严重胸腰椎后凸伴软骨发育不全患者后路脊柱切除术的长...
严重胸腰椎后凸伴软骨发育不全患者后路脊柱切除术的长期结果：病例系列摘要
背景和目的：
胸腰椎后凸是软骨发育不全患者最常见的骨骼表现之一。很少有关于这种情况的手术治疗的论文发表，特别是在骨骼成熟的患者中。在这项研究中，我们提出了一个关于严重胸腰椎后凸软骨发育不全患者长期手术结果的回顾性病例系列。本研究旨在评估伴有截瘫的软骨发育不全患者胸腰椎后凸畸形的手术治疗结果。材料和方法: 评估了 3 名因严重胸腰椎后凸而出现神经功能缺损并接受手术治疗的软骨发育不全患者（平均年龄 22.3 岁；平均随访 9.3 年）。所有患者均接受了带保持架和节段器械的发育不全的顶端椎体的后脊柱切除术 (p-VCR)。评估了神经系统结局（JOA 评分）、脊柱后凸矫正和手术并发症。结果：所有患者术前均有背痛、神经功能缺损和排尿障碍。术前平均JOA评分为8.3/11分，末次随访时提高至10.7/11分（平均康复率83%）。所有患者术后均获得神经功能改善。术前平均后凸角为 117°（范围 103°–126°）。术后角度平均为 37°（范围 14°–57°），平均矫正率为 67%。所有患者都有术后并发症，例如杆断裂和/或手术部位感染。结论: p-VCR 治疗软骨发育不全患者的胸腰椎后凸畸形的长期结果是可以接受的。为了安全地执行此 p-VCR，在切除非解剖融合椎骨并确保正确插入椎弓根螺钉时，脊柱导航和神经监测是不可避免的。然而，手术并发症如杆断裂和手术部位感染的发生率可能很高，因此在需要手术时知情同意非常重要。
一、简介
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，由成纤维细胞生长因子受体 3 基因 [ 1 ]突变引起的四肢短小，发病率高达每 15,000 名新生儿中的 1 人。椎弓根较短，特别是在胸腰段，腰椎椎弓根间隙变窄。由于神经管狭窄，软骨发育不全患者偶尔需要手术，如枕骨大孔减压或腰椎管减压。此外，畸形性侏儒症与脊柱侧凸和后凸畸形的高发病率有关。
患有严重进行性神经系统症状和脊柱畸形的软骨发育不全患者可能需要手术干预。椎弓根减法截骨术 (PSO) 和脊柱切除术 (VCR) 是纠正这种脊柱矢状位错位最有效的方法。很少有报道描述软骨发育不全患者矫正截骨术的积极结果。此外，这些患者没有截骨术的长期随访结果。目前，用于对齐矫正的导航脊柱手术作为一种微创和降低辐射水平的手术方法受到越来越多的关注。我们在此描述了 3 例使用脊柱导航进行 VCR 的软骨发育不全患者术后 9 年以上的随访结果。
2。材料和方法
本研究经我院伦理委员会批准（第340号）。从患者那里获得了必要的同意。所有手术均于 2009 年 10 月至 2011 年 1 月在冈山大学医院进行。回顾性评估了 3 名因严重胸腰椎后凸而出现神经功能缺损并接受手术治疗的软骨发育不全患者（平均年龄 22.3 岁；平均随访 9.3 年）。这些患者接受了使用笼子和节段器械对发育不全的顶端椎体进行后脊柱切除术 (p-VCR) 治疗。评估了神经系统结局（JOA 评分）、脊柱后凸矫正和手术并发症。
3. 结果
所有患者术前均有背痛、神经功能缺损和排尿障碍。术前平均JOA评分为8.3/11分，末次随访时提高至10.7/11分（平均康复率83%）。所有患者术后均获得神经功能改善。术前平均后凸角为 117°（范围 103°–126°）。术后角度平均为 37°（范围 14°–57°），平均矫正率为 67%。所有患者都有术后并发症，例如杆断裂和/或手术部位感染（表1）。
表 1. 临床结果总结。
3.1。病例 1——16 岁女孩，软骨发育不全，胸腰椎后凸 126°3.1.1。
病史
一名患有软骨发育不全的 7 岁女孩因腰痛、双腿麻木和排尿障碍被转诊到我们的骨科。因胸腰椎后凸畸形在我科随访9年。患者在手术前不久出现排尿障碍。
