å°å„¿ç²˜æ¶²æ€§ç»“ç›´è‚ ç™Œï¼šä¸€ç§ä¸å¯»å¸¸çš„诊æ–
æ述一å 17 å²é’少年,既往å¥åº·ï¼Œæœ‰ 1 å¹´å·¦å³çš„é“性贫血病å²ï¼Œå£æœé“剂。她自述 2 个月å‰å¼€å§‹å‡ºçŽ°å³è…¹ç»žç—›æ ·è…¹ç—›ï¼Œè¤¥ç–®åŠ é‡ã€‚她å¦è®¤å…¶ä»–èƒƒè‚ é“症状,如便秘ã€è…¹æ³»æˆ–é»‘ä¾¿ã€‚ä½“æ ¼æ£€æŸ¥ï¼Œå³ä¾§è§¦è¯Šæœ‰è‚¿å—,深触痛和压痛。实验室检查结果包括æ£ç»†èƒžæ£è‰²ç´ 性贫血(血红蛋白 10.6 g/L)ã€C ååº”è›‹ç™½å¢žåŠ ï¼ˆ7.85 mg/dL)和沉é™çŽ‡ï¼ˆ60 mm/å°æ—¶ï¼‰ï¼Œè‚¿ç˜¤æ ‡å¿—物阴性,包括癌胚抗原。腹部超声显示å‡ç»“è‚ æ²¿çºµå‘延伸 8 cm ä¸è§„则åŒå¿ƒé¡¶å¶å¢žåŽšï¼ˆå›¾ 1 ))。腹部和盆腔 CT 扫æè¯å®žäº†è¿™äº›å‘现,并显示了大é‡çš„区域性腺病和腹膜æ¤å…¥ç‰©ï¼ˆå›¾ 1)。她被转诊到我们机构的儿科肿瘤科。
图1
(Aã€Bã€E å’Œ F)门相 CT 图åƒã€‚A(轴å‘图åƒï¼‰ã€B(矢状图åƒï¼‰å’Œ Fï¼ˆå† çŠ¶å›¾åƒï¼‰æ˜¾ç¤ºå‡ç»“è‚ ï¼ˆç®å¤´ï¼‰å’Œå±€éƒ¨åŒºåŸŸæ·‹å·´ç»“肿大增厚,最大的(红色ç®å¤´ï¼‰æ˜¯ä½Žå¯†åº¦å’Œç‚¹çŠ¶é’™åŒ–。E(轴å‘图åƒï¼‰â€”—显示邻近è‚å³ç¼˜çš„腹膜æ¤å…¥ç‰©ï¼ˆé»„色星å·ï¼‰ã€‚(C å’Œ D) 超声图åƒæ˜¾ç¤º (C) å‡ç»“è‚ å¼¥æ¼«æ€§å’Œä¸è§„则增厚伴内部血管化和 (D) 低回声局部区域淋巴结病伴点状钙化。
ç»“è‚ é•œæ£€æŸ¥æ˜¾ç¤ºéžç‰¹å¼‚性å‘现。进行了超声引导下的活检,病ç†è§£å‰–æ˜¾ç¤ºç»“ç›´è‚ è¡¨åž‹çš„ç²˜æ¶²æ€§è…ºç™Œã€‚
在å¬å¼€å¤šå¦ç§‘治疗决ç–会议åŽï¼Œæ出了手术退缩方案,并在被转诊到我们的医疗ä¸å¿ƒ 10 天åŽè¿›è¡Œäº†æ‰‹æœ¯ã€‚在手术ä¸ï¼Œç™Œç—‡å±€é™äºŽå‡ç»“è‚ ï¼Œè‚ ç³»è†œæ·‹å·´ç»“è‚¿å¤§ï¼Œå¤šä¸ªç™Œç—…ç¶åˆ†æ•£åœ¨æ•´ä¸ªå¤§ç½‘膜。进行了å³åŠç»“è‚ åˆ‡é™¤æœ¯ã€è…¹è†œåˆ‡é™¤æœ¯å’Œå¤§ç½‘膜切除术。肿瘤组织å¦æ˜¾ç¤ºä¸ºé«˜çº§åˆ« IV 期粘液性腺癌,腹膜表é¢æµ¸æ¶¦ã€æ·‹å·´è¡€ç®¡å’Œç¥žç»å‘¨å›´æµ¸æ¶¦â€”—pT4a pN1b pM1c(图 2)。æ出了辅助化疗,患者已ç»å¼€å§‹äº†ã€‚
图 2
(A) å³åŠç»“è‚ åˆ‡é™¤æ ‡æœ¬ï¼Œæ˜¾ç¤ºæºƒç–¡æ€§è¥å…»ç—…å˜ã€‚(B) (H&E ×20) æ¶æ€§ä¸Šçš®ç—…å˜ï¼Œç”±å¹¿æ³›çš„粘蛋白产生区域组æˆï¼›åˆ†ç»„çš„ç»†èƒžå…ƒç´ å’Œä¸€äº›å…·æœ‰â€œå°æˆ’â€å¤–观的细胞。
