肺活检诊æ–为罕è§çš„浆æ¯ç»†èƒžæ€§éª¨é«“瘤病例
摘è¦æµ†æ¯ç»†èƒžæ€§éª¨é«“瘤是一ç§ç½•è§çš„多å‘性骨髓瘤å˜ä½“,其特å¾åœ¨äºŽäº§ç”Ÿå•å…‹éš†å…ç–«çƒè›‹ç™½çš„浆细胞的å•ä¸ªå…‹éš†çš„肿瘤性增殖。一å 60 å²ç”·æ€§å› 胸痛ã€èƒŒç—›ã€è…¿éƒ¨æ— 力和麻木 6 周而到医院就诊。影åƒå¦æ˜¾ç¤ºå·¦ä¾§è‚ºå°å¶è‚¿å— 75 mm,伴胸å£ä¾µçŠ¯ã€è½¬ç§»æ€§éª¨å’Œè½¯ç»„ç»‡æ²‰ç§¯ä»¥åŠ T5 水平脊髓å—压。疑似转移性肺癌的肺活检出人æ„料地显示了浆æ¯ç»†èƒžéª¨é«“瘤的特å¾ã€‚蛋白质电泳显示 2 g/L çš„ IgG λ 副蛋白血症和 λ è½»é“¾å¢žåŠ ï¼ŒÎº/λ 比é™ä½Žè‡³ 0.01。骨髓活检未显示疾病浸润的è¯æ®ã€‚患者接å—了脊柱放疗;对三线化疗有å应并接å—自体干细胞移æ¤ã€‚è¯¥ç—…ä¾‹å¢žåŠ äº†è‚ºè‚¿å—的罕è§åŽŸå› ,并且是肺活检诊æ–为浆æ¯ç»†èƒžéª¨é«“瘤的首例报告病例。
背景
多å‘性骨髓瘤是浆细胞的æ¶æ€§å¢žæ®–,主è¦å½±å“骨髓,通常表现为贫血ã€é«˜é’™è¡€ç—‡ã€è‚¾åŠŸèƒ½ä¸å…¨ã€éª¨éª¼å’Œéª¨éª¼å—累。它是第二常è§çš„血液系统æ¶æ€§è‚¿ç˜¤ï¼Œä¸ä½å‘病年龄约为 70 å²ã€‚以男性为主,40å²ä»¥ä¸‹å°‘è§ã€‚世界上年龄调整åŽçš„å¹´å‘ç—…çŽ‡ä¸ºæ¯ 10 万人 2.1 例,在男性和éžæ´²é»‘人ä¸æ›´ä¸ºå¸¸è§ï¼Œä½†åœ¨äºšæ´²äººä¸è¾ƒå°‘è§ã€‚
浆细胞肿瘤å 所有æ¶æ€§è‚¿ç˜¤çš„ 1%,约 13% 的血液系统æ¶æ€§è‚¿ç˜¤å¯å½’å› äºŽå¤šå‘性骨髓瘤。浆细胞瘤性克隆增殖å¯è¡¨çŽ°ä¸ºå•ä¸ªç—…ç¶ï¼ˆå¤ç«‹æ€§æµ†ç»†èƒžç˜¤ï¼‰æˆ–多个病ç¶ï¼ˆå¤šå‘性骨髓瘤)。å¤ç«‹æ€§é«“外浆细胞瘤 (SEP) æ述了软组织起æºçš„实体浆细胞肿瘤,而ä¸æ˜¯å¤ç«‹çš„骨浆细胞瘤。