3.1.2。体格检查
她被诊断出患有短肢侏儒症，身高为 118 厘米（7.6 标准差）。她的三叉戟手短而粗，面部轮廓也很凹。双下肢反射减退，双侧巴宾斯基反射阳性，患者因严重胸腰椎后凸不能仰卧位入睡。患者双腿有轻微肌肉无力。她双腿的手动肌肉测试 (MMT) 的结果是双腿 4。（图 1 A-C）。
图 1. 一名患有软骨发育不全的 16 岁女孩；术前图和X线片。（A、B）患者体位呈侏儒症，四肢短小，胸腰椎后凸严重；（三）手在外观上是三叉的（三叉戟）；( D , E ) 初诊时的 X 光片；( F , G ) 侧位片显示严重的矢状位错位；T11-L2 局部后凸 126°，SVA 55 mm，PT 32°，PI 52°。
3.1.3. 术前影像
初次就诊时的 X 线片显示没有脊柱侧弯，但胸腰椎区有严重的后凸畸形；T11-L2 局部后凸角为 76°，矢状垂直轴 (SVA) 55 mm，骨盆倾斜 (PT) 32°，PI 52°（图 1 D，E）。术前 X 线片显示后凸畸形进展为 126°（图 1 F、G）。术前计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像 (MRI) 显示楔形椎体（T12 和 L1）和胸腰椎交界处的狭窄（图 2）。
图 2. 一名 16 岁女孩，术前状态为软骨发育不全；术前CT和MRI。(一)矢状面重建CT图像；( B ) 3-D CT；( C )胸腰椎矢状T2加权磁共振成像显示严重的后凸畸形和狭窄。
3.1.4。手术
T12 和 L1 后脊柱切除术 (p-VCR) 与网笼在神经监测下对这名患者进行了置换（图 3）。首先，在导航引导下插入用于 T9、T10、T11、L2 和 L3 的椎弓根螺钉）。放置单侧临时棒以保护脊髓免受意外脊柱运动的伤害后，仔细切除T12和L1椎骨。之后，应用另一根棒材，通过大块髂骨植骨进行T9-L3后路矫正融合；层下胶带和挂钩增强了稳定性（图 4广告）。手术时间为 9 小时 43 分钟，估计失血量为 4200 毫升。没有立即报告术后并发症或神经系统损害。
图 3. 一名患有软骨发育不全的 16 岁女孩；术中图像和导航。
图 4. 一名患有软骨发育不全的 16 岁女孩；术中和术后 X 线片。(一)柔性手术台；( B – D ) 术中影像；( E , F ) 术后 X 光片。
3.1.5。术后影像
术后X线片显示矢状位对线良好；T11-L2 局部后凸角从 126° 改善到 14°，SVA 为 31 mm，PT 为 16°（图 4 E，F）。
3.1.6。随访结果
术后第 10 天，手术部位出现深部感染，患者接受了清创手术。两周后，感染痊愈，双腿MMT恢复正常。她几乎可以在一个月内完全活动。经过 10 年的随访，她可以仰卧位，并且她的日常活动变得正常。JOA 分数从 7/11 变为 11/11（恢复率 100%）。最终的随访 X 线片和 CT 显示良好的矢状位对齐和牢固的骨融合（图 5）。
图 5. 一名患有软骨发育不全的 16 岁女孩；最后的后续图像。( A ) 后前位 X 线片；( B ) 侧位片；(三)冠状面重建CT。T11-L2 局部后凸 14°；广电 31 毫米；PT 16°；圆周率 52°。
3.2. 病例 2——25 岁男性，软骨发育不全，胸腰椎后凸 123°3.2.1。
病史
一名患有软骨发育不全的 25 岁男性因腰痛、双侧腿痛和步态障碍被转诊到我们的骨科。他在 12 岁时接受了腿部延长手术。
3.2.2. 体格检查
他被诊断出患有短肢侏儒症，身高为 133 cm (6.8 SD)。他的三叉戟手短而粗，面部轮廓也很凹。他的右腿有轻微的肌肉无力（MMT 4）。由于严重的胸腰椎后凸畸形，患者无法仰卧位睡觉（图 6 A、B）。
