ç£å…±æŒ¯æˆåƒå‘现腹部é—ä¼ æ€§è¡€ç®¡æ€§æ°´è‚¿
摘è¦ä¸€å 17 å²å¥³æ€§ï¼Œå› åå¤å‘作的严é‡è…¹ç—› 3 å¹´è€Œå°±è¯Šï¼Œå‡ å¤©å†…è‡ªå‘消退。超声波仅显示骨盆内有游离液体。在腹痛å‘ä½œåŽ 24 å°æ—¶å†…进行了å°è‚ MRI 检查,结果显示广泛的é»è†œä¸‹æ°´è‚¿ä¸Žä¸é‡è…¹æ°´æœ‰å…³ã€‚72 å°æ—¶åŽå¯¹å°è‚ çš„é‡å¤ MRI 显示这些å˜åŒ–å‡ ä¹Žå®Œå…¨æ¶ˆå¤±ã€‚æ£€æŸ¥ C1 抑制剂水平è¯å®žäº†è…¹éƒ¨è¡¨çŽ°çš„é—ä¼ æ€§è¡€ç®¡æ€§æ°´è‚¿çš„è¯Šæ–。这是å¤å‘性腹痛的罕è§åŽŸå› ,æ®æˆ‘们所知,这是首例在急性å‘作期间和之åŽèŽ·å¾— MR 图åƒçš„病例。
背景é—ä¼ æ€§è¡€ç®¡æ€§æ°´è‚¿ (HAE) 是一ç§ç½•è§çš„疾病,通常表现为嘴唇ã€å››è‚¢å’Œå’½éƒ¨åå¤è‚¿èƒ€ã€‚腹部血管性水肿,通常表现为腹痛和腹胀,由于急性腹痛的大é‡åˆ†ç±»ï¼Œç»å¸¸è¢«é—æ¼ã€‚æ®æŠ¥é“,HAE 从首次就诊到诊æ–çš„å¹³å‡æ—¶é—´ä¸º 8-10 年。我们报告了一例 17 å²å¥³æ€§ï¼Œå¥¹å› 急性腹痛åå¤å…¥é™¢ï¼ŒåŽæ¥è¢«è¯Šæ–为 HAE。除了脚è¸è‚¿èƒ€å¤–,她没有其他腹外症状。在急性疼痛å‘作期间进行了å°è‚ çš„ MRI 检查。这è¯æ˜Žäº†è…¹æ°´å’Œå°è‚ é»è†œä¸‹æ°´è‚¿ï¼Œè¿™å¯èƒ½æ˜¯ç¬¬ä¸€ä¸ªåœ¨ MRI 上显示的腹部血管性水肿的例å。这些å‘现在 72 å°æ—¶åŽçš„é‡å¤æˆåƒä¸è‡ªå‘解决。
案例报告一å 17 å²çš„é«˜åŠ ç´¢å¥³æ€§å› 3 å¹´åå¤å‘作的严é‡è…¹ç—›å°±è¯Šã€‚疼痛的特点是é€æ¸å‘作的下腹部ä¸é€‚,迅速å‘展为严é‡çš„弥漫性绞痛。它与间æ‡æ€§å‘•å有关,这并ä¸èƒ½ç¼“解疼痛。她还报告了她的脚è¸è‚¿èƒ€ã€åŽŒé£Ÿå’Œä¾¿ç§˜ã€‚她å¦è®¤å‘烧或呼å¸å›°éš¾ã€‚她过去曾有 7 次这ç§åˆ»æ¿çš„腹痛å‘作,之å‰æ›¾è¢«æ‰‹æœ¯å›¢é˜Ÿæ”¶æ²»â€”—她的症状会在 1-5 å¤©å†…è‡ªè¡Œæ¶ˆé€€ï¼Œè€Œæ— éœ€è¿›è¡Œæ£å¼è¯Šæ–。她å¶å°”æœç”¨è˜æ™®ç”Ÿæ²»ç–— mittelschmerz(与排åµç›¸å…³çš„å•ä¾§è…¹ç—›ï¼‰ã€‚她对昆虫å®å’¬æœ‰ä¸¥é‡å应,对è‰èŽ“ä¸è€å—。她的父亲有常è§å¯å˜å…疫缺陷病å²ã€‚