髓外å¤ç«‹æ€§æµ†ç»†èƒžç˜¤æœ€å¸¸è§çš„部ä½åŒ…括上呼å¸é“ã€æ¶ˆåŒ–é“ã€æ·‹å·´ç³»ç»Ÿå’Œå¤´é¢ˆéƒ¨åŒºåŸŸã€‚æ— è®ºç—…ç¨‹é•¿çŸï¼Œéª¨é«“瘤患者在疾病期间都å¯èƒ½å‡ºçŽ°é«“外浆细胞瘤,它通常代表晚期疾病。对于新诊æ–的骨髓瘤患者æ¥è¯´ï¼Œé«“外浆细胞瘤是一ç§ä¸å¯»å¸¸çš„表现形å¼ï¼Œä½†åœ¨è¿™äº›ä¸å¹¸çš„病例ä¸ï¼Œè¿™ç§ç–¾ç—…通常很广泛,预åŽå¾ˆå·®ã€‚å¶å‘è‚ºç»“èŠ‚çš„åŽŸå› å¯åˆ†ä¸ºè‰¯æ€§æˆ–æ¶æ€§ã€‚æ¶æ€§ç»“节的常è§åŽŸå› 包括原å‘性肺癌ã€è‚ºè½¬ç§»ç˜¤å’Œç±»ç™Œç˜¤ã€‚良性肺结节å¯ç”±æ„ŸæŸ“性肉芽肿和良性肿瘤(如肺错构瘤)引起。ä¸å¤ªå¸¸è§çš„åŽŸå› åŒ…æ‹¬è¡€ç®¡å’Œç‚Žç—‡æ€§ç—…å˜ä»¥åŠè¡€æ¶²ç³»ç»Ÿæ¶æ€§è‚¿ç˜¤ã€‚在本报告ä¸ï¼Œæˆ‘们æ述了一个罕è§çš„浆æ¯ç»†èƒžéª¨é«“瘤病例,表现为肺肿å—并通过肺活检诊æ–。患者继ç»æŽ¥å—化疗和自体干细胞移æ¤ï¼Œæ•ˆæžœè‰¯å¥½ã€‚
案例展示
一å 60 å²ç”·æ€§äºŽ 2019 å¹´ 1 月 23 日就诊,有胸痛ã€èƒŒç—›ã€è…¹èƒ€ã€è…¿éƒ¨æ— 力和麻木病å²ã€‚胸痛于 6 周å‰å¼€å§‹ï¼Œå‰§çƒˆä¸”多在左侧,呼å¸æ—¶åŠ é‡ã€‚疼痛一直å˜åœ¨ï¼Œå¹¶ä¸”在躺下时ç»å¸¸å˜å¾—æ›´ç³Ÿã€‚ä»–æŠ¥å‘Šè¯´èµ°è·¯æ—¶èƒŒç—›åŠ é‡ï¼Œå…¥é™¢å‰æœç”¨æ¢ç—›è¯çº¦ 6 周,并抱怨便秘。æ¤å¤–ï¼Œä»–çš„ä¸‹è‚¢æ— åŠ›å’Œéº»æœ¨ï¼Œæ示脊髓å—压。他没有å¸çƒŸå²ï¼Œåªæ˜¯å¶å°”å–酒。他没有病å²ï¼Œä¹Ÿæ²¡æœ‰æœç”¨ä»»ä½•å¸¸è§„è¯ç‰©ã€‚ä¸€èˆ¬ä½“æ ¼æ£€æŸ¥æ£å¸¸ã€‚没有æµçŠ¶æŒ‡æˆ–å¯è§¦åŠçš„淋巴结肿大。心血管和呼å¸ç³»ç»Ÿæ£€æŸ¥åŸºæœ¬æ£å¸¸ã€‚他的腹部膨胀,但没有明显的è‚è‚¿å¤§ã€‚ä¸‹è‚¢æ£€æŸ¥æ˜¾ç¤ºè…¿éƒ¨æ— åŠ›ã€‚
调查