图 6. 一名患有软骨发育不全的 25 岁男性；术前图和X线片。( A , B ) 病人的姿势；( C、D )术前X线片显示T11-L2局部123°后凸，SVA 62 mm，PT 25°，PI 27°；( E ) 胸腰椎矢状 T2 加权 MR 成像显示严重的后凸畸形和狭窄。
3.2.3。术前影像
术前X线片显示胸腰段严重后凸畸形；T11-L2 局部后凸角为 123°（图 6 C、D）。术前 X 线片显示后凸畸形进展为 123°、SVA 62 mm、PT 25° 和 PI 27°，而术前 MRI 显示胸腰椎交界处狭窄（图 6 E）。
3.2.4。手术
T12 和 L1 p-VCR 与网笼 在神经监测下对该患者进行了置换（图 7 A、B）。使用椎弓根螺钉和椎板下胶带进行 T9-L3 后路矫正融合。手术时间为 8 小时 20 分钟，估计失血量为 1720 毫升。没有立即报告术后并发症或神经系统损害。
图 7. 一名患有软骨发育不全的 25 岁男性；术中和术后 X 线片。( A , B ) 术中影像；( C , D ) 术后X光片。
3.2.5。术后影像
术后X线片显示矢状位对线良好；T11-L2 局部后凸角从 123° 提高到 38°，SVA 42 mm，PT 3°，PI 27°（图 7 C、D）。
3.2.6。随访结果
两年后，他因杆断裂接受了翻修手术。他有轻微的腿部麻木，但经过 9 年的随访，他的日常活动几乎正常。JOA 分数从 8/11 变为 10/11（恢复率 67%）。最终的随访 X 线片和 CT 显示良好的矢状对齐和坚实的骨融合（图 8）。
图 8. 一名患有软骨发育不全的 25 岁男性；最终随访X线片和CT。( A ) 正位 X 线片显示良好的冠状对齐，三杆固定；( B ) 侧位片显示可接受的局部后凸（T11-L2 局部 39° 后凸，SVA 43 mm，PT 5°，PI 27°）；( C , D ) 最终的冠状面和矢状面重建 CT 显示实性骨融合。
3.3. 病例 3——26 岁男性，软骨发育不全，胸腰椎后凸 103°3.3.1。
病史
一名患有软骨发育不全的 26 岁男性因腰痛、双腿麻木和尿频被转诊到我们的骨科。他在 15 岁时接受了腿部延长手术。
3.3.2. 体格检查
他被诊断出患有短肢侏儒症，身高为 135 厘米（6.6 标准差）。他的右腿没有肌肉无力，但双脚严重麻木（图 6A、B）。
3.3.3. 术前影像
术前X线片显示胸腰段严重后凸畸形；T11-L2 局部后凸角为 103°、SVA 60 mm、PT 27° 和 PI 81°（图 9 A-C）。术前 CT 显示 T11-L1 楔形畸形（图 9 D、E），MRI 显示 T11/12 和 T12/L1 水平的狭窄（图 10）。
图 9. 一名患有软骨发育不全的 26 岁男性；术前X线片和CT。( A ) 后前位 X 线片；( B , C ) 侧位片 (T11-L2 局部后凸 103°, SVA 60 mm, PT 27°, PI 81°); ( D )矢状重建CT；( E ) 3-D CT。
图 10. 一名患有软骨发育不全的 26 岁男性；术前核磁共振。( A , B ) 胸腰椎矢状 T2 加权 MR 成像；( C – F ) 轴向 T2 加权 MR 图像显示 T11/12 和 L1/2 水平的严重狭窄。
3.3.4。手术
T12 和 L1 p-VCR 与可扩展笼（T2 Altitude ®，美敦力，美敦力 Sofamor Danek，明尼阿波利斯，明尼苏达州，美国）在神经监测下对该患者进行了置换（图 10A）。使用椎弓根螺钉）和椎板下胶带进行 T9-L3 后路矫正融合。手术时间为 8 小时 10 分钟，估计失血量为 3500 毫升。没有立即报告术后并发症或神经系统损害。
3.3.5。术后影像
术后X线片显示矢状位对线良好；T11-L2 局部后凸角从 103° 提高到 57°，SVA 41 mm，PT 27°，PI 82°（图 11B，C）。CT 显示良好的可扩张椎笼定位（图 11 D）。
