å•12周胎儿åŠæ¤Žä½“产å‰è¯Šæ–
æ述一å 30 多å²çš„å•å¦‡ï¼Œä¹‹å‰æœ‰è¿‡å¹³å®‰æ€€å•çš„ç—…å²ï¼Œæœ‰è¿‡è¶³æœˆåˆ†å¨©çš„å¥åº·å©´å„¿å’ŒéšåŽçš„å››æ¬¡å¦Šå¨ æ—©æœŸæµäº§ï¼Œæ‰€æœ‰è¿™äº›éƒ½æ˜¯åŒä¸€ä¸ªä¼´ä¾£ã€‚å¤å‘性早期æµäº§çš„ç ”ç©¶ç»“æžœä¸ºé˜´æ€§ï¼ˆæ ¸åž‹ã€æ¿€ç´ ç´Šä¹±ã€æ˜“æ “ç—‡ç›æŸ¥ã€å宫内膜评估),这对夫妇的家æ—å²ä¸æ˜¾ç€ã€‚该妇女以å‰å¾ˆå¥åº·ï¼Œåœ¨å•å‰è¡¥å……å¶é…¸ï¼Œåœ¨å•æ—©æœŸæ²¡æœ‰æŽ¥è§¦è¿‡è‡´ç•¸å‰‚çš„ç—…å²ã€‚å¦Šå¨ æ—©æœŸè¶…å£°æ˜¾ç¤ºä¸ºå•èƒŽå¦Šå¨ ï¼Œå¤´è‡€é•¿ä¸Žå¦Šå¨ 12 周相符,没有常è§èƒŽå„¿ä¸‰ä½“çš„è¶…å£°æ ‡å¿—ç‰©ã€‚åœ¨å½¢æ€å¦æ£€æŸ¥ä¸ï¼Œå† 状ä½å¯è§èƒŽå„¿æŸ±åœ¨èƒ¸æ¤Žæ°´å¹³çš„轻微å˜å½¢ï¼Œè¯Šæ–为胎儿脊柱侧凸(图1)。未å‘现其他异常。å•20周å¤æŸ¥B超,胸椎侧凸较明显,æ£å¸¸æ¤Žä½“上å¯è§å°ä¸‰è§’体楔入,诊æ–为胸椎åŠæ¤Žä½“。未å‘现进一æ¥çš„å½¢æ€å¼‚常。
图1
å•æ—©æœŸè¯„估:ç®å¤´æ˜¾ç¤ºèƒ¸éƒ¨æ°´å¹³çš„胎儿柱å˜å½¢ï¼ˆå† 状视图)。
进行羊膜穿刺术,显示æ£å¸¸èƒŽå„¿å¥³æ€§æ ¸åž‹å’Œæ£å¸¸é˜µåˆ—-CGHï¼ˆæ¯”è¾ƒåŸºå› ç»„æ‚交)。由于胸部水平脊柱æˆè§’的进展(与预åŽä¸è‰¯æœ‰å…³ï¼‰ï¼Œç»è¿‡å¤šå¦ç§‘咨询,这对夫妇选择终æ¢å¦Šå¨ 。尸检å‘现一å女性胎儿患有å¤ç«‹çš„骨骼畸形:胸椎åŠæ¤Žä½“,连ç»æ¤Žä½“塌陷,å³ä¾§è‚‹éª¨ç¼ºå¤±ï¼Œè¿™æ˜¯ä¸€ä¸ªä¸è¶³ä¸ºå¥‡çš„å‘çŽ°ï¼Œå› ä¸ºå…¶èµ·æºäºŽèƒ¸éƒ¨ï¼ˆå›¾ 2)。
图 2
尸检:胸椎åŠæ¤Žä½“有连ç»æ¤Žä½“塌陷(ç®å¤´ï¼‰ã€‚