调查最近一次入院时的åˆå§‹è¡€æ¶²æŠ¥å‘Šå¦‚下:CRP 14 mg/L,白细胞计数21×10 9 /L,血å°æ¿496×10 9 /L,血红蛋白和淀粉酶æ£å¸¸ã€‚在先å‰å…¥é™¢æœŸé—´å› 疼痛å‘作期间进行了 3 次ç»è…¹è¶…声检查,结果显示盆腔内有游离液体,所有其他器官外观æ£å¸¸ã€‚å°±è¯ŠåŽ 24 å°æ—¶å†…完æˆå°è‚ MRI 扫æï¼Œç»“æžœæ˜¾ç¤ºç©ºè‚ é»è†œä¸‹å¹¿æ³›æ°´è‚¿ï¼Œé»è†œå¤–观æ£å¸¸ï¼Œè…¹æ°´é‡ä¸ç‰ï¼ˆå›¾ 1)。72 å°æ—¶åŽå†æ¬¡è¿›è¡Œå°è‚ MRI 扫æ,è¯å®žè¿™äº›å¼‚å¸¸å‡ ä¹Žå®Œå…¨æ¶ˆé€€ï¼Œä»…æ®‹ç•™å°‘é‡è…¹æ°´ï¼ˆå›¾ 2 ))。
图1
ç—‡çŠ¶å‡ºçŽ°åŽ 24 å°æ—¶å†…çš„å°è‚ å† çŠ¶ä½ T2 åŠ æƒ MRI 显示腹水和é»è†œä¸‹æ°´è‚¿åœ¨ç©ºè‚ ä¸æœ€ä¸ºçªå‡ºã€‚(A) ç©ºè‚ çš„æ”¾å¤§å† çŠ¶åˆ‡é¢ã€‚(B) ç©ºè‚ çš„æ”¾å¤§è½´å‘截é¢ã€‚
图 2
症状å‘作 72 å°æ—¶åŽå°è‚ å† çŠ¶é¢ T2 åŠ æƒ MRI。
诊æ–与管ç†
通过检查 C4ã€C1 抑制剂水平和功能,考虑并确认散å‘性 HAE 的临床诊æ–,它们低至 0.03 g/L(æ£å¸¸èŒƒå›´ï¼ˆNR)0.14-0.54 g/L)ã€0.06 g/L(NR 0.22- 0.38 g/L) å’Œ 8% (NR 70%–130%)。患者被转介给å…ç–«å¦å®¶è¿›è¡Œè¿›ä¸€æ¥æ£€æŸ¥å’Œæ²»ç–—。这是第一个在急性å‘作期间通过 MRI å‘现的腹部 HAE 病例。
结果和åŽç»è¡ŒåŠ¨
该患者已被转诊至三级å…ç–«å¦æœåŠ¡æœºæž„。她收到了一å°ä¿¡æ¯ä¿¡ï¼Œæ¦‚述了她的病情以åŠå¦‚果她将æ¥å› 急性å‘ä½œè€ŒåŽ»åŒ»é™¢å°±è¯Šçš„å»ºè®®æ²»ç–—ã€‚æ ¹æ®éœ€è¦ï¼Œç»™äºˆå¥¹ icatibant(一ç§åˆæˆçš„缓激肽 2 å—体拮抗剂)30 mg 皮下注射剂和 berinert(C1 抑制剂浓缩物)1000 å•ä½é™è„‰æ³¨å°„å‰‚ï¼ˆæ ¹æ®éœ€è¦ï¼‰ã€‚
讨论