图 11. 一名患有软骨发育不全的 26 岁男性；术中和术后图像。(一)术中影像；( B、C )术后X线片；( D )矢状重建CT。
3.3.6。随访结果
一年和三年后，他因棒子断裂和手术部位感染接受了两次翻修手术。在 9 年的随访中，他没有背痛，日常活动正常。JOA 分数从 9/11 变为 11/11（恢复率 100%）。最终的随访 X 线片和 CT 显示良好的矢状位对齐和坚实的骨融合（图 12）。
图 12. 一名患有软骨发育不全的 26 岁男性；最后的后续图像。( A , B ) 复查X线片示T11-L2局部58°后凸，SVA 32 mm，PT 23°，PI 82°；( C , D ) 后续重建CT显示实性骨融合。
4。讨论
软骨发育不全是不成比例的身材矮小最常见的原因（超过 90%）。患病率估计在每 15,000 名和每 40,000 名活产儿中有 1 名之间。它是由 FGFR3 基因的突变引起的，该突变导致软骨细胞分化和软骨基质的产生和增殖受到抑制。由于软骨内骨化缺陷导致骨形成受损，因此在临床上表现为典型的临床特征，如根茎状身材矮小、大头畸形、鼻梁凹陷和三叉手。此外，它会引起一些需要脊柱外科医生注意的典型脊柱问题。这些包括可能导致儿童早期死亡的颅颈交界处狭窄、发生在所有脊柱水平的椎管狭窄，以及几乎所有软骨发育不全婴儿都存在的胸腰椎后凸畸形 (TLK)。其中，几乎所有软骨发育不全的婴儿都存在胸腰椎后凸畸形（TLK）。
这种早期婴儿胸腰椎后凸畸形是非先天性的，与椎骨的任何主要结构缺陷无关]。TLK 畸形的治疗包括详细的病史以及神经系统检查和影像学评估。在连续横向 X 射线中测量的坐姿和仰卧位的后凸角是检测固定 TLK 组件和监测进展的宝贵工具。整个脊柱 PA 和横向站立 X 射线提供有关全局矢状对齐的信息。MRI 提供有关胸腰椎区域以及常见神经系统并发症区域（包括大脑和颅颈交界处）的信息。通常，这种 TLK 畸形会在 6-18 个月大的孩子采用坐姿后发展，并在站立和行走 1 年后会自发改善。然而，大约 10-30% 的 TLK 病例会持续到 5 岁。随着时间的推移，这些持续的 TLK 畸形可能会变得固定，并与后凸顶点处的子弹形楔形椎体畸形有关。已确定的 TLK 维持或进展风险因素包括发育运动延迟、顶端椎体平移的放射学参数和影响椎体高度的顶端椎体楔形。临床上，TLK畸形的症状包括背痛、下肢无力、麻木、跛行和大小便失禁。这些神经系统症状的发生率与楔形畸形的程度相关。
有理论认为，软骨发育不全婴儿的无支撑坐姿与 TLK 畸形的进展有关。人们认为，在无支撑坐姿期间，相关的异常 C 形坐姿会产生异常重力，导致前椎骨受压和重塑。基于这一理论，已经制定了旨在防止 TLK 畸形进展的措施。这些包括建议不要在婴儿期进行无支撑坐姿，以及在选定病例（>30 度固定部件或显着椎体畸形）中使用 TLSO 支具。一般来说，如果这些措施可以应用于疾病的早期阶段，在前椎骨骺环被前压缩力破坏之前，这些措施的结果会更有利。
在软骨发育不全 TLK 畸形的非手术治疗无效的情况下，当出现失能/进行性神经系统症状或脊柱畸形时，需要进行手术干预。手术干预的目的是实现神经减压、畸形矫正和预防未来畸形进展。已经描述了各种手术治疗技术，包括用于减压的椎板切除术、融合椎板切除术、椎弓根减除截骨术 (PSO) 和脊柱切除术 (VCR)。从历史上看，由于与软骨发育不全患者椎体解剖异常相关的神经系统并发症的风险，不鼓励使用脊柱器械。目前，随着术中成像、导航和术中神经监测技术的进步，脊柱器械出现神经系统并发症的风险已经降低。关于植入物的选择，椎弓根螺钉固定因其能够获得更高的即刻刚度和矫正矢状面畸形而受到青睐。如果需要使用椎板下钩，应注意避免在存在软骨发育不全畸形的情况下导致椎管进一步变窄。