ç§ç³»åŸºå› 检测æ示了PMS2åŸºå› çš„è‡´ç—…æ€§æ”¹å˜ï¼ŒåŒ…括 c.137G>T (p.Ser46Ile) 和外显å 14 缺失 (c.2276-?_2445+?del),确立了体质性错é…ä¿®å¤ç¼ºé™·ç»¼åˆå¾ (CMMRD) 的诊æ–。CMMRD 是一ç§ç½•è§çš„常染色体éšæ€§é—ä¼ ç»¼åˆå¾ï¼Œç”±é”™é…ä¿®å¤åŸºå› (MSH2ã€MLH1ã€MSH6å’ŒPMS2)的åŒç‰ä½åŸºå› çªå˜å¼•èµ·ï¼Œå¯¼è‡´ DNA çªå˜çš„积累,显ç€å¢žåŠ å„¿ç«¥å’Œå¹´è½»äººæ‚£ç™Œç—‡çš„é£Žé™©ï¼ŒåŒ…æ‹¬ç»“ç›´è‚ ç™Œç™Œï¼ˆCRC)。获得癌症家æ—å²ï¼Œæ˜¾ç¤ºä¸‰åäºŒçº§çˆ¶ç³»äº²å±žæ‚£æœ‰ç»“ç›´è‚ ç™Œã€‚
儿童时期的粘液性 CRC 是一ç§ç½•è§ä¸”出乎æ„料的诊æ–方法。
è¿™ç§è…ºç™Œäºšåž‹çš„特点是å«æœ‰ä¸°å¯Œçš„粘液æˆåˆ†ï¼Œè‡³å°‘å 肿瘤体积的 50%,在临床和组织病ç†å¦ç‰¹å¾æ–¹é¢ä¸Žå…¶ä»–腺癌ä¸åŒã€‚它更常è§äºŽè¿‘ç«¯ç»“è‚ ï¼Œæ˜¯å„¿ç§‘ CRC 的最常è§å½¢å¼ã€‚大多数患有散å‘å½¢å¼çš„疾病,通常表现为éžç‰¹å¼‚性体å¾å’Œç—‡çŠ¶ï¼Œé€šå¸¸æŒç» 3 个月直至诊æ–。这æžå¤§åœ°å¯¼è‡´äº†è¯Šæ–延迟,æ®æŠ¥é“估计 60%–80% 的儿童和é’少年在 3 å’Œ 4 阶段被诊æ–出æ¥ï¼Œå¯¼è‡´é¢„åŽä¸è‰¯ã€‚
å› æ¤ï¼Œå¿…须努力æ醒å«ç”Ÿä¿å¥æ供者注æ„儿童的这ç§æ¶æ€§è‚¿ç˜¤ï¼Œå³ä½¿é€šè¿‡éžç‰¹å®šè¯Šæ‰€ä¹Ÿä¼šå¢žåŠ 怀疑率。在 CRC 调查期间ç»å¸¸å»ºè®®è¿›è¡Œç»“è‚ é•œæ£€æŸ¥ã€‚ç„¶è€Œï¼Œæ£å¦‚在本病例报告ä¸ä¸€æ ·ï¼Œæ´»æ£€ä¹Ÿå¯ä»¥ç”±å…¶ä»–æˆåƒæ–¹å¼å¼•å¯¼ï¼Œä¾‹å¦‚超声或 CT。
治疗的支柱是手术,包括完全切除肿瘤ã€æ·‹å·´åºŠå’Œä»»ä½•å…¶ä»–å—累器官,这对患者的总体生å˜å½±å“最大。
辅助化疗和放疗在儿童和é’å°‘å¹´ä¸çš„作用尚未确定,但建议在晚期使用。
该疾病的预åŽå—ä¾µè¢æ€§ç»„织å¦äºšåž‹ã€ç²˜æ¶²æ€§è…ºç™Œã€æ™šæœŸè‚¿ç˜¤åˆ†çº§å’Œç–¾ç—…晚期ç‰å› ç´ çš„å½±å“。
å¦ä¹ 点
[*]ç²˜æ¶²æ€§ç»“ç›´è‚ ç™Œ (CRC) 是已知预åŽä¸è‰¯çš„儿科人群ä¸æœ€å¸¸è§çš„组织å¦ç±»åž‹ CRC。
[*]这是一ç§ç½•è§ä¸”出乎æ„料的诊æ–,这æžå¤§åœ°å¯¼è‡´äº†è¯Šæ–延迟,通常伴éšç€ä¼ æ’。
[*]é‡è¦çš„æ˜¯å¢žåŠ åŒ»ç”Ÿå¯¹æ—©æœŸè¯Šæ–的怀疑指数,这是最é‡è¦çš„有利预åŽå› ç´ ã€‚
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