HAE 是一ç§ç½•è§çš„疾病,其特å¾æ˜¯ç²˜è†œä¸‹å±‚和皮肤组织的阵å‘性ã€é•¿æœŸè‚¿èƒ€å‘作,并在数日内自å‘消退。喉部å—ç´¯å¯èƒ½å¯¼è‡´æ°”é“å—æŸå’Œè‡´å‘½çš„窒æ¯ã€‚患病率为 50 000 分之一,通常å‘生在儿童时期,最常è§äºŽé’春期æ¶åŒ–。从症状出现到诊æ–之间的时间是å¯å˜çš„,通常在 8 到 10 年之间。在 HAE ä¸ï¼ŒC1 抑制剂缺ä¹ä¼šå¯¼è‡´è¡¥ä½“和接触系统的ä¸é€‚当激活,从而导致ä¸å—控制的缓激肽释放和血管性水肿。血浆 C4 的测é‡æ˜¯ HAE çš„æ•æ„Ÿç›æŸ¥è¯•éªŒï¼Œä½†åº”使用 C1 抑制剂水平和功能æ¥ç¡®è®¤è¯Šæ–。大多数病例以常染色体显性é—ä¼ æ–¹å¼é—ä¼ ï¼Œè€Œå¤§çº¦ 25% 的病例是由SERPING1åŸºå› çš„ä»Žå¤´çªå˜å¼•èµ·çš„。任何有 HAE 阳性家æ—å²çš„人都应考虑进行ç›æŸ¥ã€‚
å¤šé¡¹ç ”ç©¶è¯„ä¼°äº†ä½¿ç”¨ CT 作为辅助诊æ–腹部 HAE 的辅助手段,主è¦å‘现显示腹部有çŸæš‚çš„å°è‚ 水肿和游离液体。腹部超声也å¯ç”¨äºŽè§‚察å°è‚ 水肿。尽管腹部超声比 CT 或 MRI æ›´ä¾¿å®œä¸”æ›´å®¹æ˜“èŽ·å¾—ï¼Œä½†ç”±äºŽè‚ æ°”è¿‡å¤šï¼Œå¯èƒ½å¹¶ä¸æ€»æ˜¯èƒ½æ£€æµ‹åˆ°è¶…声上的é»è†œä¸‹å±‚增厚,并且å¯èƒ½è¡¨æ˜Žå…¶ä»–疾病,如炎症或出血。这将表明进一æ¥æˆåƒä»¥æŽ’除其他病ç†ã€‚虽然 CT 的结果与 MRI 的结果大多相似,但使用 MRI å¯ä»¥é¿å…使用电离è¾å°„,并通过 T2 åŠ æƒå›¾åƒå¯¹é»è†œä¸‹æ°´è‚¿è¿›è¡Œæ›´å¥½çš„评估。
一项简çŸçš„文献检索å‘çŽ°äº†å‡ èµ·æŠ¥å‘Šçš„ HAE 病例,这些病例最åˆè¡¨çŽ°ä¸ºæ€¥æ€§è…¹éƒ¨å±è±¡ã€‚Salas-Lozanoç‰äºº(2014) 报告了一例 33 å²ç”·æ€§å‡ºçŽ°æ€¥æ€§è…¹ç—›å’Œå‘•å的病例,CT å‘现有游离液体和åäºŒæŒ‡è‚ å¢žåŽšï¼ŒåŽæ¥è¢«è¯Šæ–为 HAE。 Kasamatsuç‰äººï¼ˆ2011 年)报告了一个 30 å²å¥³æ€§çš„案例,她对 C1-INH 浓缩物有类似的表现。 Iwanamiç‰äººï¼ˆ2019 年)报告了一例 45 å²å¥³æ€§ï¼Œå¥¹å› 急腹症åå¤å…¥é™¢åŽè¢«è¯Šæ–为 HAE。奥斯特戈ç‰äºº(2013) 报告了一例 48 å²ç”·æ€§åœ¨æœ€åˆå‡ºçŽ°æ€¥è…¹ç—‡å¹¶è¿›è¡Œ CT æˆåƒåŽè¢«è¯Šæ–为 HAE 的病例。 Bin Hongç‰äºº(2013) 报告了一å 21 å²ç”·æ€§çš„类似病例,该男性在 CT æˆåƒåŽå†æ¬¡è¢«è¯Šæ–为 HAE。