在极少数情况下，当 TLK 畸形与腹侧脊髓受压无关时，可以单独进行椎板切除术进行减压。由于软骨发育不全患者多节段椎管狭窄的性质，多节段椎板切除术通常是良好的长期神经和功能结果所必需的。 建议在多节段椎板切除术后进行器械脊柱融合术，以获得稳定性并防止后凸畸形的进一步进展。在由于 TLK 畸形的顶点导致腹侧受压的情况下，单独的椎板切除术不足以治疗。由于直接受压或与脊髓前部血管受压相关的血流障碍，TLK 畸形的顶点可导致脊髓损伤。因此，为了充分减压而不是腹侧压缩，圆周减压是必要的。这可以通过执行多节段椎板切除术和畸形矫正 +/- 切除顶端椎骨来实现。在这些用于 TLK 畸形矫正的手术技术中，PSO 和 VCR 是两种最强大的手术 。在 PSO 中，椎体后部的后部元件、椎弓根和三角楔被移除。通过以前皮质作为铰链缩短后脊柱来矫正矢状对齐。虽然 PSO 是一种强大的技术，但也存在一些局限性。首先，由于其位于前方的矫正铰链，需要缩短后椎体以进行畸形矫正。在某些发育不全和楔形顶椎的情况下，这种缩短可能是不可能的。此外，缩短可能导致脊髓扭结，从而导致神经损伤。其次，PSO 在冠状面畸形和旋转畸形方面的能力有限。
另一方面，VCR 为冠状、矢状、平移和旋转平面的 3-D 脊柱畸形矫正提供了最强大的手段。与 PSO 相比，后路椎体的缩短对于畸形矫正不是必需的。在这项研究中，我们对所有骨骼成熟且胸腰段严重后凸畸形的软骨发育不全患者进行了后脊柱切除术 (p-VCR)。在所有病例中，在导航和术中神经监测下的仪器引导下，我们的系列中没有神经系统并发症。也没有硬脑膜撕裂或脑脊液渗漏，这是对软骨发育不全患者进行脊柱手术的常见并发症。所有患者的整体矢状面对齐均恢复，矢状垂直轴平均为 38 毫米（31-41 毫米）。然而，有 1 例早期和 1 例晚期手术部位感染。所有人都接受了翻修手术，没有长期并发症。分别在术后 1 年和 2 年发生 2 例杆断裂（发生率为 66%）（表 1）。进行了翻修手术，我们系列中的所有患者最终都实现了牢固的骨融合。
关于 p-VCR 矫正治疗的软骨发育不全和 TLK 病例中的杆断裂问题，Wang 等人。还报道了一个病例系列，术后 12-18 个月内棒断裂率高达 43% 。有几个因素可以解释 VCR 手术后 2 年内的高杆断裂率。由于 VCR 的三柱截骨术 (3CO) 造成的极度不稳定性，植入物处于高应力状态。据报道，在涉及非软骨发育不全患者的研究中，VCR 后的杆断裂率约为 10-30%。TLK 手术通常需要的长融合结构由于其较长的力矩臂而进一步增加了 3CO 部位的压力。除了不稳定问题外，在接受过 VCR 的软骨发育不全患者中，融合过程也可能受损。这可能是由于它们有缺陷的软骨内骨化过程以及在 VCR 后没有直接的骨对骨表面进行愈合（与 PSO 不同）。因此，软骨发育不全患者可能具有较高的不愈合或延迟愈合风险，这使得融合结构容易疲劳失效。鉴于上述情况，使用多杆结构不仅可以为翻修手术提供更好的结构稳定性，还可以为初级手术提供更好的结构稳定性。这可能会降低棒子断裂的风险并提高融合时间和速率。
尽管 TLK 畸形的 p-VCR 矫正手术中可能会出现杆断裂和手术部位感染等手术并发症，但我们在这个病例系列中的所有患者在适当的并发症处理后均取得了良好的长期疗效，并采用了牢固的融合。
这项研究有几个局限性。由于这种相对罕见的情况，研究数量很少。建议进行更长时间的随访结果和患者报告的结果。
5。结论
后路脊柱切除术（p-VCR）是胸腰椎后凸伴软骨发育不全患者最有效的手术方式之一。为了安全地执行这项技术，在切除非解剖融合椎骨并确保正确插入椎弓根螺钉时，脊柱导航和神经监测是不可避免的。然而，由于我们正在纠正严重的畸形，最好选择多根棒和充分的骨融合，以避免并发症和翻修手术。
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