入院时患者血细胞计数æ£å¸¸ï¼šè¡€çº¢è›‹ç™½138 g/L,白细胞计数5.14×10 9 /L,分类æ£å¸¸ï¼Œè¡€å°æ¿256×10 9 /L。化å¦æ£å¸¸ï¼Œæ²¡æœ‰è‚¾è¡°ç«æˆ–高钙血症的è¯æ®ã€‚他脊柱的对比 MRI 扫æ显示骨骼转移性疾病的广泛特å¾ã€‚胸椎æ—间隙至少有 3 个大的软组织沉积物,最大的在左侧,ä½äºŽ T2/T3 水平。å¯è§ T4/T5 水平的椎间沉积物导致相邻胸髓的显ç€å—压。当时的常规胸部 X 光片显示左上å¶è‚¿å—,怀疑å¯èƒ½æ˜¯è‚ºéƒ¨è‚¿ç˜¤ï¼ˆå›¾ 1)。进行了对比 CT 扫æ,显示一个大的å°å¶è‚¿å—侵犯胸å£ï¼Œç‰¹åˆ«æ˜¯ç´¯åŠå·¦ä¾§ç¬¬ä¸‰è‚‹ï¼Œæœ€å¤§ç›´å¾„è¾¾ 75 毫米,邻近胸å£è‚Œè‚‰ä¾µçŠ¯ï¼ˆå›¾ 2)。注æ„到轻度至ä¸åº¦å·¦ä¾§èƒ¸è…”积液。还看到了腰椎和骨盆骨转移外观的 CT è¯æ®ã€‚
图1
胸部 X 光片显示左心尖部混浊。PA,åŽå‰éƒ¨ã€‚
图 2
CT 扫æ显示左上å¶è‚¿å—和左基底胸腔积液。
鉴别诊æ–
怀疑肺癌,组织了肺活检,显示浆æ¯ç»†èƒžéª¨é«“瘤的特å¾ã€‚æ´»æ£€æ˜¾ç¤ºæœ‰ä¸€äº›å¤šæ ¸å½¢å¼çš„éžå…¸åž‹æµ†ç»†èƒžæ ·ç»†èƒžç‰‡æµ¸æ¶¦ã€‚还看到了骨骼肌。没有肺实质。å…疫组织化å¦æŸ“色表明该群体对 CD138 å’Œ MUM1 呈阳性,对 CD56 呈弱阳性。TTF1ã€p63ã€S100ã€AE1/AE3ã€CD3ã€CD20 å’Œ CD79a å‡ä¸ºé˜´æ€§ã€‚Ki67 éžå¸¸é«˜ï¼ˆ90%)。在国王å¦é™¢åŒ»é™¢å‚考实验室进行的进一æ¥å…疫染色显示,CD38 呈强阳性,在å…疫染色和 ISH 上å¯è§ lambda 轻链é™åˆ¶ã€‚Cyclin d1ã€CD45ã€pancytokeratin å’Œ kappa å‡ä¸ºé˜´æ€§ã€‚Epstein-Barr 病毒编ç çš„å°æ ¸ RNA 是阴性的。
æ ¹æ®è‚ºæ´»æ£€çš„结果,进行了骨髓瘤ç›æŸ¥å’Œéª¨é«“抽å¸å’ŒçŽ¯é’»ã€‚å…ç–«çƒè›‹ç™½ç ”究显示 IgA 水平略低,为 0.62 g/L,而 IgM æ°´å¹³æ£å¸¸ã€‚蛋白质电泳表明å˜åœ¨ 2 g/L ç”± IgG λ 副蛋白和 λ 轻链组æˆçš„å‰¯è›‹ç™½ã€‚è½»é“¾ç ”ç©¶æ˜¾ç¤ºæ£å¸¸çš„游离 kappa 浓度为 6.12 mg/L,游离 lambda 浓度å‡é«˜ä¸º 1178.1。他的 kappa/lambda 比率é™ä½Žåˆ° 0.01。骨髓抽å¸ç‰©ã€çŽ¯é’»å’Œå…疫表型显示没有骨髓瘤浸润的è¯æ®ã€‚常规病毒血清å¦æ£€æµ‹ä¸ºä¹™åž‹è‚ç‚Žã€ä¸™åž‹è‚ç‚Žå’Œ HIV 1/2 阴性。
