作为新生儿大头畸形原因的大叶前脑畸形的不同表现
描述一名 37 周的初产妇在产科就诊，报告产痛。她接受了两次产前扫描；孕早期第一次扫描，孕晚期第二次扫描。在 30 周左右的产前超声检查中，胎儿被诊断为脑积水和大头畸形，因为头围为 31.5 厘米，大于胎龄的 97%。经检查，宫颈扩张 4 cm，胎头未接合。考虑到胎儿窘迫的风险和大头畸形的存在，该患者进行了剖腹产，婴儿在 37 周时分娩。由于高胆红素血症，婴儿被送入新生儿重症监护室（NICU）护理，血清胆红素为26.1 mg / dL，并进行了光疗。在临床检查中，新生儿的枕额周长为 41 厘米， 2岁时 > 97 个百分位，提示大头畸形。婴儿也有向下凝视、正面凸起和昏昏欲睡（图 1）。2周后，胆红素水平在正常范围内，建议患者进行MRI检查以排除脑积水的原因。在 MRI 上，发现前脑叶全裂伴蛛网膜间隙扩大：腔隔缺如，侧脑室额角融合，呈“盒状外观”。存在纵裂和镰。丘脑部分融合。灰质和白质得到很好的评价，脑实质没有明显萎缩。所有这些特征都提示大叶型全前脑畸形。然而，随之而来的是蛛网膜下腔明显扩大的特征，以积液为特征，这与所有MRI序列上的CSF强度相似，即T2WI上为高信号，FLAIR序列上被抑制。存在穿过该积液的血管，提示“皮质静脉征”，因此，导致外部脑积水（图 2）。在此之后，由于蛛网膜下腔扩大而引起的外部脑积水的液体的腹膜分流被完成。引流后，头围减少，枕额围为38厘米。建议父母对婴儿和他们自己进行基因检测，但由于缺乏经济支持，没有进行。父母也被告知及时产前扫描的重要性，以防将来怀孕。图1新生儿表现为大头畸形和额叶隆起。不存在其他外部异常。图 2(A) MRI 上的 T2 加权图像显示前部存在大脑镰（红色箭头），缺少腔隔和侧脑室的箱形融合额角（蓝色箭头）和穿过蛛网膜下腔积液的血管，给出皮质静脉征（黄色箭头）。(B) 脑室-腹膜分流后 CT 图像，显示扩大的蛛网膜下腔中的心室末端的尖端（箭头）。
患者视角翻译自患者母亲的语言：阵痛一开始，我就被转诊到我分娩的医院。在我的孩子出生后，我们注意到她的头部变大了，医生建议做核磁共振检查。医生告诉我们，婴儿头部因积液而增大，并为此进行了分流。我知道这并不常见，而且随着宝宝的成长，宝宝将不得不依赖他人，并且难以进行日常活动。我感到很荣幸，希望我宝宝的故事可以帮助其他一些宝宝和遭受同样痛苦的父母。
学习点
[*]在前脑全畸形的情况下，大头畸形的原因通常是内部脑积水；然而，在这种情况下，与前脑全畸形相关的外部脑积水是大头畸形的根本原因。
[*]在本例中，手术分流被证明是一种挽救生命的方法，因为外部脑积水非常规地引起了大头畸形。分流管的近端和远端分别置于蛛网膜下腔和腹膜腔内。
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