结肠腺癌表现为单眼变态
描述一名 53 岁男性，因右眼变形 4 天就诊。他没有其他症状，特别是眼痛、头痛或全身症状。他没有高血压、糖尿病或吸烟史。在直接询问时，他最近有轻度疲劳、右上腹疼痛、厌食和部分自愿体重减轻。排便习惯或黑便没有改变。
检查时，右眼和左眼的最佳矫正视力分别为 6/12 和 6/6。他没有相对的传入瞳孔缺陷。眼前节无异常，眼压为 14 mm Hg。在右眼，颞黄斑中有两个离散的淡黄色脉络膜肿块（图 1A），与影响中央凹的局部渗出性视网膜脱离（ERD）相关（图 1B）。自发荧光成像显示病灶呈斑驳的超自发荧光，ERD 的范围清晰（图 1C）；荧光素血管造影显示脉络膜病变呈晚框斑驳高荧光（图 1D）。多发性脉络膜病变提示脉络膜转移超过原发性脉络膜黑色素瘤。原发性恶性肿瘤的全身检查显示肝酶异常（γ-谷氨酰转移酶 832 U/L，碱性磷酸酶 269 IU/L）。胸部/腹部/骨盆的 CT 扫描显示腹部/胸部淋巴结、肺/胸膜和肝脏广泛转移沉积，可能在盲肠后部有原发性非阻塞性肿块（图 2）。没有脑转移。由于肝功能障碍和巨大的癌症负荷，他有弥散性血管内凝血和静脉血栓栓塞 (VTE) 疾病（例如，脑静脉窦血栓形成、扇形肺栓塞）的后遗症。癌胚抗原在 >10 000 µg/L（正常 <5 µg/L）时极度升高，支持结直肠原发性。肝转移的超声引导活检证实为高级别转移性结肠腺癌。由于出现与晚期疾病（第 4 期）相关的谨慎预后，因此开始了针对 VTE 的姑息性化疗、眼眶放疗和全身抗凝治疗。
图1
(A) 右眼的宽场彩色眼底照片 (Optos California, Optos, UK) 显示颞黄斑处脉络膜水平的两个淡/黄色病变。(B) 通过中央凹和上脉络膜病变的光谱域光学相干断层扫描 (SD-OCT, Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec, USA) 图像，量化脉络膜病变和视网膜下液/渗出性视网膜脱离 (ERD) 的高度。(C) 宽视野眼底自发荧光 (Optos California, Optos)，脉络膜病变处有斑驳的超自发荧光，ERD 范围的界限清晰。(D) 晚期荧光素血管造影 (Optos California, Optos) 显示脉络膜病变的晚期斑驳高荧光。
图 2
(A) 胸部轴向对比 CT 扫描显示双侧肺实质多处增强的“炮弹”转移性沉积物和与肺栓塞一致的小肺动脉充盈缺损。(B) 上腹部的轴向非增强 CT 扫描显示肝脏两叶内的多个低密度病变代表转移性沉积物，随后对其中一个进行活检以实现组织诊断。主动脉旁腹膜后淋巴结也肿大。(C) 下胸部和腹部的冠状位增强 CT 扫描显示可能的原发性盲肠肿瘤和播散性转移，最突出的是肝脏。
结直肠腺癌是继乳腺癌/前列腺癌和肺癌之后的第三大常见恶性肿瘤，占男性癌症发病率的 10.6%，占所有癌症死亡人数的不到 10%。转移性疾病导致的视力丧失可能由眼睛/葡萄膜直接受累、压迫性视神经病变、视觉通路疾病（即脑转移）或副肿瘤综合征引起。据报道，葡萄膜转移发生在 0.5%–12% 的晚期癌症病例中，平均 58 岁，通常继发于乳腺或肺原发灶（仅 4% 报告结直肠起源）并提示晚期癌症（即 TNM 4 期） ）。结直肠腺癌 1 期疾病的 5 年生存率为 88%，4 期疾病为 12.6%。葡萄膜转移可能是多发的（29%），主要是脉络膜（88%）和单侧（76%），32% 是恶性肿瘤的主要特征，其中原发性肿瘤检出率 <50%。脉络膜转移瘤通常呈黄色，伴有 ERD，通常位于中外周 (80%) 而不是黄斑区 (12%)。考虑到较差的全身预后，局部治疗旨在维持/恢复视觉功能，眼眶放疗是一种有效的选择，能够改善/解决 81% 的不良反应（例如，视网膜缺血、视神经病变），在剩余预期寿命期间很少出现（中位数 13 个月）。
学习点
[*]葡萄膜转移主要是脉络膜转移（88%），平均存在 58 岁，提示晚期癌症的生存预后较差（中位 13 个月）。
[*]大多数葡萄膜转移继发于乳腺癌或肺癌；辅助放射学和血清学（例如，肿瘤标志物）调查可以发现高达 84% 的原发性肿瘤（以前已知或隐匿性）。
[*]局部放疗是视觉症状肿瘤的有效选择，81% 稳定或改善。
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