这些病例主è¦æ述了在åŽæ¥å‘现是 HAE 急性å‘ä½œæœŸé—´æŽ¥å— CT 检查的年轻患者,并且有报告称患者在被诊æ–之å‰æŽ¥å—了诊æ–性腹腔镜检查和胃镜检查。如果容易获得,MRI 将有利于作为急性å‘作期间的åˆå§‹æ¨ªæ–é¢æˆåƒæ–¹å¼ï¼Œä»¥é¿å…电离è¾å°„的风险。国际/åŠ æ‹¿å¤§é—ä¼ æ€§è¡€ç®¡æ€§æ°´è‚¿æŒ‡å—(2019 年)将 HAE 的管ç†åˆ†ä¸ºæŒ‰éœ€æ²»ç–—以åœæ¢æ€¥æ€§å‘作ã€åœ¨æ½œåœ¨çš„å‘ä½œè¯±å› ä¹‹å‰çš„çŸæœŸé¢„防和长期预防。任何医疗ã€å¤–科或牙科手术都å¯èƒ½å¼•å‘ HAE çš„å‘作,以åŠä¸€äº›ç‰¹å®šäºŽæ‚£è€…的触å‘å› ç´ ã€‚æ€¥æ€§å‘作时选择的按需治疗是é™è„‰æ³¨å°„ C1 抑制剂浓缩物。其他治疗选择包括 ecallantide(一ç§æ¿€è‚½é‡Šæ”¾é…¶æŠ‘制剂)和 icatibant(一ç§åˆæˆç¼“激肽 2 å—体拮抗剂)。新鲜冷冻血浆也被用于在没有任何å¯ç”¨è¯ç‰©æ²»ç–—的情况下治疗急性å‘ä½œï¼Œå› ä¸ºå®ƒå«æœ‰å°‘é‡ C1 抑制剂。
对于å¤å‘性严é‡å‘作的患者,å¯èƒ½éœ€è¦é•¿æœŸé¢„防。长期预防的一线选择包括皮​​下 C1 抑制剂浓缩物和 lanadelumab,一ç§é’ˆå¯¹ kalirenin çš„å•å…‹éš†æŠ—体。å‡æ¯’é›„æ¿€ç´ å’ŒæŠ—çº¤æº¶è¯ç‰©ï¼ˆå¦‚氨甲环酸)也å¯èƒ½å¯¹æŸäº›æ‚£è€…有益。
å¦ä¹ 点
[*]é—ä¼ æ€§è¡€ç®¡æ€§æ°´è‚¿ (HAE) 是年轻å¤å‘性腹痛患者需è¦è€ƒè™‘çš„é‡è¦é‰´åˆ«æ–¹æ³•ã€‚
[*]æ£ç¡®çš„诊æ–å°†å…许快速治疗并é¿å…å°†æ¥ä¸å¿…è¦çš„调查,并é¿å…在过æ•æ ·å‘作的情况下ä¸é€‚å½“åœ°ç»™äºˆè‚¾ä¸Šè…ºç´ æˆ–çš®è´¨ç±»å›ºé†‡ã€‚
[*]对于急性出现腹部症状的未确诊 HAE 患者,å¯èƒ½éœ€è¦è¿›è¡Œå½±åƒå¦æ£€æŸ¥ä»¥èŽ·å¾—诊æ–并排​​除手术腹部。鉴于平å‡å‘病年龄较年轻,在疑似 HAE 的急性表现ä¸ï¼ŒMRI å¯èƒ½æ˜¯æ¯” CT 获得疾病放射å¦è¯æ®çš„更好方法。
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