治疗
患者接å—了脊柱放疗,并开始使用硼替ä½ç±³ï¼ˆVelcade)ã€çŽ¯ç£·é…°èƒºã€å¤šæŸ”比星和泼尼æ¾é¾™ï¼ˆVCAP)进行化疗。é‡å¤ CT 扫æ显示先å‰è„ŠæŸ±ç—…å˜çš„大å°å‡å°ã€‚ä»–çš„æ²»ç–—å› ç±»å›ºé†‡è¯±å‘的糖尿病而å˜å¾—å¤æ‚ï¼Œä»–å¼€å§‹ä½¿ç”¨èƒ°å²›ç´ æ²»ç–—ï¼Œå¹¶ç”±ä¼Šæ–¯ç‰¹æœ¬åœ°åŒºåŒ»é™¢çš„ç³–å°¿ç—…å›¢é˜Ÿå®šæœŸç›‘æµ‹ã€‚ä»–è¿˜æ‚£æœ‰è¾“å°¿ç®¡ç»“çŸ³ï¼Œä¿å®ˆæ²»ç–—。他总共接å—了七个周期的 VCAP 化疗,但å应被认为是部分的,é‡å¤ CT æ˜¾ç¤ºæœ‰å‡ å¤„ç—…ç†æ€§éª¨æŠ˜å’Œç–¾ç—…进展的è¯æ®ã€‚这包括导致眼çƒçªå‡ºå’Œå¤è§†çš„å·¦çœ¼çœ¶æ ¹éƒ¨ç—…å˜ï¼Œä¸ºæ¤ä»–接å—了眼眶放疗。他还需è¦å¯¹ä»–的胸椎进行进一æ¥çš„放射治疗。由于有疾病进展的è¯æ®ï¼Œå†³å®šå¼€å§‹å¯¹ä»–进行二线化疗。国王å¦é™¢åŒ»é™¢çš„骨髓瘤å°ç»„进一æ¥è¯„估了他是å¦å¯ä»¥è¿›è¡Œè‡ªä½“干细胞治疗。他于 2019 å¹´ 9 月 10 日在伊斯特本当地医院入院,接å—第一周期达雷妥尤å•æŠ—ã€ä¸‡ç‚和地塞米æ¾åŒ–ç–—ã€‚ä½†å› ç—…æƒ…è¿›å±•ä¸ä½³å’Œç—…情进展,转为三线治疗。他于2019å¹´11月12日接å—地塞米æ¾ã€æ²™åˆ©åº¦èƒºã€é¡ºé“‚ã€é˜¿éœ‰ç´ ã€çŽ¯ç£·é…°èƒºå’Œä¾æ‰˜æ³Šè‹·ï¼ˆDT-PACE)化疗。他于 2019 å¹´ 12 月 10 日接å—了第二周期的 DT-PACE 化疗,é‡å¤ CT 扫æ显示å应良好。由于对 DT-PACE 化疗å应良好,他于 2020 å¹´ 1 月 29 日在国王å¦é™¢åŒ»é™¢æŽ¥å—了自体干细胞移æ¤ã€‚他在第 12 天æˆåŠŸæ¤å…¥äº†ä¸æ€§ç²’细胞。移æ¤åŽï¼Œä»–出现了严é‡çš„粘膜炎和å‘çƒæ€§ä¸æ€§ç²’细胞å‡å°‘症。他还å‘生了浅é™è„‰è¡€æ “å½¢æˆï¼Œæ¶‰åŠè¢«ç§»é™¤çš„外周æ’入的ä¸å¤®å¯¼ç®¡çº¿å‘¨å›´çš„肱é™è„‰ã€‚
