白垩肾上腺：抗磷脂综合征的后遗症
描述一位 20 多岁的女性向我们提出了反复的头晕和低血压发作，需要在前一年多次住院。她有一次严重的腹痛发作，随后有易疲劳、厌食和进行性色素沉着过度的病史，与过去 1 年体重减轻 5 公斤有关。在临床检查中，她有弥漫性色素沉着过度，她的血压为 90/50 mm Hg，有明显的体位下降。其余全身检查正常。血液检查显示低钠（125 mmol/L）、高钾血症（5.5 mmol/L）、低皮质醇血症（早上 8:00 皮质醇为 2 µg/dL）和血浆促肾上腺皮质激素（ACTH）升高 > 1250 pg/mL。在 ACTH 升高的情况下存在低血清皮质醇提示原发性肾上腺功能不全。图 1 和 2）。此外，进行了病因学检查，结果显示凝血酶原时间正常，活化凝血活酶时间延长（59 秒），添加正常血浆后不能纠正。基于狼疮抗凝剂和抗心磷脂抗体以及 β 2 糖蛋白 1 抗体的存在，她被诊断患有抗磷脂 (aPL) 综合征。完成的其他血液检查包括完整的血液检查，显示血红蛋白为 10 g/dL (N : 13–15 g/dL), 总白细胞计数 7100 /mm3 (N: 4000–11000/mm 3 , 平均红细胞血红蛋白为 25.2 pg, 网织红细胞计数 3.09%, 分类计数显示 77% 中性粒细胞, 1% 嗜酸性粒细胞, 13% 淋巴细胞和 9% 单核细胞。血小板计数为 15.2 万/mm 3. D-二聚体为 233 ng/mL。该患者未进行纤维蛋白原和血小板聚集试验。她开始服用氢化可的松和氟氢可的松。对于 APS，她开始使用依诺肝素，然后与华法林重叠。图1横截面 CT 成像显示双肾上腺钙化。图 2冠状切面显示双肾上腺钙化。原发性肾上腺皮质功能不全是原发性 aPL 综合征最常见的内分泌表现，尽管其患病率仍然很低。另一方面，只有不到 0.5% 的艾迪生病患者被诊断为 APS。APS 中发生双侧肾上腺出血的确切发病机制在很大程度上是未知的。据推测，肾上腺脉管系统的独特性质具有丰富的动脉供应和单静脉限制的静脉引流可能易患血栓形成。除了 APS，原发性肾上腺功能不全的其他原因包括炎症和肉芽肿性疾病，例如结核病、组织胞浆菌病、自身免疫性肾上腺炎、Allgrove 综合征、继发于败血症的肾上腺出血、遗传原因，例如涉及 ACTH 受体的突变。肾上腺的解剖结构使得束状区域占肾上腺皮质的四分之三，其细胞具有高胆固醇含量。表现出高脂质运输率的细胞的内体和溶酶体膜富含溶血双磷脂酸 (LBPA)，这是 aPL 抗体的潜在靶标。针对 LBPA 的抗体导致细胞内胆固醇的积累和溶酶体蛋白酶的分泌，从而激活内皮细胞，从而诱导促凝状态。第二种可能性是aPL抗体增加细胞内胆固醇沉积，导致细胞死亡。因此，aPL 抗体可以通过上述途径在局部聚集并改变止血，导致微血栓形成和梗塞后出血。对于伴有肾上腺功能不全的 APS，除抗凝外，管理还包括用肾上腺类固醇进行终身替代，并确保对患者进行定期随访和监测。学习点
[*]肾上腺功能不全仍然是原发性抗磷脂综合征最常见的内分泌表现。
[*]存在延长的活化促凝血酶原激酶时间，在肾上腺功能不全和大块肾上腺钙化的情况下，添加正常血浆以及阳性抗心磷脂抗体和狼疮抗凝剂并不能纠正这种情况，这将确定原发性抗磷脂综合征的病因。
[*]需要对所有患者进行长期随访和监测。
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