åŠæ¤Žéª¨æ˜¯ä¸€ç§ç½•è§çš„先天性椎体异常,其ä¸åªæœ‰ä¸€åŠçš„椎骨å‘è‚²ï¼Œæ¯ 1000 å新生儿ä¸æœ‰ 0.5-1 人å‘ç”Ÿã€‚ç—…å› ä¸æ˜Žã€‚å‡è®¾åŒ…括脊柱节间动脉分布异常ã€å·©è†œåˆ‡å¼€ç¼ºæŸã€è¥å…»æ‘„å…¥ä¸è¶³å’Œé—ä¼ ç»¼åˆå¾ï¼ŒåŒ…括Jarcho-Levinã€Klipplel-Fielå’ŒVACTERL(脊椎缺æŸã€è‚›é—¨é—é”ã€å¿ƒè„缺陷ã€æ°”管食管瘘ã€è‚¾è„和肢体异常) )。虽然大多数病例åŒæ—¶å˜åœ¨å¼‚常,但å¤ç«‹çš„åŠæ¤Žä½“的情况似乎是简å•çš„结构缺陷,ä¸ä¼´æœ‰é—ä¼ æŸä¼¤æˆ–çŽ¯å¢ƒåŽŸå› ã€‚åŠæ¤Žéª¨åœ¨è„ŠæŸ±å†…充当楔形物,导致脊柱在异常椎骨水平处å‘对侧å斜,导致脊柱侧凸ã€è„ŠæŸ±å‰å‡¸æˆ–åŽå‡¸ã€‚è¿™å¯ä»¥é€šè¿‡äºŒç»´è¶…声在产å‰è§‚察到,其显示楔形在脊柱上的三角形骨化结构和由æ¤äº§ç”Ÿçš„脊柱弯曲。由于胎儿脊柱的大å°å’Œå¦Šå¨ å‰ä¸‰ä¸ªæœˆçš„骨化ä¸è‰¯ï¼Œå¦‚果在产å‰èŽ·å¾—诊æ–,通常å‘ç”Ÿåœ¨å¦Šå¨ ä¸æœŸã€‚ç ”ç©¶è¡¨æ˜Žï¼Œè¯Šæ–越早,严é‡è„ŠæŸ±å¼‚常的å¯èƒ½æ€§è¶Šé«˜ï¼Œåˆå¹¶å¼‚常的å‘生率越高,结果越差。预åŽä¹Ÿä¸Žå‘生部ä½å¯†åˆ‡ç›¸å…³ã€‚颈椎或胸椎åŠæ¤Žä½“ä¸Žè¾ƒé«˜çš„è„Šé«“å¼‚å¸¸é£Žé™©ç›¸å…³ï¼Œå› æ¤é¢„åŽè¾ƒå·®ã€‚手术切除å—å½±å“的节段,然åŽè¿›è¡ŒåŽè·¯è„ŠæŸ±èžåˆæ˜¯åŠæ¤Žä½“最常è§çš„治疗方法,并且å–得了å¯å–œçš„æˆæžœã€‚
å¦ä¹ 点
[*]当实现产å‰è¯Šæ–时,通常å‘ç”Ÿåœ¨å¦Šå¨ ä¸æœŸï¼Œå°‘æ•°ç—…ä¾‹æŠ¥å‘Šåœ¨å¦Šå¨ æ—©æœŸã€‚åœ¨è¿™ç§æƒ…å†µä¸‹ï¼Œç”±äºŽæ—©æœŸå‡ºçŽ°çš„èƒŽå„¿è„ŠæŸ±ä¾§å‡¸ï¼Œåœ¨å¦Šå¨ 12 周时怀疑åŠæ¤Žä½“。
[*]åŠæ¤Žä½“的产å‰è¯Šæ–åœ¨å¦Šå¨ çš„å‰ä¸‰ä¸ªæœˆæ˜¯å¯è¡Œçš„,为父æ¯æä¾›é‡è¦çš„ä¿¡æ¯å’Œæ”¯æŒï¼Œä»¥ä¾¿åœ¨å¦Šå¨ 早期或产åŽæ—©æœŸè½¬è¯Šè¿›è¡ŒæŠ¤ç†å’Œæ²»ç–—æ—¶åšå‡ºæ˜Žæ™ºçš„决定。
[*]å› æ¤ï¼Œåº”åœ¨å¦Šå¨ æ—©æœŸè¶…å£°æœŸé—´ç³»ç»Ÿåœ°å¯¹è„ŠæŸ±è¿›è¡Œå½»åº•æ£€æŸ¥ã€‚
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