突发颅内出血的 Wyburn-Mason 综合征患儿
描述一名 10 岁儿童因在过去 24 小时内出现两次全身性癫痫发作，每次持续 2-3 分钟而到儿科急诊科就诊。在癫痫发作之前，患者有 1 天的头痛史和 2 次非胆汁性喷射性呕吐。没有其他重大的系统性投诉或病史。患者有正常的发育史，并进行了最新的免疫接种。全身检查：脉搏：78 bpm，呼吸频率：22 次/分，血压：104/60 mm Hg；该患者的格拉斯哥昏迷量表 (GCS) 为 9/15 (E2M5V2)，瞳孔不等，反应迟缓。中枢神经系统（CNS）检查，患者双下肢反射活跃，张力正常，因GCS低无法进行其余检查。其余全身检查正常。常规血液检查在正常范围内。脑部平扫 CT 显示右侧神经节囊区有实质出血灶，伴有病灶周围水肿（图 1A、B）。患者接受了 CT 血管造影，结果显示颅内和眼眶动静脉畸形 (AVM)（图 1C-F）。颅内畸形位于右侧神经节囊区，供血血管起自右脑后动脉（PCA）并引流至大脑内静脉，引流静脉内有两个动脉瘤。右眼眶显示球后区和沿视神经的 AVM 特征（图 2A-F）。由于颅内和眼眶 AVM，患者被诊断为 Wyburn-Mason 综合征。眼底检查发现右眼有多个视网膜血管瘤。
图1
（A，B）大脑的非增强 CT 显示右侧神经节囊出血伴脑室内延伸（白色箭头）。（C，D）轴向 CT 血管造影图像显示动静脉畸形（AVM）伴引流静脉（实线箭头）、扩张的大脑内静脉和来自右侧大脑后动脉的供血血管（白色箭头）的动脉瘤。(E) 冠状动脉 CT 血管造影切片显示 AVM（实线箭头）和引流静脉（白色箭头）。(F) 矢状 CT 血管造影图像显示引流静脉的动脉瘤（白色箭头）。
图 2（A，B）轴向 CT 血管造影显示扩张的上眼静脉（白色箭头）和邻近视神经的动静脉畸形（AVM）（实线箭头）。（C，D）冠状动脉 CT 血管造影切片显示多个 AVM（实线箭头）与视神经（白色箭头）相邻。（E，F）矢状位 CT 血管造影图像显示多个 AVM 邻近视神经（实线箭头）和颅内 AVM（白色箭头）。
Wyburn-Mason 综合征是一种罕见的晶状体瘤，由发育异常影响发育中的视杯和前神经管共有的原始血管中胚层引起。该病表现为单侧血管异常，涉及面部结构、眼眶和大脑；还报告了双边参与。这些患者表现出由动脉和静脉组成的异常血管，没有毛细血管床，导致两者之间直接连通。患者可出现单眼弱视、内斜视或两者兼有的视觉症状。视觉症状的程度取决于视网膜 AVM 的大小、范围和位置；他们甚至会因玻璃体、视网膜内或黄斑出血和新生血管性青光眼而出现视力丧失。 Wyburn-Mason综合征的神经系统表现为轻偏瘫和出血；它不同于脑动静脉畸形的神经系统表现，后者表现为癫痫。少数患者可见皮肤表现，表现为面部、脸颊、鼻子、下颌骨、上颚、咽部、上颌骨和颊黏膜的血管瘤。通常对患者进行保守治疗，密切观察病变大小的变化；手术干预已成功治疗小型 AVM 和有症状的出血。鞍上 AVM 的手术干预通常与视力丧失有关。非手术干预是放射治疗和栓塞。放疗与影响下丘脑-垂体轴的内分泌异常有关，栓塞术用于出现出血且由于 AVM 相对稳定而未预防性使用的病例。对于视网膜 AVM 病例，应考虑使用脑部 MRI 进行完整的神经系统评估。
学习点
[*]Wyburn-Mason 综合征表现为神经、眼和皮肤表现。患者在初次就诊时可出现视觉或神经系统症状。
[*]颅内动静脉畸形 (AVM) 相对稳定，颅内出血患者需要栓塞。
[*]任何患有视网膜 AVM 的患者都应接受神经系统评估。
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