幼年性æ¯è‚‰ç—…综åˆå¾çš„风险ã€è¯Šæ–和治疗
æ述一ä½æ‚£æœ‰è‚ 易激综åˆå¾ç—‡çŠ¶çš„ 41 å²å¥³æ€§ï¼Œåœ¨å¥¹çš„æ¯äº²è¢«è¯Šæ–出患有多å‘性骨形æ€å‘生蛋白å—体 1A åž‹( BMPR1A ) çªå˜é˜³æ€§çš„å¹¼å¹´ç»“è‚ æ¯è‚‰ï¼ŒéšåŽåœ¨ 64 å²æ—¶æ‚£ä¸Šç»“è‚ ç™ŒåŽæŽ¥å—ç»“è‚ é•œæ£€æŸ¥ã€‚ç»“è‚ é•œæ£€æŸ¥æ˜¾ç¤ºå¤šå‘ä¸è§„则带蒂æ¯è‚‰ï¼ˆ1-4 cm),包括图 1ä¸çš„管状腺瘤,以åŠå›¾ 2ä¸å¯è§çš„圆形ã€å®½åŸº 4-5 cm ç®¡çŠ¶ç»’æ¯›çŠ¶è…ºç˜¤ï¼Œå‡ ä¹Žå®Œå…¨é˜»å¡žäº†å‡ç»“è‚ ä¸æ®µã€‚活检显示管状腺瘤和管状绒毛状腺瘤具有阳性BMPR1Açªå˜ï¼Œæ示幼年性æ¯è‚‰ç—…综åˆå¾ (JPS)。
图1
在å‡ç»“è‚ ä¸éƒ¨å‘现管状腺瘤。
图 2
在å‡ç»“è‚ ä¸æ®µå‡ 乎阻塞了 4-5 cm 的管状绒毛腺瘤。
JPS 在没有其他错构瘤性æ¯è‚‰ç—…综åˆå¾ï¼ˆåŒ…括 Peutz-Jeghers å’Œ Cowden)的情况下被临床诊æ–ä¸ºç»“è‚ ç›´è‚ ä¸å˜åœ¨è¶…过 5 个幼年性æ¯è‚‰ã€èƒƒè‚ é“其他部ä½çš„多个幼年性æ¯è‚‰æˆ–任何具有幼年性æ¯è‚‰å®¶æ—å²çš„æ¯è‚‰ã€‚ JPS çš„å˜åœ¨å¯¼è‡´ 60 å²æ—¶ç´¯ç§¯ç»“ç›´è‚ ç™Œçš„é£Žé™©ä¸º 68%。BMPR1A是一ç§å¸¸æŸ“è‰²ä½“æ˜¾æ€§åŸºå› çªå˜ï¼Œå®ƒå½±å“è½¬åŒ–ç”Ÿé•¿å› å-β 途径,通常在生命的头å年内导致数百个æ¯è‚‰ã€‚在近 60% çš„ JPS 病例ä¸å‘现了çªå˜ã€‚处于风险ä¸çš„ JPS 患者迫切需è¦å¯¹SMAD4å’ŒBMPR1AåŸºå› çªå˜è¿›è¡ŒåŸºå› 检测,以确定适当的癌症ç›æŸ¥ã€‚ç›®å‰æ¬§æ´²èƒƒè‚ 内镜å¦ä¼šæŒ‡å—建议在 18 å²æ—¶å¯¹èƒƒè¿›è¡Œæ—©æœŸç›æŸ¥ï¼Œåœ¨ 12 å²æ—¶å¯¹ç»“è‚ è¿›è¡Œæ—©æœŸç›æŸ¥ï¼Œè¿™æ˜¯å¯¹æ‚£è€…åŠå…¶å®¶å±žç»“局影å“最大的å•ä¸€å› ç´ ã€‚æˆ‘ä»¬çš„ç—…äººè¢«è½¬è¯Šåˆ°æ™®é€šå¤–ç§‘æ‰‹æœ¯åˆ‡é™¤è‚¿å—。
å¦ä¹ 点
[*]幼年性æ¯è‚‰ç—…综åˆå¾ (JPS) 在没有其他错构瘤性æ¯è‚‰ç—…综åˆå¾çš„情况下被临床诊æ–ä¸ºç»“è‚ ç›´è‚ ä¸å˜åœ¨è¶…过 5 个幼年性æ¯è‚‰ã€èƒƒè‚ é“其他部ä½å˜åœ¨å¤šä¸ªå¹¼å¹´æ€§æ¯è‚‰æˆ–任何具有幼年性æ¯è‚‰å®¶æ—å²çš„æ¯è‚‰ã€‚
[*]到 60 å²æ—¶ï¼ŒJPS çš„ç´¯ç§¯ç»“ç›´è‚ ç™Œé£Žé™©ä¸º 68%。
[*]æ¬§æ´²èƒƒè‚ å†…é•œå¦ä¼šæŒ‡å—建议 JPS 患者早在 12 å²æ—¶è¿›è¡Œæ—©æœŸç»“è‚ ç›æŸ¥ï¼Œå¹¶åœ¨ 18 å²æ—¶é€šè¿‡é£Ÿç®¡èƒƒåäºŒæŒ‡è‚ é•œæ£€æŸ¥è¿›è¡Œèƒƒéƒ¨ç›æŸ¥ã€‚
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