 MRD 检测骨髓疾病阳性。她接受了放射治疗（全脑 1800 cGy，10 次，肿瘤床增加 540 cGy），以及氟达拉滨、阿糖胞苷和粒细胞集落刺激因子化疗，随后进行了无关的供体干细胞移植，以氟达拉滨为条件、白消安和噻替哌。在复发 10 个月后，她仍然处于缓解期。
学习点
[*]对有急性白血病病史的患者进行令人担忧的或新的神经系统症状进行中枢神经系统成像的阈值应该非常低。
[*]孤立的小脑病变是急性髓性白血病复发的一种不寻常表现，因此在开始治疗之前需要通过组织确认诊断。
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