结果和åŽç»è¡ŒåŠ¨
在他进行干细胞移æ¤åŽï¼ŒäºŽ 2020 å¹´ 5 月上旬进行了åŽç» CT 扫æ。这表明在他先å‰ç¡®å®šçš„疾病部ä½å¯¹æ²»ç–—çš„æŒç»è‰¯å¥½å应,注æ„到左侧第四肋骨å‰ç«¯çš„愈åˆã€‚å…ˆå‰æ到的椎æ—软组织进一æ¥å‡å°‘,现在在主动脉分å‰ä¸Šæ–¹çš„主动脉腔区仅残留少é‡è½¯ç»„织。他目å‰çŠ¶å†µè‰¯å¥½ï¼Œå¹¶å®šæœŸåœ¨è¡€æ¶²ç§‘门诊进行éšè®¿ã€‚
讨论
浆æ¯ç»†èƒžæ˜¯æœ€ä¸æˆç†Ÿçš„浆细胞形å¼ï¼Œå 多å‘性骨髓瘤病例的 5%–15%。已确定具有浆æ¯ç»†èƒžå½¢æ€çš„浆细胞是å˜æ´»çŽ‡ä½Žçš„ç‹¬ç«‹é¢„æµ‹å› å。æ¤å¤–,浆æ¯ç»†èƒžå½¢æ€æ˜¯å¤å‘或原å‘性难治性骨髓瘤自体干细胞移æ¤åŽå˜æ´»çŽ‡ä½Žçš„æœ‰åŠ›ç‹¬ç«‹é¢„æµ‹å› åã€‚å› æ¤ï¼Œæ—©æœŸè¯Šæ–浆æ¯ç»†èƒžæ€§éª¨é«“瘤是多å‘性骨髓瘤最具侵è¢æ€§çš„亚型,对于优化患者管ç†æ˜¯å¿…è¦çš„。原å‘性髓外浆细胞瘤å¯é€šè¿‡ç¼ºä¹éª¨é«“å—累和血清或尿液ä¸çš„å•å…‹éš†è›‹ç™½æ¥ä¸Žç»§å‘性疾病区分开æ¥ã€‚相å,继å‘性髓外浆细胞瘤仅å˜åœ¨äºŽåŽŸå‘性浆细胞肿瘤(如多å‘性骨髓瘤)的情况下。骨髓检查是诊æ–过程的é‡è¦ç»„æˆéƒ¨åˆ†ï¼Œå› 为它有助于区分原å‘性髓外浆细胞瘤和髓外扩散的多å‘性骨髓瘤病例。在我们的病例ä¸ï¼Œéª¨é«“穿刺ã€çŽ¯é’»å’Œå…疫表型显示没有骨髓瘤浸润的è¯æ®ã€‚å› æ¤ï¼Œè¿™æ˜¯ä¸€ä¾‹åŽŸå‘性髓外浆æ¯ç»†èƒžéª¨é«“瘤。在髓外浆细胞瘤病例ä¸ï¼Œå°†è„ŠæŸ±ä¾µçŠ¯ä½œä¸ºéª¨é«“瘤的第一个诊æ–是罕è§çš„。这与多å‘性骨髓瘤形æˆå¯¹æ¯”,多å‘性骨髓瘤扩散到脊髓并ä¸å°‘è§ã€‚在文献ä¸æè¿°çš„æžå°‘数病例ä¸ï¼Œèƒ¸æ¤Žæ˜¯æœ€å¸¸è§çš„å—累部ä½ï¼Œæ‰€é‡‡ç”¨çš„治疗方案å–决于病å˜çš„大å°åŠå…¶å¯¹è„ŠæŸ±çš„å½±å“。文献ä¸æ述了表现为肺肿å—的髓外浆细胞瘤。诊æ–是在 CT 引导下ç»çš®æŠ½å¸è‚¿å—,血清å…疫固定显示 IgG λ å•å…‹éš†ä¸™ç§çƒè›‹ç™½ç—…。该病例ä¸çš„患者没有多å‘性骨髓瘤和骨髓病å²ï¼Œéª¨éª¼æ£€æŸ¥æœªå‘现骨髓瘤(图 3)。
