记忆力å‡é€€è¿›è¡Œæ€§åŠ é‡2å¹´
ã€åŸºæœ¬èµ„料】患者,男,15å²ã€ä¸»è¯‰ã€‘åŒçœ¼è§†ç‰©ä¸æ¸…ã€è®°å¿†åŠ›å‡é€€è¿›è¡Œæ€§åŠ é‡2å¹´
ã€çŽ°ç—…å²ã€‘患者2å¹´å‰å‡ºçŽ°åŒçœ¼è§†ç‰©ä¸æ¸…,佩戴眼镜矫æ£å¹¶ç›¸ç»§å‡ºçŽ°è®°å¿†åŠ›ã€è®¡ç®—力å‡é€€ï¼Œå¦ä¹ æˆç»©ä¸‹é™ã€‚
ã€ä½“æ ¼æ£€æŸ¥ã€‘å…¨èº«çš®è‚¤å‘黑,以å£å”‡å‘¨å›´ã€è€³å»“ã€è‚˜å…³èŠ‚åŠè†å…³èŠ‚为著。æ„识清楚,言è¯å°šæµåˆ©ï¼Œå应迟é’,记忆力å‡é€€ï¼Œè®¡ç®—力差;åŒçœ¼è§†åŠ›å‡ä½Žï¼ŒæŒ‡æ•°è·ç¦»çº¦50cmã€‚å››è‚¢è‚Œå¼ åŠ›å¢žé«˜ã€‚
ã€å®žéªŒå®¤æ£€æŸ¥ã€‘ä¿ƒè‚¾ä¸Šè…ºçš®è´¨æ¿€ç´ (ACTH)217.70pg/ml(æ£å¸¸å‚考值7.2~63.3pg/ml);生化全项:三酰甘油0.50mmol/L(æ£å¸¸å‚考值0.56~1.70mmol/L)ã€ä½Žå¯†åº¦è„‚蛋白1.64mmol/L(æ£å¸¸å‚考值1.68~4.53mmol/L)ã€æžä½Žå¯†åº¦è„‚蛋白0.23mmol/L(æ£å¸¸å‚考值0.28~0.85mmol/L),血åŒåž‹åŠèƒ±æ°¨é…¸52.1μmol/L(æ£å¸¸å‚考值≤15μmol/L)。
ã€å½±åƒå›¾ç‰‡ã€‘
ã€ç»“果】临床诊æ–:肾上腺脑白质è¥å…»ä¸è‰¯ã€‚
ã€æœ¬ä¾‹åˆ†æžã€‘
患者为é’少年,伴有视力下é™åŠè®°å¿†åŠ›ä¸‹é™ï¼Œçš®è‚¤é»é»‘,说明病å˜ç´¯åŠç¥žç»ç³»ç»ŸåŠè‚¾ä¸Šè…ºï¼Œå®žéªŒå®¤æ£€æŸ¥ç»“果表明患者肾上腺功能å—æŸï¼Œç£å…±æŒ¯è¡¨çŽ°ä¸ºå…¸åž‹çš„肾上腺脑白质è¥å…»ä¸è‰¯çš„表现,呈è¶ç¿¼çŠ¶æ”¹å˜ï¼Œå¯ä»¥æ˜Žç¡®è¯Šæ–为肾上腺脑白质è¥å…»ä¸è‰¯ã€‚
ã€ç—…例å°ç»“】
肾上腺脑白质è¥å…»ä¸è‰¯ï¼ˆALD)是Xè¿žé”éšæ€§é—ä¼ ç—…ï¼Œæ˜¯ä¸€ç§æœ€å¸¸è§çš„过氧化物酶体病,是主è¦ç´¯åŠè‚¾ä¸Šè…ºå’Œè„‘白质,脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺功能ä¸å…¨ä¸ºä¸´åºŠç‰¹å¾ï¼Œè‚¾ä¸Šè…ºè„‘白质è¥å…»ä¸è‰¯å¤šåœ¨2~12å²å‘病,少数新生儿期å‘病,大约2ï¼3的病人有肾上腺皮质功能ä¸å…¨ï¼Œå¯ä¸Žç¥žç»ç³»ç»Ÿç—‡çŠ¶å…ˆåŽå‡ºçŽ°ï¼Œä¸»è¦è¡¨çŽ°ä¸ºè¿›è¡Œæ€§çš„精神è¿åŠ¨éšœç¢ï¼Œè§†åŠ›åŠå¬åŠ›ä¸‹é™å’Œï¼ˆæˆ–)肾上腺皮质功能低下ç‰ã€‚
本病典型的头MRI表现为åŒä¾§ä¾§è„‘室三角区åŠæž•è§’æ—ã€é¡¶æž•é¢žå¶ç™½è´¨å†…对称的大片状è¶ç¿¼çŠ¶å¼‚常信å·å½±ï¼Œè´¯ç©¿èƒ¼èƒä½“压部相连。
实验室检查ä¸è¡€æ¸…皮质类固醇水平下é™ã€è¡€ä¸ä¿ƒè‚¾ä¸Šè…ºçš®è´¨æ¿€ç´ 增高ã€å°¿17—羟类固醇下é™ï¼Œ17—酮类固醇ã€æ¸¸ç¦»çš®è´¨é†‡å«é‡æ£å¸¸æˆ–下é™ã€‚用ACTH刺激试验,皮质醇å«é‡ä¸èƒ½ä¸Šå‡åˆ°æ£å¸¸æ°´å¹³æˆ–æ— å应。
本病应与以下疾病相鉴别:①多å‘性硬化(ï¼ï¼³ï¼‰ï¼šä»¥ä¸é’年女性为主,病程较长,时好时åã€è¿›è¡Œæ€§åŠ é‡ï¼Œå¥½å‘于室管膜下区åŠè„Šé«“, 脑内病ç¶å¤šä½äºŽè„‘室周围且å‡åž‚直于侧脑室,特å¾æ€§è¡¨çŽ°ä¸ºç©ºé—´-æ—¶é—´çš„å¤šæ ·æ€§ï¼Œå¢žå¼ºæ‰«æ急性期有强化。②易染性脑白质è¥å…»ä¸è‰¯ï¼šä¸»è¦è¡¨çŽ°ä¸ºè„‘白质为弥漫性脱髓鞘改å˜ï¼Œç—…å˜ç”±å‰å‘åŽå‘展,增强扫ææ— å¼ºåŒ–è¡¨çŽ°ã€‚
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