先天性 X è¿žé”æ— ä¸™ç§çƒè›‹ç™½è¡€ç—‡ä¸çš„皮肤癌
æ述一å患有先天性 X è¿žé”æ— ä¸™ç§çƒè›‹ç™½è¡€ç—‡ (XLA) å…疫缺陷的 32 å²ç”·æ€§ï¼Œä»Žå°æŽ¥å—æ¯å‘¨é™è„‰æ³¨å°„å…ç–«çƒè›‹ç™½ï¼Œå› å³è„šè¸ç–¼ç—›å’Œæºƒç–¡æ€§å¢žç”Ÿæ€§ç—…å˜ä¼´è„“性渗出物入院,病程 1 个月(图 1) ,与行走障ç¢å’Œå‘烧有关。实验室显示白细胞增多和Cå应蛋白å‡é«˜ã€‚微生物å¦é‰´å®šå‡ºæ‘©æ ¹æ°èŒå’Œé“œç»¿å‡å•èƒžèŒã€‚CT 扫æå’Œ MRI 显示腿部和脚è¸å¤–侧下三分之一处广泛浸润性病å˜ï¼Œå¯¼è‡´è…“骨和腓骨ã€ä¼¸è‚Œå’Œè·Ÿè…±å‘¨å›´çš„骨侵蚀。病å˜æ´»æ£€æ˜¾ç¤ºè‚¿ç˜¤å¹¿æ³›å—累,具有浸润性鳞状细胞癌的特å¾ï¼ˆå›¾ 2)。在进行腿部截肢之å‰ï¼Œä»–接å—了哌拉西林/他唑巴å¦åŠ 万å¤éœ‰ç´ 的治疗。
图1
å³è…¿å¤–侧下三分之一和è¸éƒ¨å¹¿æ³›çš„溃疡性浸润性病å˜ä¼´è„“性渗出物。
图 2
ç—…å˜æ´»æ£€æ˜¾ç¤ºè‚¿ç˜¤å¹¿æ³›å—累,具有浸润性鳞状细胞癌的特å¾ã€‚
原å‘性å…疫缺陷病 (PID) 是由å…疫系统å‘育或功能缺陷引起的。PID 被广泛分类为适应性å…疫疾病(T 细胞ã€B 细胞或è”åˆå…疫缺陷)或先天å…疫(åžå™¬ç»†èƒžå’Œè¡¥ä½“疾病)。
XLA(也称为布é²é¡¿æ— 丙ç§çƒè›‹ç™½è¡€ç—‡ï¼‰æ˜¯ä¸€ç§ PID,其特å¾æ˜¯å…ç–«çƒè›‹ç™½ç¼ºä¹æˆ–æ°´å¹³éžå¸¸ä½Žã€‚这是一ç§ç½•è§çš„疾病,å 20 万活产婴儿ä¸çš„ 1 例,主è¦å½±å“男性。 XLA 是由布é²é¡¿é…ªæ°¨é…¸æ¿€é…¶ (BTK) åŸºå› çªå˜å¼•èµ·çš„,以 X è¿žé”éšæ€§æ–¹å¼é—ä¼ ã€‚å·²ç»æŠ¥é“了其他çªå˜ï¼Œä½†æ‰€æœ‰åŸºå› ç¼–ç 的蛋白质都与 BTK ä¸€èµ·å·¥ä½œï¼Œä»¥æ”¯æŒ B 淋巴细胞å‰ä½“æˆç†Ÿä¸º B 淋巴细胞。å—è¿™ç§æƒ…况影å“的人通常会在大约 6 个月大时出现åå¤çš„细èŒæ„ŸæŸ“,如肺炎ã€è€³æœµå’Œçš®è‚¤æ„ŸæŸ“。怀疑时,应ç›æŸ¥æ— 丙ç§çƒè›‹ç™½è¡€ç—‡ï¼Œè¯„估血清å…ç–«çƒè›‹ç™½å’Œå¤–å‘¨è¡€ä¸ B 细胞的数é‡ï¼ˆå¤§å¤šæ•° XLA 患者å‡æ˜¾ç€å‡å°‘或缺失)。确诊需è¦æ£€æµ‹ DNA ä¸çš„ BTK çªå˜æˆ–å•æ ¸ç»†èƒžæˆ–è¡€å°æ¿ä¸ä¸å˜åœ¨ BTK 蛋白。感染åŽï¼Œæ¶æ€§è‚¿ç˜¤æ˜¯å…ˆå¤©æ€§å…疫缺陷病患者最常è§çš„æ»äº¡åŽŸå› ã€‚è¿‘å‡ åå¹´æ¥ï¼ŒPID 患者ä¸å‡ºçŽ°è‚¿ç˜¤çš„报é“ä¸æ–å¢žåŠ ã€‚è¿™å¯èƒ½æ˜¯ç”±äºŽè¿™äº›æ‚£è€…çš„å˜æ´»çŽ‡å¢žåŠ ï¼Œå› ä¸ºæ ‡å‡†ä½¿ç”¨é™è„‰æ³¨å°„丙ç§çƒè›‹ç™½ï¼ˆXLA 患者的主è¦æ²»ç–—方法)和更好地管ç†å¤å‘性感染。ä¸åŒçš„报告引述 XLA 患者å‘生æ¶æ€§è‚¿ç˜¤çš„风险为 1.5%–2%。值得注æ„的是,已观察到的癌症ç§ç±»ç›¸å¯¹æœ‰é™ï¼Œä¸»è¦æ˜¯éžéœå¥‡é‡‘æ·‹å·´ç˜¤å’Œèƒƒè‚ é“癌症。然而,关于 XLA 癌症å‘病率的文献报é“ç›¸äº’çŸ›ç›¾ï¼Œå¢žåŠ äº†ç™Œç—‡é£Žé™©å’Œå®šä½çš„ä¸ç¡®å®šæ€§ã€‚
我们的患者认为皮肤病å˜æ˜¯å¦ä¸€ä¸ªæ„ŸæŸ“性溃疡,从而延迟了就医。文献ä¸é¦–次在 XLA 患者ä¸è¯Šæ–出局部皮肤浸润性鳞状细胞癌。较低的血清å…ç–«çƒè›‹ç™½æ°´å¹³ä¸Žæ„ŸæŸ“å’Œæ¶æ€§è‚¿ç˜¤æœ‰å…³ï¼Œçªå‡ºäº†é’ˆå¯¹æ„ŸæŸ“和肿瘤å‘生的有效å…ç–«å应的é‡è¦æ€§ã€‚虽然淋巴增生性疾病是最普é的,但也å¯èƒ½å‘生其他æ¶æ€§è‚¿ç˜¤ã€‚临床医生应了解 XLA 的诊æ–åŠå…¶å¹¶å‘症。
å¦ä¹ 点
[*]Xè¿žé”æ— ä¸™ç§çƒè›‹ç™½è¡€ç—‡ï¼ˆXLA)是一ç§ç½•è§çš„原å‘性å…疫缺陷,其特å¾æ˜¯å…ç–«çƒè›‹ç™½æ°´å¹³éžå¸¸ä½Žã€‚
[*]å— XLA å½±å“的患者会ç»åŽ†åå¤å’Œä¸¥é‡çš„细èŒæ„ŸæŸ“。
[*]XLA 患者ä¸å‡ºçŽ°äº†è‚¿ç˜¤çš„报é“,这å¯èƒ½æ˜¯ç”±äºŽæœ€è¿‘治疗ç–略的改进,这些患者的生å˜çŽ‡å¢žåŠ 的结果。
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