图 3
å…周监测 CT 扫æ,两个周期的 VCAP 化疗åŽï¼Œæ˜¾ç¤ºå·¦ä¸Šå¶è‚¿å—大å°çš„显ç€é—´éš”改善。VCAPã€ä¸‡ç‚ã€çŽ¯ç£·é…°èƒºã€å¤šæŸ”比星和泼尼æ¾é¾™ã€‚
ç´¯åŠæ¤Žæ—软组织的髓外浆细胞瘤并ä¸å°‘è§ï¼Œä½†çœ¼çœ¶ä¸çš„ SEP 是一ç§ç½•è§çš„表现,科å¦æ–‡çŒ®ä¸ä»…记录了少数病例。在我们的案例ä¸ï¼Œæ‚£è€…有眼çƒçªå‡ºå’Œè§†åŠ›æ¨¡ç³Šã€‚这需è¦é€šè¿‡æ”¾å°„治疗进行积æžçš„管ç†ä»¥é¿å…视力丧失。该患者作为晚期骨髓瘤病例进行治疗,诱导化疗åŽè¿›è¡Œå¹²ç»†èƒžç§»æ¤ã€‚鉴于脊柱å—累,他还接å—了脊柱放射治疗。æ®æˆ‘们所知,这是首例通过肺活检确诊的浆æ¯ç»†èƒžæ€§éª¨é«“瘤。总之,这个ä¸å¯»å¸¸çš„ç—…ä¾‹å¢žåŠ äº†è‚ºéƒ¨è‚¿å—的罕è§åŽŸå› ï¼Œå®ƒå¢žåŠ äº†ç½•è§çš„浆æ¯ç»†èƒžéª¨é«“瘤病例队列,表现为脊髓å—压并累åŠçœ¼çœ¶ã€‚
å¦ä¹ 点
[*]浆æ¯ç»†èƒžæ€§éª¨é«“瘤是一ç§ä¾µè¢æ€§éª¨é«“瘤亚型,早期诊æ–对患者的治疗至关é‡è¦ã€‚
[*]肺肿å—的浆æ¯ç»†èƒžæ€§éª¨é«“瘤åŠå…¶è‚ºæ´»æ£€è¯Šæ–是å‰æ‰€æœªæœ‰çš„å‘现。æ¤å¤–,脊髓压迫和眼眶肿å—是浆æ¯ç»†èƒžæ€§éª¨é«“瘤的罕è§è¡¨çŽ°ã€‚
[*]è¯¥ç—…ä¾‹å¢žåŠ äº†è‚ºè‚¿å—的罕è§åŽŸå› ,其具有广泛的差异。
[*]髓外骨髓瘤å¯ä»¥ä»¥å¤šç§æ–¹å¼å‡ºçŽ°ã€‚它å¯èƒ½æ˜¯åŽŸå‘性浆æ¯ç»†èƒžæ€§éª¨é«“瘤的病例,也å¯èƒ½åæ˜ äº†å¤šå‘性骨髓瘤的进展。
[*]æ ‡å‡†åŒ–ç–—å’Œè‡ªä½“å¹²ç»†èƒžç§»æ¤åœ¨æ‚£è€…的治疗ä¸å‘挥ç€é‡è¦ä½œç”¨ã€‚尽管如æ¤ï¼Œæµ†æ¯ç»†èƒžäºšåž‹ä¸Žè¾ƒå·®çš„结果相关,å³ä½¿åœ¨æœ€åˆå¯¹æ²»ç–—有å应的患者ä¸ä¹Ÿæ˜¯å¦‚æ¤ã€‚
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