孕12周胎儿半椎体产前诊断
描述一名 30 多岁的孕妇，之前有过平安怀孕的病史，有过足月分娩的健康婴儿和随后的四次妊娠早期流产，所有这些都是同一个伴侣。复发性早期流产的研究结果为阴性（核型、激素紊乱、易栓症筛查、子宫内膜评估），这对夫妇的家族史不显着。该妇女以前很健康，在孕前补充叶酸，在孕早期没有接触过致畸剂的病史。妊娠早期超声显示为单胎妊娠，头臀长与妊娠 12 周相符，没有常见胎儿三体的超声标志物。在形态学检查中，冠状位可见胎儿柱在胸椎水平的轻微变形，诊断为胎儿脊柱侧凸（图1）。未发现其他异常。孕20周复查B超，胸椎侧凸较明显，正常椎体上可见小三角体楔入，诊断为胸椎半椎体。未发现进一步的形态异常。
图1
孕早期评估：箭头显示胸部水平的胎儿柱变形（冠状视图）。
进行羊膜穿刺术，显示正常胎儿女性核型和正常阵列-CGH（比较基因组杂交）。由于胸部水平脊柱成角的进展（与预后不良有关），经过多学科咨询，这对夫妇选择终止妊娠。尸检发现一名女性胎儿患有孤立的骨骼畸形：胸椎半椎体，连续椎体塌陷，右侧肋骨缺失，这是一个不足为奇的发现，因为其起源于胸部（图 2）。
图 2
尸检：胸椎半椎体有连续椎体塌陷（箭头）。
半椎骨是一种罕见的先天性椎体异常，其中只有一半的椎骨发育，每 1000 名新生儿中有 0.5-1 人发生。病因不明。假设包括脊柱节间动脉分布异常、巩膜切开缺损、营养摄入不足和遗传综合征，包括Jarcho-Levin、Klipplel-Fiel和VACTERL（脊椎缺损、肛门闭锁、心脏缺陷、气管食管瘘、肾脏和肢体异常） ）。虽然大多数病例同时存在异常，但孤立的半椎体的情况似乎是简单的结构缺陷，不伴有遗传损伤或环境原因。半椎骨在脊柱内充当楔形物，导致脊柱在异常椎骨水平处向对侧偏斜，导致脊柱侧凸、脊柱前凸或后凸。这可以通过二维超声在产前观察到，其显示楔形在脊柱上的三角形骨化结构和由此产生的脊柱弯曲。由于胎儿脊柱的大小和妊娠前三个月的骨化不良，如果在产前获得诊断，通常发生在妊娠中期。研究表明，诊断越早，严重脊柱异常的可能性越高，合并异常的发生率越高，结果越差。预后也与发生部位密切相关。颈椎或胸椎半椎体与较高的脊髓异常风险相关，因此预后较差。手术切除受影响的节段，然后进行后路脊柱融合是半椎体最常见的治疗方法，并且取得了可喜的成果。
学习点
[*]当实现产前诊断时，通常发生在妊娠中期，少数病例报告在妊娠早期。在这种情况下，由于早期出现的胎儿脊柱侧凸，在妊娠 12 周时怀疑半椎体。
[*]半椎体的产前诊断在妊娠的前三个月是可行的，为父母提供重要的信息和支持，以便在妊娠早期或产后早期转诊进行护理和治疗时做出明智的决定。
[*]因此，应在妊娠早期超声期间系统地对脊柱进行彻底检查。
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